Yenidoğan taramaları, bazı hastalıkların önceden tespit edilerek gerekli önlemlerin alınması, erken dönemde tedaviye başlanması amacıyla kullanılır. Bu sayede hastalıklar, sakatlıklar ve ölümler önlenmiş olur. Taramalar aynı zamanda hastalıkların erken dönemde daha uygun maliyetlerle tedavi edilmesini sağlamaktadır. Taranan hastalıkların çoğunluğu ileride ciddi tedavi maliyetleri getirdiğinden, erken dönemde tanı konulduğunda sağlık maliyetinde önemli azalmalar görülür. Bu durum yenidoğan tarama programlarının birçok ülkede ücretsiz olarak hükümetlerce verilmesini açıklamaktadır.
Tarama testleri sağlıklı ya da hastalık belirtisi gösteren tüm yenidoğan bebeklere uygulanır. Genellikle basit testlerdir, işlem sırasında bebeğe zarar vermez, ağrı yapmaz. Halk sağlığı programları arasında önemli bir yere sahiptir.
Tarihte ilk olarak 1960 yılında, yenidoğanlarda fenilketonüri taraması yapılmıştır. 1973 yılında konjenital hipotroidizm, 1989 yılında ise doğumsal metabolik hastalıklar taranmaya başlanmıştır.
Yenidoğan tarama testleri test edilen hastalıklar için tanı koydurucu değildir. Yalancı pozitif ya da yalancı negatif sonuçlar verebilir.
Uygulanacak tarama testlerinin genel özellikleri:
- Toplumda sık görülen bir hastalığın taranması amacıyla kullanılır,
- Tanımlanan hastalık tedavi edilebilir olmalıdır,
- Tanımlanan hastalık tedavi edilmediği takdirde ağır hasar bırakmalıdır,
- Tarama testi ucuz, basit şekilde uygulanabilir olmalıdır,
- Tarama testi bebeğe zarar vermemelidir,
- Test sonuçları kısa zamanda çıkmalıdır,
- Yalancı pozitif sonuçlar başka testlerle ekarte edilebilmelidir,
- Yalancı negatiflik oranı düşük olmalıdır,
- Güvenilir olmalıdır.
Tarama testlerinin uygulanma zamanı:
Tarama testlerine ilişkin hamilelik döneminde ve özellikle doğuma yakın haftalarda aileler bilgilendirilmelidir. Tarama testinin uygulanma nedeni, uygulama şekli, olası sonuçları anlatılmalıdır. Bu hem tarama testlerine uyumu hem de katılımı artırır.
Tarama testleri için örnek alma zamanı ideal olarak 3-7. günlerdir. Ancak uyumu artırmak amacıyla doğum sonrası taburculuk esnasında da alınabilir. Fenilketonüri taraması için en az 24 saatlik beslenme istenir. Örnek alınması esnasında bebek topuğu ısıtılır, dezenfekte edilir ve topuk dış kenarlarından birkaç damla kan alınır. Alınan kan örnek kağıdına emdirilir. Emdirilen yüzey en az 6 mm çapında olmalı ve arka yüze de geçmelidir.
Ayrıca yenidoğanda uygun zamanda işitme taraması, görme taraması, doğumsal kalça çıkığı taraması yapılır.
Yenidoğan tarama testi yapılan hastalıklar:
Topuk kanında bakılan hastalıklar şunlardır:
- Fenilketonüri,
- Konjenital hipotiroidi,
- Konjenital adrenal hiperplazi,
- Biyotidinaz eksikliği,
- Kistik fibrozis,
- SMA (Spinal muskuler atrofi),
- Hemoglobinopatiler.
Yapılan diğer taramalar:
- İşitme taraması,
- Görme taraması,
- Doğumsal kalça çıkığı,
- Konjenital kalp hastalığı,
- Konjenital katarakt taramaları.
Fotoğraf: Filip Mroz