Kistik Fibrozis 

Kistik fibrozis, akciğer, pankreas, ter bezleri, dış salgı bezlerini tutan, ailesel geçiş gösteren bir hastalıktır. Tuttuğu organlarda yapışkan mukus birikmesine, fonksiyon kaybına, enfeksiyonlara ve sindirim bozukluklarına yol açar. 

Hastalık genetik olarak otozomal resessif geçiş gösterir. Yani toplumun bir kısmı hastalığı taşımakta ama belirti vermemektedir. 

Hem anne hem de babanın otozomal resessif gen taşıması durumunda doğacak çocukların %25’i sağlam, %50’si taşıyıcı, %25’i kistik fibrozis hastasıdır. 

Anne veya babadan birinin kistik fibrozis hastası, diğerinin sağlam olması durumunda  çocukların tamamı taşıyıcıdır. 

Anne veya babadan birinin taşıyıcı, diğerinin kistik fibrozis hastası olması durumunda çocukların %50’si taşıyıcı, %50’si hastadır. 

Hastalığın görülme sıklığı 2500-3500 doğumda 1’dir. Ancak her 20 kişiden birinin hastalığı taşıdığı düşünülmektedir. Çoğu ülkede doğum sonrası yapılan tarama testleri ile tespit edilebilmektedir. 

Kistik fibrozisli hastalar uygun tedavi edilirse 30-40’lı yaşlara kadar yaşayabilir. Uygun tedavi edilmeyen vakalar hızla ilerler ve ölümcüldür. Ölüm nedeni sıklıkla akciğer enfeksiyonlarıdır.  

Kistik fibrozisin nedenleri nelerdir?: 

Hastalık ailesel geçiş gösterir. Bulaşıcı değildir.  

Hastalık 7. kromozom kaynaklıdır. Bu kromozomun ürettiği, hücre zarında sodyum ve klor geçişini organize eden bir proteinde görülen anormallik nedeniyle salgı yapan organlarda (deri, akciğer, pankreas vs) hücre dışına tuz atılımı bozulur. Bu organların salgıları koyu ve yapışkan bir hale gelir. Bu koyu ve yapışkan salgı organlarda tıkanıklıklara, fonksiyon bozukluklarına, enfeksiyonlara, doku hasarlarına ve fibrozise neden olur. Deriden daha fazla tuz içeren ter atılır. 

Kistik fibrozisin belirtileri: 

Kistik fibrozis belirtileri kişiye göre farklılıklar gösterebilir. Ancak hamilelik döneminde fetusta belirtiler başlar. Olası belirti ve bulgular şunlardır:  

• Hamilelik döneminde fetusta görülen bulgular:  
  • Bağırsak delinmesi, 
  • Diğer organlara göre bağırsakların ultrasonda daha parlak görülmesi, 
• Yenidoğan döneminde görülen belirti ve bulgular: 
  • Mekonyum (ilk gayta) çıkışında gecikme,  
  • Mekonyumun bağırsağı tıkaması,  
  • Uzamış sarılık,  
  • Kanama bozuklukları (K vitamini eksikliğine bağlı), 
• Bebeklik ve çocukluk döneminde görülen belirti ve bulgular: 
  • Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, 
  • Kronik öksürük, 
  • Kronik hırıltı, 
  • Tekrarlayan solunum sıkıntıları, 
  • Bronşektazi, 
  • Astım, 
  • Atelektazi, 
  • Kalp yetmezliği, 
  • Ağızdan kan gelmesi, 
  • Kronik sinüzit, 
  • Tekrarlayan burun polipleri, 
  • El ve ayak parmaklarda çomaklaşma, 
  • Kötü kokulu ve bol gayta, 
  • Kilo alamama, 
  • Karında şişkinlik, 
  • Safra taşı, 
  • Akut pankreatit, 
  • Siroz, 
  • Varis kanamaları, 
  • Rektal prolapsus (makat sarkması), 
  • Yaygın ödem, 
  • Anemi, 
  • Cilt döküntüleri ve kuruluk (A vitamini eksikliğine bağlı), 
  • Kafa içi basınç artışı (A vitamini eksikliğine bağlı), 
  • Büyüme geriliği, 
  • Diyabetes mellitus, 
  • Karaciğer hastalıkları. 

• Yetişkinlerde görülen belirti ve bulgular: 

• • Akciğer enfeksiyonları, 
  • Bronşektazi, 
  • Atelektazi, 
  • Ağızdan kan gelmesi, 
  • Sinüzit, 
  • Tekrarlayan burun polipleri, 
  • Akut pankreatit, 
  • Cilt döküntüleri ve kuruluk, 
  • Varis kanamaları, 
  • El ve ayak parmaklarında çomaklaşma, 
  • Puberte gecikmesi, 
  • Sperm sayısında azalma, 
  • Kısırlık, 
  • Osteoporoz, 
  • İnce bağırsak tıkanıklıkları. 

Kistik fibrozisin tanısı: 

• Hamilelik dönemi: Ailede, yakın akrabalarında ya da kardeşlerinde kistik fibrozis hastalığı olan doğmamış bebeklerde, annenin hamilelik döneminde gebeliğin 11. Haftasında fetusu çevreleyen zarlardan veya 16. Haftasında fetusu çevreleyen sıvıdan alınan örneklerde kistik fibrozis tanısı konulabilir. 
• Yenidoğan tarama testleri: Birçok ülkede doğum sonrası bebeklerden alınan topuk kanında hastalık taraması yapılmaktadır. Erken dönemde tanı konulup tedaviye başlanması açısından son derece önemlidir. Bu sayede hastalığın organlarda hasar bırakması engellenmekte, akciğer enfeksiyonlarının önüne geçilmekte, beslenme programları uygulanabilmektedir. Hastanın yaşam kalitesi ve süresinin uzatılmasında çok etkilidir. Ancak test tarama testidir. Kesin tanı konulmaz. Testte şüphelenilen hastalara diğer testler uygulanır.  
• Ter testi: Kola takılan küçük bir alet yardımı ile terdeki tuz miktarı ölçülür. Ağrısız, kısa sürede sonuç veren basit bir testtir. İki haftadan büyük ve 3 kilogramdan ağır bebeklere uygulanabilir. Deneyimli personel ile tanı değeri çok yüksek bir testtir. Yapılan iki testte terde klor değeri 60 ve üzerinde çıkarsa kistik fibrozis hastasıdır.  
• Gen testleri: Hastalıkla ilişkili genetik mutasyonların tespit edilmesi amacıyla kan veya tükürük örneklerinde genetik analiz yapılabilir. 

• Akciğer fonksiyon testleri: Direkt grafiler, balgam kültürleri, 
• Kan testleri: Kan gazları, kansızlık, karaciğer fonksiyon testleri, elektrolit düzeyleri,  
• El ve bilek grafileri 

Kistik fibrozisin tedavisi:  

Kistik fibrozisin kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi hastaya belirti ve bulgulara yönelik destek verilmesi, komplikasyonların ve organ hasarlarının azaltılmaya çalışılması şeklindedir. 

• Akciğer enfeksiyonlarının önlenmesi ve tedavi edilmesi (Enfeksiyon etkenlerinden korunması, pnömoni ve gribe yönelik aşı uygulamaları, enfeksiyon gelişmiş ise antibiyotik tedavisi), 
• Akciğerlerde mukusu incelten, atılmasını kolaylaştıran, solunum yollarını rahatlatan ilaç tedavileri (inflamasyonu azaltmak için antiinflamatuar ilaçlar, havayollarındaki direnci düşürmek amacıyla bronkodilatatörler, mukus incelticiler vs), 
• Solunum fizyoterapisi (Koyu ve yapışkan solunum salgılarının nefes teknikleri, öksürme teknikleri ve bazı cihaz desteği ile uzaklaştırılması amacıyla uygulanır, enfeksiyon, atelektazi, bronşektazi gelişimi önlenir), 
• Egzersiz (hızlı ve sert nefes öksürmeye ve yapışkan salgının atılımına yardımcı olur, kemik ve kas gelişimine destek olur), 
• Beslenme (diyetisyen desteği ile yağ, kalori ve proteinden zengin bir diyet uygulanır, A,D,E,K vitamin desteği sağlanır, bazı hastalar için gıda takviyeleri gerekebilir), 
• Sindirimi düzenleyen ilaçlar (besinlerin daha iyi emilmesini sağlamak amacıyla kullanılır), 
• Cerrahi tedavi (burun polipleri veya akciğer tıkanıklıklarının açılması için cerrahi gerekebilir, ileri vakalarda akciğer nakli, karaciğer nakli gerekebilir), 
• Genetik tedavi (hastalığın genetik mutasyonlarına yönelik birçok çalışma devam etmektedir). 

Kistik fibrozis hastalığı için tavsiyeler: 

• Kistik fibrozis hastalığı tanısı konan hasta ve yakınlarına hastalığa ilişkin detaylı bilgilendirme yapılmalıdır, 
• Hastalarla acil durumlarda ya da sıkıntı yaşanması durumunda ulaşabileceği iletişim numaraları paylaşılmalıdır,  
• Hastaların ilk yıllarda 2-3 ayda bir sonrasında 6 ayda bir detaylı kontrollerinin yapılması önemlidir, takiplerin önemi hastaya iyice anlatılmalıdır, 
•  Hastaların gelişimsel değerlendirmesi düzenli yapılmalıdır, 
• Akciğer fonksiyonları düzenli takip edilmeli, solunum fonksiyon testleri, kan gazları, oksijen saturasyonu bakılmalıdır,  
• Hastalara solunumun rahatlatılmasına, koyu ve yapışkan salgının önlenmesine ilişkin yapabilecekleri konusunda detaylı bilgi verilmeli, solunum egzersizleri, öksürme teknikleri anlatılmalıdır, 
• Akciğer enfeksiyonu düzenli takip edilmeli, bir belirti veya bulgu tespit edildiğinde hızlıca müdahale edilmelidir, 
• Hastalara düzenli bir beslenme programı oluşturulmalı, kalori alımı düzenlenmeli ve diyetisyen kontrolünde beslenmesi takip edilmelidir, 
• Sindirimi rahatlatacak destek tedavisi verilmelidir, 
• Hastalar A,D,E,K vitaminleri, tuz açısından desteklenmeli, gerekirse gıda takviyeleri kullanılmalıdır, 
• Hastalarda ilave belirti veya bulgu tespit edildiğinde ilgili uzmanlık dalları ile koordine çalışılmalıdır, 
• Özellikle ergenlik dönemi başta olmak üzere her yaşta psikolojik destek sağlanmalıdır, aynı destek hastanın ailesi, yakınları veya kardeşleri için de gerekebilir, 
• Çocukluk çağı aşılamaları ihmal edilmemeli, pnömoni, grip aşıları yaptırılmalıdır, 
• Hastaların düzenli egzersiz yapmalarını sağlamak üzere uygulanabilir egzersiz programları hazırlanmalı ve takip edilmelidir.