Akromegali nedir?

Akromegali nedir?

 

Akromegali, yetişkinlerde hipofiz bezinin aşırı büyüme hormonu salgılaması nedeniyle, bazı kemiklerin, organların ve diğer dokuların büyümesine neden olan nadir bir hormonal durumdur. Ön hipofiz adenom sendromu, büyüme hormonu aşırı salgılama sendromu, Marie hastalığı, STH aşırı salgılama sendromu adlarıyla da anılır. Hipofiz adenomlarının diğer türleri akromegaliye neden olmadan başka bulgularla kendini gösterebilir. Yüksek GH seviyeleri, insülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) adı verilen başka bir hormonun üretimini artırır.

Büyüme hormonu fazlalığında kemikler büyür. Çocukluk döneminde bu durum, devlik (gigantizm) adı verilen bir rahatsızlığın parçası olarak boy uzamasına yol açar.

Akromegali hastası yetişkinlerde boyda değişiklik olmaz. Bunun yerine yıllar içerisinde yavaş yavaş, el, ayak ve yüz kemikleri büyür. Diğer değişiklikler arasında eklem ağrısı, kalınlaşmış deri ve daha büyük çene veya burun gibi yüz değişiklikleri yer alabilir.

Akromegali tedavi edilmediği takdirde diğer ciddi ve bazen yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Akromegalinin belirtileri

Akromegali belirtileri şunlardır:

• Kalın kulaklar ve dudaklar
• Geniş bir burun
• El, yüz ve ayakların büyümesi
• Çıkıntılı kaş veya çene
• Dişler arasındaki boşluklarda büyüme
• Dilin büyümesi, seste değişiklik ve kalınlaşma
• Genişlemiş bir kaburga kafesi göğsün yuvarlak bir şekil almasına neden olabilir
• Solunum problemleri
• Görme sorunları
• Aşırı terleme ve koku
• Yorgunluk ve enerji düşüklüğü
• Baş ve eklem ağrıları
• Uyku problemlerl, uyku apnesi
• Akromegalide görülen cilt değişiklikleri arasında sivilce, deri benleri, kalınlaşmış veya yağlı cilt ve cilt altında şişlik yer alabilir.

Çocukluk çağında başlayan hipofiz tümörü kemik gelişme dönemine denk geldiği için tüm vücutta aşırı büyüme olacağından devlik ile sonuçlanabilir. Bu çocuklar alışılmadık derecede uzun boylu, çok uzun kollu ve bacaklı olurlar.

Akromegali ise büyüme plaklarının kapandığı ergenlik döneminden sonra gelişir. El, ayak ve yüz kemiklerinde değişikliklere neden olur, ancak aşırı boy uzamasına yol açmaz.

Akromegali MEN Tip1 adı verilen birden fazla tümörle seyreden ağır bir hastalığın bir parçası veya sonucu olabilir. MEN Tip 1 hastalığında daha detaylı ve komplike bir araştırma ve tedavi izlenir.

Akromegaloid yüz görünümü (AFA) sendromu, muhtemelen otozomal dominant kalıtımlı, çoklu doğuştan anomaliler/dismorfik bir sendrom olup, dudaklarda ve ağız içi mukozasında kalınlaşma, büyük ve hamur gibi eller ve bazı vakalarda gelişimsel gecikme ile karakterize, giderek kabalaşan akromegaloid benzeri bir yüz görünümü ile kendini gösterir. AFA sendromu, hipertrikotik osteokondrodisplazi, Cantu tipi ve hipertrikoz-akromegaloid yüz görünümü sendromunu içeren bir fenotipik spektrumun parçası gibi görünmektedir.

Diş eti fibromatozu ve hipertrichoz, saç ve diş etlerinde aşırı büyümeye ve diğer değişken özelliklere neden olabilen genetik bir durumdur. Belirtiler ve semptomlar doğumdan itibaren mevcut olabilir veya çocukluktan ergenliğe kadar olan dönemde başlayabilir. Akromegaloid yüz görünümüne sebep olabilir.

X’e bağlı zihinsel yetersizlik-akromegali-hiperaktivite sendromu, şiddetli zihinsel yetersizlik, akromegali ve hiperaktivite ile karakterizedir. Genetik bir bozukluktur. Dizartri, agresif davranış, karakteristik bir yüz görünümü (uzun burunlu, akromegalik ve üçgen yüz) ve makroorşidizm de tanımlanmıştır. Bir vakada orta derecede zihinsel yetersizlik ve daha hafif yüz anomalileri görülmüştür. Subaraknoid kistler ve pons bölgesinde hiperdensite dahil olmak üzere merkezi sinir sistemi anomalileri de bildirilmiştir.

Cushing hastalığı, Marfan sendromu, Paget kemik hastalığı, akondroplazi ve Weaver sendromu gibi bazı hastalıklar akromegali ile karıştırılabilmektedir.

Akromegalinin risk faktörleri

Akromegalinin bilinen en önemli risk faktörü, çoklu endokrin neoplazi tip 1 (MEN1) adı verilen nadir görülen kalıtsal bir durumdur . MEN1’de paratiroid bezlerinde, pankreasta ve hipofiz bezinde tümörler oluşabilir. Bu tümörler fazla hormon salgılar. Çok fazla paratiroid hormonu kemikleri zayıflatabilir ve böbrek taşına neden olabilir. Pankreas tümörü insülin salgılayarak düşük kan şekerine yol açabilir. Hipofiz tümörü aşırı büyüme hormonu üretirse, akromegali ortaya çıkabilir.

Akromegalinin komplikasyonları

Akromegali tedavi edilmediği takdirde aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli komplikasyonlara yol açabilir:

• Kalp ve kan damarı komplikasyonları
  • Yüksek tansiyon , diğer adıyla hipertansiyon.
  • Daralmış atardamarlar, kalp krizi veya felç riskini artırır .
  • Kalp kası hastalığı olan kardiyomiyopati , kalbin sertleşmesine veya büyümesine neden olabilir. Bu durum nihayetinde kalp yetmezliğine yol açabilir .
• Kanser ve kansere yol açabilecek durumlar
  • Prostat, meme, kolon, tiroid ve mide kanseri dahil olmak üzere bazı kanser türlerine yakalanma riski daha yüksektir.
• Kalın bağırsak astarında oluşan polipler adı verilen büyümeler. Tedavi edilmezse, bu büyümeler kolon kanserine yol açabilir .
• Cinsel sağlık, üreme sağlığı ve gebelikle ilgili endişeler
  • Düzensiz veya adet gecikmesi .
  • Düzensiz vajinal kanama.
  • Ereksiyon bozukluğu ve cinsel istekte azalma.
  • Kısırlık .
  • Akromegali hastası hamile kadınların, gebelik diyabeti gibi artan riskler nedeniyle özel olarak izlenmesi gerekebilir .
• Metabolik sorunlar
  • İnsülin direnci ve tip 2 diyabet .
  • Yüksek kolesterol ve kandaki yağlarda meydana gelen diğer değişiklikler.
  • Kemik, eklem ve sinir rahatsızlıkları
  • Eklem ağrısı ve sertliği ile kendini gösteren osteoartrit .
  • Karpal tünel sendromu , ellerde uyuşma ve karıncalanmaya neden olan bir rahatsızlıktır.
• Omurilik sıkışması veya kırıkları.
• Diğer komplikasyonlar
• Uyku apnesi , uyku sırasında nefes almanın tekrarlayan şekilde durup başlaması durumudur.
• Tiroid bezindeki değişikliklere guatr denir .
• Tümörün optik sinirlere baskı yapması durumunda görme değişiklikleri veya görme kaybı meydana gelebilir.
• Depresyon (majör depresif bozukluk) , yorgunluk ve yaşam kalitesinde azalma.

Akromegalinin erken tedavisi bu komplikasyonları önleyebilir veya kötüleşmelerini engelleyebilir. Tedavi edilmediği takdirde, akromegali ve komplikasyonları yaşam beklentisini kısaltabilir.