Genetik testler nelerdir ve niçin yapılır?
Genetik hastalıkları tespit etmek amacıyla yapılan testlerdir. İnsan vücudundan alınan örneklerde genlerin dizilimi, şekli ve yapısı araştırılır. Bu örnekler kan, tükürük, kemik iliği, amniyon sıvısı, idrar, vücut sıvıları, kanserli dokular olabilir.
Genetik testler her geçen gün gelişmeye devam etse de halen pahalı testlerdir ve çoğu geri ödeme kurumu tarafından karşılanmaz. Diğer taraftan genetik test sonuçları kişilerde endişe, korku sebebi olabilir. Bu nedenle genetik testlerde test öncesi ve sonrası hasta iyi bilgilendirilmeli ve genetik danışmanlık verilmelidir.
Genetik test neden yapılır?
- Doğum öncesi amniyon sıvısı, kordon kanı vs materyaller üzerinde genetik analizler yapılabilir. Bunlar doğacak bebekte görülebilecek olası genetik hastalıklar hakkında bilgi verir.
- Anne veya babada genetik hastalık varsa embriyolarda yapılan genetik testler ile en sağlıklı embriyo seçilip genetik hastalığın önüne geçmek mümkündür.
- Genetik hastalıklar tespit edilebilir.
- Herhangi bir belirti ya da hastalık yokken, genetik olarak taşıyıcı olduğunuz hastalıklar hakkında bilgi verir. Bu durum doğacak çocuklarınız açısından riski bilmek ve önlem almak açısından önemlidir.
- Genetik özellikler kişinin bazı hastalıklara yakalanma riskini de belirler. Genetik testler ile bu risk tespit edilebilir.
- Bazı kanser türlerinde genetik testler, hastalığın seyri ve daha da önemlisi ilaçların ve dozlarının belirlenmesi açısından fayda sağlar.
- Genetik özelliğinizin anlaşılması, yaşam alışkanlıklarınızın (beslenme türünün, egzersiz türünün vs ) belirlenmesine yardımcı olabilir.
Genetik testler nelerdir?
Araştırılmak istenen hastalığa göre farklı genetik testler yapılabilir. Bunlardan bazıları şunlardır:
- Kromozom analizi,
- FISH (floresan in situ hibridizasyon),
- Moleküler karyotipleme,
- PCR (polimeraz zincir reaksiyonu),
- DNA dizi analizi,
- Rh uyuşmazlık testleri,
- Faktör testleri,
- Trombofili testleri,
- Kanser (meme, prostat vs) testleri vs.
Kimlere genetik testler önerilir?
- Gelişme geriliği olan çocuklar,
- Anomalili doğan çocuklar,
- Zeka geriliği olan çocuklar,
- Ailede genetik hastalık öyküsü olanlar,
- Bazı kanser (meme, prostat vs) hastaları,
- Ailede bazı kanserlerin (meme, prostat vs),
- Evlenmeyi planlayan çiftler,
- Çocuk sahibi olamayan çiftler,
- Tekrarlayan ölü doğum hikayesi olan çiftler,
- 35 yaş üzeri hamile kadınlarda fetusta inceleme,
- Epilepsi hastaları,
- Multipl skleroz, alzheimer gibi bazı hastalıkları olanlar.
Genetik danışmanlık nedir?
Genetik bir hastalık tanısı alan, genetik bir hastalıktan şüphe edilen kişilere, ailelerine, yakınlarına hastalığa, gidişatına, risklerine, tedavisine, korunma yöntemlerine ilişkin bilgi vermek amaçlanır. Bu sayede genetik hastalıklara ilişkin bilgilendirme yapılır, kişilere olası korunma yolları tarif edilir ve genetik hastalıkların görülme sıklığı azaltılmaya çalışılır.
Genetik testi önerilen kişilere genetik danışmanlık da önerilir.