Sağlığınız için sorumlu ve duyarlı bilgi kaynağınız
Sağlığınız için sorumlu ve duyarlı bilgi kaynağınız
Akatalazya Nedir? Katalaz Enzim Eksikliği Neden Olur, Belirtileri Nelerdir? İnsan vücudunda her gün milyonlarca biyokimyasal reaksiyon gerçekleşir. Bu süreçler sırasında enerji üretiminin doğal bir sonucu olarak reaktif oksijen türleri (ROS) adı verilen moleküller ortaya çıkar. Bu moleküllerden biri olan hidrojen…
Amiloidoz: Organlarda Anormal Protein Birikimiyle Oluşan Nadir Bir Hastalık Amiloidoz (amyloidosis), vücutta üretilen bazı proteinlerin anormal şekilde katlanarak (misfolding) çözünmez beta-tabakalı fibriller (lifler) haline gelmesi ve çeşitli organlarda birikmesiyle ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu birikimler dokuların normal işlevini bozar,…
Aminoasidopatiler nelerdir? Aminoasidopatiler (İngilizce: aminoacidopathies veya inborn errors of amino acid metabolism – IEAAMs), amino asitlerin katabolizması, biyosentezi veya taşınmasındaki enzimatik/transporter defektlerinden kaynaklanan kalıtsal metabolik bozukluklardır. Bu defektler, toksik amino asit veya ara ürünlerin birikmesine ya da downstream metabolitlerin eksikliğine…
Akromegali nedir? Akromegali, yetişkinlerde hipofiz bezinin aşırı büyüme hormonu salgılaması nedeniyle, bazı kemiklerin, organların ve diğer dokuların büyümesine neden olan nadir bir hormonal durumdur. Ön hipofiz adenom sendromu, büyüme hormonu aşırı salgılama sendromu, Marie hastalığı, STH aşırı salgılama sendromu…
Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Alfa-1-antitripsin eksikliği (AATD), sıklıkla fark edilmeyen kalıtsal olarak aileden geçen genetik bir durumdur. Akciğerlere, karaciğere, cilde ve kan damarlarına zarar verebilir. AATD’si olan herkeste belirti veya sağlık sorunları gelişmeyebilir. Aynı ailedeki bireylerde farklı belirtiler görülebilir. AATD hastalarında…
Alaktazya (alactasia) nedir? Alaktazya (alactasia), tıpta konjenital laktaz eksikliği olarak bilinen, oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu durumda ince bağırsak laktaz enzimi hiç üretilmez veya çok düşük seviyede bulunur. Sonuç olarak bebekler doğumdan itibaren süt şekeri (laktoz) sindiremez. Alaktazya (Alactasia),…