Akalazya nedir?

Akalazi veya akalazya, ağız ve mideyi birbirine bağlayan tüp olan yemek borusunu etkileyen, hasar görmüş sinirlerin özefagus kaslarını çalıştırmakta zorlanması sebebiyle, yemek borusu kaslarının yiyecek ve sıvıları mideye itmesini zorlaştırdığı bir yutma bozukluğudur. Yiyecekler yemek borusunda birikir, bazen fermente olur ve ağza geri kaçar. Bu fermente olmuş yiyecekler acı bir tada sahip olabilir.

Akalazya oldukça nadir görülen bir durumdur. Bazı insanlar bunu gastroözofageal reflü hastalığı (GERD) ile karıştırır. Ancak akalazide yiyecekler yemek borusundan gelir. GERD’de ise maddeler mideden gelir.

Akalazi belirtileri genellikle kademeli olarak ortaya çıkar ve zamanla kötüleşir. Belirtiler şunları içerebilir:

Yutma güçlüğü, yani disfaji, yiyecek veya içeceğin boğazda takılı kalmış gibi hissedilmesine neden olabilir.
Yutulan yiyecek veya tükürüğün boğaza geri kaçması.
Göğüste ağrılı yanma hissi.
Geğirme.
Gelip geçen göğüs ağrısı.
Geceleri öksürüyor.
Akciğerlere yiyecek kaçması sonucu oluşan zatürre.
Kilo kaybı.
Kusma.

Akalazya için kesin bir tedavi yoktur. Yemek borusu bir kez hasar gördüğünde, kaslar tekrar düzgün çalışamaz. Ancak semptomlar genellikle endoskopi, minimal invaziv tedavi veya cerrahi ile kontrol altına alınabilir.

İdiopatik akalazinin nedeni bilinmemektedir. Ailesel yatkınlık olduğu düşünülen vakalarda ailesel yemek borusu akalazisi denilen bir talbo mevcuttur.

Akalazi mikrosefali sendromu mikrosefali, zihinsel yetersizlik ve akalazya (bebeklik/erken çocukluk döneminde ortaya çıkan öksürük, disfaji, kusma, gelişme geriliği ve aspirasyon semptomları ile) birlikteliği ile karakterize, son derece nadir görülen genetik bir sendromdur.

Üç A sendromu, üç spesifik özellik ile karakterize edilen kalıtsal bir durumdur: akalazi, Addison hastalığı ve alakrima (gözyaşı salgılama yeteneğinin azalması veya yokluğu). Üçlü A sendromlu çoğu kişide bu üç özelliğin tamamı bulunur, ancak bazılarında sadece ikisi bulunur. Bazı yazarlar 2a veya 4a da demektedir.3A sendromu, AAAS genindeki genetik değişikliklerden kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım paterniyle aktarılır.

AAMR (Zihinsel engellilik, alacrima, akalazi) sendromu ise 3A sendromuna benzer ancak Addison hastalığı yoktur. Gözyaşı yokluğu, akalazi ve zihinsel gelişim bozukluğu sendromu, doğumda veya erken bebeklik döneminde bu 3 ana özelliğin ortaya çıkmasıyla karakterize edilen otozomal resesif bir hastalıktır. Daha değişken özellikler arasında hipotoni, yürüyüş bozuklukları, anizokori ve görme veya işitme bozuklukları yer alır. Bu bozukluk, üçlü A sendromuna benzerlik gösterir, ancak AAMR’li hastalarda adrenal yetmezlik bulunmaz.

Aganglionik megakolon (ganglionoz; kolonik aganglionoz; konjenital aganglionik megakolon; konjenital intestinal aganglionoz; konjenital megakolon; sinir hücrelerinden yoksun genişlemiş kolon; hd – Hirschsprung hastalığı; Hirschsprung hastalığına yatkınlık; Hirschsprung megakolonu; hscr; pelvirektal akalazi gibi isimlerle anılır) kalın bağırsakların akalazyasıdır.Bu hastalığa sahip kişilerde, dışkının vücuttan normal şekilde atılması için gerekli olan bağırsaktaki sinir hücreleri bulunmaz. Hirschsprung hastalığının belirtileri genellikle çok küçük çocuklarda başlar, ancak daha sonra da ortaya çıkabilir. Belirtiler yaşa göre değişebilir, ancak genellikle kabızlık ve/veya bağırsak tıkanıklığını içerir. Diğer belirti ve semptomlar arasında kusma, karın ağrısı veya şişliği, ishal, yetersiz beslenme, yetersiz beslenme ve yavaş büyüme yer alır.

Sağırlık-vitiligo-akalazi sendromu (doğuştan sağırlık, vitiligo ve akalazi olarak da bilinir), doğumdan itibaren mevcut olan (doğuştan) sağırlık, kısa boy, vitiligo, kas erimesi ve akalazi (yutma güçlüğü) ile karakterizedir. Otozomal resesif kalıtım yoluyla aktarıldığı düşünülmektedir.

Erken başlangıçlı akalazili Moyamoya hastalığı, son derece nadir görülen otozomal resesif bir nörolojik bozukluktur. Bu hastalık, çoğu vakada moyamoya anjiyopatisiyle uyumlu olan şiddetli intrakraniyal anjiyopati (Moyamoya hastalığı) ile birlikte erken başlangıçlı akalazi (bebeklik döneminde ortaya çıkar) ile karakterizedir. Diğer değişken ilişkili belirtiler arasında hipertansiyon, Raynaud fenomeni ve livedo reticularis bulunur.

Sendromik X’e bağlı zihinsel engellilik 17 sendromunda da Zihinsel engellilik-gözyaşı yokluğu-akalazi sendromu, motor ve bilişsel gelişimde gecikme, konuşma gelişiminde yokluk veya ciddi gecikme, zihinsel engellilik ve gözyaşı yokluğu ile karakterize nadir, genetik bir zihinsel engellilik sendromudur. Bazı hastalarda akalazi/yutma güçlüğü ve hafif otonomik disfonksiyon (yani anizokori) de bildirilmiştir. Fenotip, otozomal resesif Üçlü A sendromunda gözlemlenene benzer, ancak etkilenen tüm bireylerde zihinsel engelliliğin varlığıyla farklılık gösterir.