Akondroplazi (Achondroplasia) nedir?
Akondroplazi / Akrodisplazi (Achondroplasia) nedir? 1. Genel Tanım Achondroplasia, insanlarda görülen en yaygın iskelet displazisi olup, orantısız kısa boyun en sık genetik nedenidir. Bu hastalık, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. Mutasyon, kıkırdak…