Kategori Genetik Hastalıklar

Down Sendromunda Beslenme Önerileri

Down Sendromunda Beslenme Önerileri Down sendromunda beslenme, birçok ailenin en çok zorlandığı konulardan biri. Hipotoni (kas gevşekliği) nedeniyle emme, yutma ve çiğneme güçlükleri yaşanabiliyor, aynı zamanda metabolizma biraz daha yavaş çalıştığı için kilo alma eğilimi artıyor. Ama güzel haber şu:…

Akromikri nedir?

Akromikri nedir? Akromikri (acromicria), el ve ayakların normalden küçük kalmasıyla seyreden nadir bir durumdur. Güncel bilimsel literatürde bu bulgu çoğunlukla “akromikrik displazi” gibi genetik kemik hastalıkları veya hipofiz kaynaklı büyüme hormonu eksiklikleriyle ilişkilendirilir. Tanım ve Klinik Özellikler Akromikri: Uç bölgelerin…

Angelman Sendromu nedir?

Angelman sendromu, 1965 yılında bir İngiliz çocuk hastalıkları uzmanı Harry Angelman tarafından, öğrenme güçlüğü semptomları, çok az konuşma veya hiç konuşmama, ataksik ve sarsıntılı hareketler ve mutlu bir sosyal eğilime sahip çocuklar üzerinde tespit edilmiş bir sendromdur.