Alenfositoz nedir?

Alenfositoz nedir?

Alenfositoz (alenfosittoz, alymphocytosis), tıbbi terminolojide lenfositlerin (lenfosit hücrelerinin) kandaki sayısının anormal derecede düşük olması veya lenfopeni (lymphopenia) durumunu ifade eden eski bir terimdir. Alenfositoz, periferik kanda lenfosit sayısının belirgin şekilde azalması (genellikle <1.000–1.500/mm³ veya toplam lökositlerin %20’sinden az) halidir. Bu durum, alenfoplazi (lenfoid doku aplazisi/hipoplazisi) ile yakından ilişkilidir ve genellikle ağır immün yetmezlik sendromlarının (özellikle SCID – ağır kombine immün yetmezlik) bir parçası olarak görülür.
Tarihsel ve Güncel Kullanım
  • 1960-1980’ler immünoloji ve pediatri literatüründe “alenfositoz” sık geçer; özellikle “timik alenfositoz” veya “alenfositoz ile immün yetmezlik” ifadeleri kullanılır.
  • Günümüzde bu terim neredeyse tamamen terk edilmiş; yerine doğrudan lenfopeni (lymphopenia), T-hücre lenfopenisi, B-hücre lenfopenisi veya hastalığın adı (SCID, DiGeorge sendromu, ADA eksikliği vb.) tercih edilir.
  • ICD-10’da (eski sınıflandırmalarda) D80–D89 kategorilerinde (primer immün yetmezlikler) benzer ifadeler yer alır; örneğin:
    • D81.2: Şiddetli kombine immün yetmezlik [SCID] ile lenfopeni.
    • D82.1: Timus aplazisi ile immün yetmezlik (DiGeorge sendromu).

Patofizyoloji

Alenfositoz, lenfosit üretiminin veya hayatta kalmasının bozulmasından kaynaklanır:

  • Timus hipoplazisi/aplazisi: T-hücre maturasyonu olmaz → T-lenfopeni baskın olur.
  • Kemik iliği öncü hücre defekti: ADA eksikliği, RAG mutasyonları gibi genetik nedenler → hem T hem B lenfopeni.
  • Lenfosit apoptozu artışı: Sitokin eksikliği veya toksik etki.
  • Sekonder nedenler: HIV/AIDS, kemoterapi, kortikosteroid kullanımı, radyasyon, ciddi enfeksiyonlar (sepsis), malnütrisyon.

Klinik Bulgular ve İlişkili Hastalıklar

  • Ağır kombine immün yetmezlik (SCID): En tipik neden; doğumdan itibaren tekrarlayan ağır enfeksiyonlar (CMV, PCP, kandidiyazis), kronik ishal, büyüme geriliği, lenf nodu/tonsil yokluğu.
  • DiGeorge sendromu (22q11.2 delesyonu): Timus hipoplazisi + alenfositoz + hipokalsemi + konjenital kalp anomalileri + fasiyal dismorfizm.
  • Nezelof sendromu (eski terim): Timus hipoplazisi + T-lenfopeni + normal immünoglobulin seviyeleri.
  • Diğer immün yetmezlikler: ADA eksikliği (adenozin deaminaz), purin nükleozid fosforilaz eksikliği, reticular dysgenesis.

Laboratuvar Bulguları:

  • Total lenfosit sayısı <1.000/mm³ (çocuklarda <2.500–3.000/mm³ normal).
  • CD3+ (T-hücre) sayısı çok düşük.
  • CD19+ (B-hücre) ve NK hücreleri de etkilenebilir (SCID tipine göre).
  • Timus gölgesi yok (göğüs röntgeni/CT).
  • Düşük immünoglobulinler (özellikle IgG, IgA, IgM).

Tanı ve Yönetim

  • Tanı: Lenfosit alt tipleri akım sitometrisi (flow cytometry), genetik testler (NGS paneli, 22q11 FISH), timus görüntülemesi.
  • Acil yönetim: İzolasyon (SCID şüphesinde), profilaktik antibiyotik/antifungal (TMP-SMX PCP profilaksisi), immünoglobulin replasmanı (IVIG), erken kök hücre nakli (kemik iliği veya kordon kanı nakli – en etkili tedavi).
  • Prognoz: Tedavi edilmezse ilk 1-2 yılda ölümcül; erken nakille %80-90 sağkalım mümkün.

Alenfositoz, lenfosit sayısının ağır şekilde düşük olması anlamına gelen eski bir terimdir ve genellikle doğuştan immün yetmezlik sendromlarında (SCID, DiGeorge) patolojik bulgu olarak geçer. Günümüzde “alenfositoz” yerine lenfopeni veya hastalığın spesifik adı kullanılır.

Benzer Yazılar: