Yüksek riskli gebeliklerde, özellikle kalıtsal geçiş gösteren hastalık şüphesi varsa bazı tanısal testler uygulanabilir. Bu testler girişimsel testlerdir, bazen anne adayı ve bebek için riskli olabilir. Deneyimli ve uzman personel tarafından, uygun ortamda yapılmalıdır. Deneyimli olmayan kişilerce, steril olmayan ortamlarda yapılan müdahaleler enfeksiyonlar, durdurulamayan kanamalar veya bebeğin kaybı gibi ciddi komplikasyonlar ile sonuçlanabilir.
Ancak uzman personel ve uygun şartlarda yapılan işlemler risk teşkil etmez. Bu işlemler için genelde anestezi kullanılmaz. Çoğunlukla ağrısızıdırlar, biraz huzursuzluk verirler. Görüntüleme eşliğinde yapıldıklarından bebeğe zarar verme riski de azdır.
Bu testler bazı ciddi riskleri barındırsa da hastalık hakkında kesin sonuç verirler. Bu testler sayesinde bebeğe dokunmadan bebeğe ait genetik şifre elde edilebilmektedir. Genetik hastalıklar bebek doğmadan anlaşılabilmekte ve gerekirse müdahale planı oluşturulabilmektedir.
Bu testler kimlere yapılır?
- Gebelikte özellikte Down Sendromu gibi hastalıklara yönelik yapılan tarama testlerinde yüksek risk tespit edilen anne adayları,
- Gebelerde rutin ya da rutin dışı yapılan takiplerde bakılan kan testlerinin yeterli olmadığı durumlarda,
- Gebelik takiplerinde yapılan rutin veya ayrıntılı ultrason görüntülerinde, kesin tanı konulamayan anormal görüntü varlığında,
- Ailede genetik hastalık hikâyesi varsa bebek için risk teşkil ediyorsa,
- Anne adayının daha önceki doğumlarında kalıtsal hastalık hikâyesi varsa,
- Diğer genetik testlerde genetik hastalık veya taşıyıcılık durumu olanlar.
Gebelikte tanısal testler iyi bir planlama gerektirir. Test seçimi şüphelenilen hastalık, gebelik haftası, plasentanın durumu, rahim içindeki yerleşimi gibi faktörlerden etkilenir. Gebelikte tanısal amaçlı kullanılabilen testler şunlardır:
-
Koryon villus biyopsisi (CVS):
Plasentanın bir parçası olan koryonik villus örneklerinin alınması işlemidir. Genellikle gebeliğin 11-13. haftalarında alınır. Koryonik villus bebek ile aynı genetik yapıya sahiptir. Alınan örneklerde şüphe duyulan hastalığa ilişkin genetik analizler yapılır.
İşlem için öncelikle ultrason ile plasentanın rahim içindeki yerleşimi tespit edilir. Fetusa zarar vermeyecek şekilde, ince bir iğne yardımı ile ultrason eşliğinde karın duvarından plasentaya kadar girilir ve küçük bir parça alınır. Anne adayı için çok ağrılı olmasa da rahatsızlık uyandıran bir işlemdir. İşleme bağlı kanama veya düşük riski olabilir, ancak test edilen hastalıktan daha riskli olduğu söylenemez. İşlem genellikle 5-10 dakika sürer. Sonrasında hasta istirahate alınır.
-
Amniyosentez:
Amniyon kesesi, gebelik döneminde bebeğin içine yerleştiği ve yaşamsal faaliyetlerini sürdürdüğü, içi sıvı dolu kesedir. Amniyon kesesi içindeki sıvıya amniyon sıvısı denir. Amniyon sıvısı bebeğin akciğerleri, idrarı ve dökülen hücreleri kaynaklıdır. Dolayısıyla bebek ile aynı genetik yapıya sahiptir.
İşlem için öncelikle ultrason ile amniyon kesesi, plasentanın yerleşimi tespit edilir. Ultrason eşliğinde, plasentadan uzak bir köşeden, fetusa zarar vermeden, iğne aspirasyon yöntemi ile amniyon sıvısı örneği alınır. Normal gebeliklerde gebelik haftasına bağlı olarak değişmekle birlikte çoğunlukla 200-300 ml kadar amniyon sıvısı olur. İşlem sırasında amniyon sıvısından 20 ml kadar örnek alınır.
Genellikle gebeliğin 16-22. haftalarında uygulanır. İşlem birkaç dakika sürer. Alınan örneklerde laboratuvar ortamında genetik analizler yapılır. Hastaya işlem sonrası bol istirahat önerilir. Düşük veya kanama riski taşır.
-
Kordosentez (Fetal kan örneklemesi):
Bir iğne yardımı ile bebeğin göbek kordonundan veya uygun bir damarından kan örneği alınması işlemidir. Gebeliğin 16. haftası veya sonrasında doğuma kadarki geçen sürede uygulanabilir. Bebeğin genetik hastalıkları, kan düzeyi, kan hastalıkları hakkında kesin sonuçlar elde edilebilir. Ayrıca kan uyuşmazlığı, kansızlık gibi hastalıklarda bebeğe kan vermek amacıyla da kullanılabilir.
İşlem öncesinde ultrason ile göbek kordonunun yerleşimi detaylı olarak tespit edilir. Karın cildi üzerinden ultrason eşliğinde girilir. En az 2 ml kan örneği alınır. Kan örneği laboratuvarda genetik testlere tabi tutulur.
-
Fetal cilt biyopsisi:
Zaman içerisinde daha az zararlı olan yeni yöntemlerin gelişmesiyle birlikte, artık çok sık kullanılmayan bir yöntemdir. Fetoskopi denilen bir cihaz yardımı ile bebeğin cilt dokusundan örnek alınır. Sıklıkla hekim tarafından önerilen gebelik haftasında uygulanır. Alınan örneklerde patolojik ve genetik analizler yapılabilir.
-
Gebelik oluşmadan önce tanı (PGD) (Preimplantasyon Genetik Tanı):
Tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olmayı planlayan gebelerde, rahime sperm ve yumurtanın yapışmasından 2-5 gün sonra, embriyodan hücre örnekleri alınır. Bu örneklerde genetik analizler yapılır.
Fotoğraf: MART PRODUCTION