Acheiria (Akeyri) ne demek?
Acheiria tıbbi bir terimdir ve Yunanca kökenlidir: a- (olumsuzluk) + cheir (el).
Tanımı
- Acheiria: Bir veya her iki elin doğuştan yokluğu.
- Yani kişi doğuştan elleri olmadan dünyaya gelir.
Klinik Özellikler
- Tek taraflı acheiria: Sadece bir elin yokluğu.
- Çift taraflı acheiria: Her iki elin yokluğu.
- Genellikle embriyonik gelişim sırasında ekstremite tomurcuğunun gelişmemesiyle ortaya çıkar.
Nedenler
- Genetik faktörler: Bazı kalıtsal sendromlarla ilişkili olabilir.
- Embriyonik gelişim bozuklukları: Damar gelişiminde aksaklık, hücre çoğalmasında duraklama.
- Çevresel etkenler: Gebelikte ilaç, toksin veya radyasyon maruziyeti nadiren etkili olabilir.
Modern Terminoloji ve İlişkili Kavramlar
Acheiria, konjenital ekstremite anomalileri içinde sınıflandırılır. İlgili kavramlar:
- Amelia: Bir uzvun tamamen yokluğu.
- Hemimelia: Uzvun bir kısmının yokluğu.
- Phocomelia: Uzvun kısmen gelişmiş, kütük şeklinde olması.
Acheiria, doğuştan bir veya her iki elin yokluğu anlamına gelir. Nadir görülen bir konjenital anomalidir ve genellikle embriyonik gelişim bozukluklarından kaynaklanır. Modern tıpta ekstremite anomalileri içinde değerlendirilir ve amelia, hemimelia, phocomelia gibi diğer anomalilerle birlikte sınıflandırılır.
Acheiria ile ilişkili diğer doğumsal uzuv anomalilerinin karşılaştırmalı açıklaması:
Konjenital Ekstremite Anomalileri
| Terim | Tanım | Klinik Özellik | Acheiria ile İlişki |
|---|---|---|---|
| Acheiria | Bir veya her iki elin doğuştan yokluğu | Eller tamamen yok | Temel kavram |
| Amelia | Bir uzvun (kol veya bacak) tamamen yokluğu | Uzuv hiç gelişmemiş | Acheiria, amelia’nın özel bir formu (eller için) |
| Hemimelia | Uzvun bir kısmının yokluğu | Kol veya bacağın distal/proksimal kısmı eksik | Acheiria’den farklı, kısmi yokluk |
| Phocomelia | Uzvun kısmen gelişmiş, kütük şeklinde olması | Kollar veya bacaklar kısa, el/ayak doğrudan gövdeye bağlı gibi | Acheiria’den farklı, ama benzer şekilde embriyonik gelişim bozukluğu |
| Adactylia | Parmakların yokluğu | El veya ayak parmakları doğuştan yok | Acheiria’den daha hafif form (el var ama parmak yok) |
Klinik Bağlam
- Acheiria: Eller yok → günlük yaşamda ciddi fonksiyon kaybı.
- Amelia: Daha geniş kapsamlı uzuv yokluğu.
- Hemimelia ve Phocomelia: Uzuv kısmen gelişmiş, fonksiyon sınırlı.
- Adactylia: El mevcut ama parmaklar yok → ince motor beceriler kaybolur.
Acheiria, doğuştan bir veya her iki elin yokluğu anlamına gelir. Bu durum, amelia (uzuv yokluğu) grubunun özel bir formu olarak kabul edilir. Diğer anomaliler (hemimelia, phocomelia, adactylia) uzuvların kısmen gelişmemesi veya parmakların yokluğu gibi farklı varyasyonları temsil eder.
Acheiria ile İlişkili Genetik Hastalıklar
| Genetik Hastalık / Sendrom | Özellikleri | Acheiria ile İlişki |
|---|---|---|
| Amelia sendromları | Uzuvların tamamen yokluğu (kol/bacak) | Acheiria, amelia’nın özel formu (eller yok) |
| Hemimelia sendromları | Uzuvların kısmen yokluğu | Eller tamamen yoksa acheiria olarak sınıflanır |
| Phocomelia (thalidomid embriyopatisi) | Kollar/bacaklar kütük şeklinde, eller doğrudan gövdeye bağlı | Acheiria benzeri tablo, bazen eller hiç gelişmez |
| Adactylia | Parmakların doğuştan yokluğu | Acheiria’den daha hafif form, el var ama parmak yok |
| Roberts sendromu | Genetik bozukluk, uzuv kısalığı ve yokluğu | Acheiria vakaları görülebilir |
| Holt-Oram sendromu | Kalp anomalileri + üst ekstremite bozuklukları | Eller veya parmaklarda yokluk olabilir |
| VACTERL sendromu | Çoklu doğumsal anomaliler (vertebra, kalp, trakea, uzuvlar) | Uzuv yoklukları arasında acheiria görülebilir |
- Acheiria, tek başına görülebileceği gibi bazı genetik sendromların parçası olarak da ortaya çıkabilir.
- En sık ilişkili olduğu tablolar: amelia, phocomelia, Roberts sendromu, Holt-Oram sendromu, VACTERL sendromu.
- Bu sendromlarda uzuv gelişiminde bozukluk vardır ve ellerin yokluğu (acheiria) bu bozuklukların bir sonucu olabilir.