Fenilketonüri nedir?
Fenilketonüri, vücutta fenilalanin hidroksilazı (PAH) kodlayan gendeki mutasyonların neden olduğu doğuştan gelen bir metabolizma bozukluğudur. Bu mutasyonlar resesiftir. Yani bütün taşıyıcılar hasta olmayabilir. Fenilalanin hidroksilaz karaciğerde salgılanan bir enzimdir.