Etiket PTLS

Potocki-Lupski Sendromu Nedir?

  Potocki-Lupski Sendromu (17p11.2 Mikroduplikasyon) Nedir? Belirtileri ve Nedenleri Genetik tıp literatüründe 17p11.2 mikroduplikasyon sendromu olarak adlandırılan ve yaygın ismiyle Potocki-Lupski sendromu (PTLS) olan bu durum; bireyin zihinsel, motor ve davranışsal gelişimini doğrudan etkileyen nadir bir kromozom anomalisidir. Peki, Potocki-Lupski…