Aminoasidopatiler nelerdir?
Aminoasidopatiler nelerdir? Aminoasidopatiler (İngilizce: aminoacidopathies veya inborn errors of amino acid metabolism – IEAAMs), amino asitlerin katabolizması, biyosentezi veya taşınmasındaki enzimatik/transporter defektlerinden kaynaklanan kalıtsal metabolik bozukluklardır. Bu defektler, toksik amino asit veya ara ürünlerin birikmesine ya da downstream metabolitlerin eksikliğine…