Fibriller içeren, protein parçalayıcı enzimlere dirençli bir glikoprotein olan amiloid isimli maddenin organlarda birikmesi ile karakterize, nadir görülen ancak hayati tehlike oluşturabilen bir hastalıktır.
Amiloidoz türleri:
Amiloidoz farklı türlerde gruplandırılabilir. En sık gruplandırma yöntemi, tutulan organ sayısına göre yapılan gruplandırmadır. Buna göre:
- Lokal amiloidoz: Amiloid bir bölgede birikir ve bu bölgede hasar oluşturarak işlev kaybına neden olur. Nedeni tam olarak bilinmemektedir. Lokal amiloid birikimi akciğer, dil, idrar torbası, göz, deri, üst solunum yolları, mide-bağırsak sistemi gibi farklı organlarda görülebilir. Sistemik amiloidoza dönüşme riski yoktur. Genellikle AL amiloid türü dışında birikim çok çok nadir görülür. Genetik geçiş göstermez. Çoğunlukla prognoz çok iyidir, özel bir takip veya tedavi gerektirmez. Tanı biyopsi ile konur.
- Sistemik amiloidoz: Amiloid birden fazla bölgede, organda, dokuda birikir. Kalp, akciğer, böbrek gibi hayati organlara hasar verebilir ve işlev kaybına neden olabilir. Sistemik amiloidoz biriken amiloid türüne göre 3 farklı türde görülür:
- Primer Amiloidoz (AL Amiloidoz): En yaygın amiloidoz türüdür. Kemik iliğinin plazma hücre anomalisine bağlı olarak anormal antikor üretmesiyle ortaya çıkar. Plazma hücreleri amiloid birikim özelliği olan anormal hafif zincir proteinler üretir. Özellikle Multipl Myeloma gibi kemik iliği ilişkili hastalıklarda görülür. 40 yaş üzeri erkeklerde daha sık rastlanır. Amiloid akciğer, kalp, deri, dil, tiroid, karaciğer, böbrek, kan damarları vs de birikir. Ailesel geçiş özelliği yoktur.
- Sekonder Amiloidoz (AA Amiloidoz): Verem, romatoid artrit, FMF (ailevi akdeniz ateşi), osteomiyelit, ampiyem, ülseratif kolit, crohn hastalığı gibi kronik iltihabi hastalıklar ve romatizmal hastalıklar ile hemodiyaliz hastalarında daha sık görülür. 40 yaş üzeri erkeklerde daha sık rastlanır. Temel protein amiloid A (AA)’ dır. Dalak, karaciğer, böbrek, lenf bezleri vs de amiloid birikimi olur.
- Kalıtsal Amiloidoz (ATTR amiloid, beta amiloid, TTR (transtiretin), beta2 mikroglobulin vs amiloidoz): Amiloid gen mutasyonuna bağlı olarak ortaya çıkan, çok nadir görülen ve ailesel geçiş gösteren bir amiloidozdur. FMF (ailevi akdeniz ateşi) ‘de sık görülür. Sinirler, kalp, kan damarları, böbrekler vs de amiloid birikimi olur. Alzheimer hastalığı veya beyin lezyonlarında beta amiloid, yaşlılarda (senil) TTR, hemodiyaliz hastalarında beta2 mikroglobulin birikimine rastlanır.
Amiloidozun belirtileri:
Amiloidoz genelde erkenden belirti ve bulgu vermez. Ancak ilerlemiş vakalarda belirti ve bulgular görülebilir. Belirti ve bulgular tutulan organ ya da dokuya göre farklılıklar gösterebilir. Sıklıkla halsizlik, kilo kaybı, karaciğer dalak büyümesi, kalp yetmezliği görülür.
Sıklıkla karşılaşılan belirti ve bulgular şunlardır:
- Ağız tutulumu: Dilde büyüme (makroglossi) görülebilir. Buna bağlı yutma güçlüğü, solunum problemleri, konuşma zorlukları yaşanabilir. Nadiren diş ağrısı, aft benzeri lezyonlar, uyuşma karıncalanma, tükürük bezleri tutulumuna bağlı sicca sendromu görülebilir.
- Yemek borusu tutulumu: Gastroözofageal reflüye bağlı olarak ağıza acı su gelmesi ve göğüste yanma hissi olabilir.
- Mide tutulumu: Mide ülseri, mide kanaması, mide boşalma süresinde uzama, hazımsızlık, bulantı, kusma şikayetleri görülebilir.
- İnce barsak tutulumu: Gaytada yağ miktarında artış, ishal, bağırsak enfeksiyonlarına rastlanabilir.
- Kalın bağırsak tutulumu: İshal, kabızlık, rektal kanama, karın ağrısı, ülserler, bağırsak tıkanıklığı ile kendini gösterebilir.
- Karaciğer tutulumu: Karaciğer büyümesi ile karakterizedir. Kötü prognoz belirtisidir.
- Kalp tutulumu: Kalp yetmezliği görülür. Solunum problemleri, göğüs ağrısı, çarpıntı, ritm bozuklukları, bacaklarda ödem, bayılma olabilir. Prognozu kötüdür.
- Böbrek tutulumu: Hastalık kendini idrarda protein kaybı ile gösterir. Böbrek fonksiyonlarında bozulma ve ilerleyen dönemde böbrek yetmezliği görülebilir.
- Cilt tutulumu: Çabuk zedelenme, döküntü, renk değişikliği, deride kalınlaşma, göz bölgesinde morluklar görülür.
- Sinir tutulumu: El, ayaklarda karıncalanma hissi, uyuşma, güçsüzlük, el bileğinde şişme (Karpal Tünel Sendromu) ve demans görülebilir.
- Eklem ağrıları,
- Kansızlık,
- Ani kilo kaybı görülebilir.
Amiloidozun teşhisi:
Tanı biyopsi ile konur. Böbrek, rektum, diş eti gibi bölgelerden alınan biyopsi örneklerinde amiloid birikimi görülebilir.
Ayrıca şüphelenilen organlara yönelik testler yapılabilir. Bunlar:
- Kan testleri (Karaciğer, böbrek testleri vs),
- Genetik testler (kalıtsal amiloidoz için),
- İdrar testleri: (Böbrekler için proteinüri vs),
- EKG (Kalp tutulumu),
- EKO (kalp tutulumu),
- Endoskopi (yemek borusu, mide, bağırsak tutulumları) gerekebilir.
Amiloidozun tedavisi:
Hastalığın kesin tedavisi yoktur. Tedavi öncelikle altta yatan hastalığın tedavi edilmesi veya düzeltilmesine dayanır.
- Kemoterapi: Özellikle AL amiloidozda plazma hücrelerine yönelik kemoterapi uygulanabilir. Bu sayede amiloid birikimi durdurulmaya çalışılır. Bu amaçla melphalan ve deksametazon kullanılabilir. AA amiloidozda altta yatan hastalığın tedavi edilmesi amaçlanır.
- Kök hücre tedavisi: Tedavi de esas, hasta olan hücrelerin yerine kök hücre yerleştirilir.
- Organ nakli: Özellikle böbrek tutulumu olan hastalarda böbrek fonksiyonları geri dönüşümsüz etkilenmiş ise böbrek nakli denenebilir.
- Dalak alınması (splenektomi): Dalak tutulumunda amiloid üretimini durdurmak için splenektomi kullanılabilir.
- Diyaliz: Böbrek yetmezliği gelişmişse gerekebilir.
- Diüretikler amiloid birikimine bağlı gelişen ödemi azaltır,
- Steroidler amiloid üretimini azaltabilir, kemoterapi ilaçlarının etkinliğini artırabilir,
- Diyet düzenlemeleri,
- Ağrı kesicilerle destek tedavisi verilebilir.
Kalıtsal amiloidoz da patisiran ve inotersen hastalığın ilerlemesini durdurup yaşam kalitesini artırabilir.
Fotoğraf: PHIL