Akeyropodi (Acheiropodia)
Akeyropodi, çok nadir görülen bir genetik hastalıktır ve doğuştan ellerin ve ayakların yokluğu ile karakterizedir.
1. Tanım
- Akeyropodi: Embriyonik gelişim sırasında uzuv tomurcuklarının oluşmaması nedeniyle ellerin ve ayakların doğuştan yokluğu.
- Kalıtım: Otozomal resesif (çekinik) şekilde aktarılır. Hastalık yalnızca her iki ebeveynden de mutasyonlu gen alındığında ortaya çıkar.
- Coğrafi dağılım: İlk olarak Brezilya’da tanımlanmış ve neredeyse yalnızca bu bölgede görülmüştür.
2. Klinik Özellikler
- Uzuv yokluğu: El ve ayak kemikleri tamamen yoktur.
- Uzun kemiklerde eksiklik: Humerus, radius, ulna, tibia ve fibula gibi kemiklerde kısmi yokluk görülebilir.
- Fonksiyonel sonuç: Kişiler doğuştan elleri ve ayakları olmadan yaşar, bu da günlük yaşamda ciddi fonksiyonel kısıtlılık yaratır.
- Sıklık: Çok nadirdir; literatürde yalnızca birkaç ailede tanımlanmıştır.
3. Embriyonik Gelişim Bağlamı
- Uzuv tomurcukları embriyonik gelişimin 4.–8. haftaları arasında oluşur.
- Akeyropodi’de bu tomurcukların gelişimi durur veya hiç başlamaz.
- Bu nedenle eller ve ayaklar hiç oluşmaz, uzun kemikler de kısmen eksik kalabilir.
4. Genetik Mekanizma
- SORCS1 geni ile ilişkili mutasyonlar akeyropodiye yol açar.
- Bu gen, embriyonik uzuv gelişiminde kritik rol oynar. Mutasyon olduğunda uzuv tomurcuğu gelişemez.
- Otozomal resesif kalıtım nedeniyle hastalık yalnızca her iki ebeveynden de mutasyonlu gen alındığında ortaya çıkar.
5. Akeyropodi ile İlişkili Hastalıklar ve Sendromlar
| Hastalık / Sendrom | Özellikleri | Akeyropodi ile İlişki |
|---|---|---|
| Horn–Kolb sendromu | Uzuv gelişiminde ciddi bozukluk, el ve ayak yokluğu | Akeyropodi’nin diğer adı |
| Aleijadinhos (Brezilya tipi) | Brezilya’da tanımlanan varyant | Akeyropodi’nin bölgesel formu |
| Amelia | Bir uzvun tamamen yokluğu | Akeyropodi, amelia’nın özel formu (eller ve ayaklar için) |
| Hemimelia | Uzvun bir kısmının yokluğu | Akeyropodi’den farklı, ama aynı gelişim bozukluğu grubunda |
| Phocomelia | Uzuvların kütük şeklinde gelişmesi | Akeyropodi ile benzer embriyonik mekanizmalar |
| Roberts sendromu | Genetik bozukluk, uzuv kısalığı ve yokluğu | Bazı vakalarda akeyropodi benzeri tablo görülebilir |
Akeyropodi, otozomal resesif kalıtımla geçen, doğuştan ellerin ve ayakların yokluğu ile karakterize çok nadir bir genetik hastalıktır. En sık Brezilya’da görülmüştür. Horn–Kolb sendromu ve Aleijadinhos olarak da bilinir. Bu durum, amelia, hemimelia, phocomelia gibi diğer uzuv anomalileriyle aynı grupta değerlendirilir. Genetik düzeyde ise SORCS1 genindeki mutasyonlar ile ilişkilidir.