Albinizm

Albinizm  

Melanin pigment üretimindeki bir sorundan kaynaklanan, cilt, saçlar ve gözde renk değişikliği ile karakterize kalıtsal geçiş gösteren bir hastalıktır.   



Derideki melanositlerde melanin pigmenti üretiminde görevli tirozinaz enziminin eksikliğinden dolayı melanin üretilemez veya çok az üretilir. Melanin üretiminden sorumlu genlerde bir mutasyon vardır.   

Melanin deriye rengini veren pigmenttir. Ayrıca göz sinirinin gelişiminde de rol alır. Bu nedenle albinizmde cilt, saçlar ve göz rengindeki değişikliğin yanında görme problemleri de olabilir.  

Hastalık kalıtsal geçiş gösterir. Kalıtsal geçiş otozomal dominant (baskın), otozomal resessif (çekinik) veya X’e bağlı (cinsiyet kromozomuna bağlı) olabilir. Kalıtsal geçiş türüne göre hastalığın çocuklarda görülme sıklığı değişir. Örneğin otozomal resessif geçiş gösteren türlerde, anne ve baba otozomal resessif gen taşıyorsa çocuklarında görülme ihtimali %25, taşıyıcı olma ihtimali %50’dir. X’e bağlı kalıtım varsa kızlar taşıyıcı, erkek çocuklar hasta olur.   

Hastalığın görülme sıklığı toplumlara göre değişmekle birlikte ortalama 4000’de bir görülür. Görülme sıklığı akraba evliliğinin yaygın olduğu toplumlarda daha fazladır.   

Albinizm çok eski çağlardan beri bilinen bir hastalıktır. Bazı kutsal yazıtlarda Nuh Peygamber döneminde albinizm tarif edilmektedir. Ancak her toplumda olumlu karşılanan bir hastalık olarak değerlendirilmeyebilir. Halen bazı toplumlarda albinizm hastası kişiler lanetlenmiş, aileler için utanç kaynağı olarak görülmektedir.   

Albinizm türleri

Albinizm üç farklı türde karşımıza çıkabilir:   

• Okülokutanöz albinizm:  En sık rastlanılan albinizm türüdür. OCA1-OCA8 arası 8 farklı gen mutasyonundan kaynaklanabilir. Cilt, saç ve gözleri etkiler. Otozomal resessif geçiş gösterir. Yani kişinin hem anneden hem de babadan hastalık genini alması gerekir. Melanin üretim düzeyine göre farklı cilt ve saç belirtileri yanısıra göz belirtileri de vardır.   
• Oküler albinizm: Hastalık gözlerle sınırlıdır. X’e bağlı genetik geçiş gösterir. Yani cinsiyet genleriyle geçer ve erkek çocuklarda belirti gösterir.   
• Nadir hastalıklarla birlikte görülen albinizm: Hermansky-Pudlak Sendromu (kanamalar, akciğer ve bağırsak problemleriyle seyreden kalıtsal geçiş gösteren, nadir görülen bir hastalık) veya Chediak-Higashi Sendromu (bağışıklık problemleri ve nörolojik sorunlarla seyreden nadir görülen bir hastalık) gibi bazı hastalıklarla birlikte de albinizm görülebilir.   

Albinizm belirtileri  

Albinizm belirtileri genellikle cilt, saç ve gözlerde ortaya çıkar. Bunlar:  

Cilt belirtileri

• Melanin pigmenti üretim miktarına bağlı olarak cilt rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir. Tipik görünüm çok açık cilt rengidir. Güneşe maruz kalındığında ciltte çiller, benler, noktalar, güneş lekeleri görülebilir. Güneş altında cilt bronzlaşmaz.   

Saç belirtileri

• Saç rengi melanin üretim miktarına göre beyazdan kahverengiye kadar değişiklik gösterebilir. Yaşla birlikte renkte koyulaşma olabilir.   

Göz belirtileri

• Gözün iris tabakasındaki pigmentasyon eksikliğine bağlı olarak iris şeffaf gözükür. Bu da gözleri güneşe karşı çok daha hassas hale getirir. Göz rengi açık maviden kahverengiye kadar değişebilir ve yaşla birlikte bir miktar koyulaşabilir. Kaş ve kirpiklerde açık renklidir.   
• Görme sorunları: Albinizmde gözlerde renk değişikliği dışında görme problemleri de olabilir. Olası görme sorunları şunlardır:   
• Göz hareketlerinin kontrol edilememesi, gözün hızlı bir şekilde ileri geri hareket etmesi (nistagmus),  
• Şaşılık,  
• Uzağı veya yakını görme sorunları (miyop, hipermetrop),  
• Işığa karşı hassasiyet (fotofobi),  
• Astigmat (gözün ışığa odaklanma sorunu),  
• Bulanık görme,  
• Retina tabakasındaki incelmeye bağlı olarak görmede azalma,  
• Daha iyi görebilmek için başı öne eğerek pozisyon almak,  
• Göz sinirlerinde sinyal hataları,   
• Derinlik algısında azalma,   
• Uzaklık algısının bozulması,  
• Kısmi ya da tam körlük.  

Albinizmin komplikasyonlar  

Albinizm doğuştan gelen bir hastalıktır. Hastalık belirtileri ömür boyu sürer. Cilt veya göz etkilenmesi uzadıkça bazı komplikasyonları da beraberinde getirir. Olası komplikasyonlar şunlardır:   

Cilt komplikasyonları 

• Güneş yanığı (en ciddi komplikasyondur),  
• Pürüzlü kalınlaşmış cilt (güneş maruziyetine bağlı gelişir),  
• Cilt kanseri (melanom),  

Göz komplikasyonları

• Öğrenme sorunları,  
• İş hayatının olumsuz etkilenmesi, işsizlik,  
• Araç kullanamama,  
• Körlük,  

Sosyal komplikasyonlar 

• Ayrımcılık,  
• Toplumsal dışlanma,  
• Zorbalık,  
• Alay edilme,  
• Sosyal izolasyon,  
• Özgüven kaybı,  
• Stres, depresyon.  

Albinizmin tanısı  

Hastalığın tanısı tipik görünüşlerinden dolayı rahatlıkla konulabilir. Fizik muayene olası komplikasyonların (melanom, güneş yanığı vs) tespiti açısından faydalı olabilir.   



Görme sorunlarının erkenden tespiti ve tedavisi için göz muayenesi yapılmalıdır. Genetik analizler mutasyonların tespiti açısından gerekebilir. Özellikle evlilik planlayan albinizmli hastalara genetik danışmanlık gereklidir.  

Ayrıca nadir görülen genetik hastalıkların varlığı araştırılabilir. Kanama problemleri, bağışıklık sorunları, akciğer ve bağırsak belirtileri değerlendirilir. Görme sorunlarında optik sinir incelenebilir.  

Albinizmin tedavisi 

Tedavinin temeli hastaya ve yakınlarına hastalığı anlatmaktır. Hastalığın nasıl geliştiği, olası riskleri ve nasıl mücadele edilebileceği hususunda danışmanlık verilmelidir.  

• Göz bakımı: Görme sorunları varsa tedavi uygulanır. Gözlük, lens faydalı olabilir. Düzenli olarak göz kontrollerinin yapılması, ihtiyaç duyduğunda destek tedavisi verilmesi gerekir. Nistagmus, şaşılık gibi göz problemlerinin varlığında nadiren de olsa cerrahi müdahale gerekebilir.  
• Cilt bakımı: Cilt kanseri veya güneş lekeleri açısından düzenli olarak cilt kontrolleri yapılmalıdır.   

Albinizm için öneriler  

Korunma 

• Görme sorunlarının ilerlemesi durumunda büyüteç gibi yardımcı aletler kullanılabilir,  
• Büyük harfle yazılmış kitaplar tercih edilebilir,  
• Daha büyük bilgisayar ekranları kullanılabilir,  
• Okulda dijital tahtaya entegre tabletler kullanılabilir,  
• Dışarı çıkarken güneş gözlüğü takılmalıdır,  
• Cildi güneş ışınlarından korumak için koruyucu kremler (en az 30 faktör) uygulanabilir,  
• Güneş ışınlarının tepe seviyede olduğu öğle saatlerinde güneşli yerlerde bulunmayın,  
• Güneş ışınlarına fazla maruz kalmaktan kaçının,  
• Güneşten korunmanıza yardımcı olacak uzun kollu, bol elbiseleri tercih edin, pantolon giyin,   
• Geniş şapkalar takın,  

 Eğitim  

• Okula başlamadan önce öğretmenleri ile görüşün, çocuğunuzun hastalığını ve olası riskleri paylaşın, birlikte eğitim planlaması yapın,  
• Sınıfta ön sıralarda oturmasını sağlayın,  
• Küçük yazılı ders kitapları yerine büyük yazılı olanları tercih edin,  
• Dijital tahta ve tablet bağlantısı kurun,  
• Beyaz zemin üzerinde siyah yazılı metinleri tercih edin,  
• Daha büyük ekranlı bilgisayarları kullanın,  
• Parlak ışıklardan kaçının,  
• Okuma, yazma faaliyetleri ve sınavlarda diğer çocuklardan daha fazla zaman tanıyın.  

 Psikolojik destek 

• Albinizmli çocukları duygularını ve kendilerini ifade etmek hususunda teşvik edin,  
• Okul arkadaşlarına hastalığı anlatın,  
• Olası alaylı ifadelere karşı verebileceği cevaplara ilişkin alıştırmalar yapın,  
• Düzenli psikolojik destek almasını sağlayın,  
• Akran grupları, deneyim paylaşımları faydalı olabilir.