Akondroplazi (Achondroplasia) nedir?
Akondroplazi (Achondroplasia) nedir? Akondroplazi (achondroplasia), orantısız kısa boyun en sık genetik nedenlerinden biri ve en yaygın iskelet displazilerinden biridir. Hastalık, FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) genindeki aktivite artırıcı (gain-of-function) patojenik varyantlar sonucunda ortaya çıkar. FGFR3 sinyalinin aşırı aktivasyonu, büyüme…