Sağlığınız için sorumlu ve duyarlı bilgi kaynağınız
Sağlığınız için sorumlu ve duyarlı bilgi kaynağınız
Akromikri nedir? Akromikri (acromicria), el ve ayakların normalden küçük kalmasıyla seyreden nadir bir durumdur. Güncel bilimsel literatürde bu bulgu çoğunlukla “akromikrik displazi” gibi genetik kemik hastalıkları veya hipofiz kaynaklı büyüme hormonu eksiklikleriyle ilişkilendirilir. Tanım ve Klinik Özellikler Akromikri: Uç bölgelerin…
Down sendromlu çocuk sahibi olmak aileler için bazı zorlukları da beraberinde getirebilir. Öncelikle diğer ailelerden farklı bir çocukları vardır. Anlama, öğrenme, konuşma becerisi farklı olan bir çocuk başlangıçta ebeveynler için kolayca kabullenilemeyebilir. Kendilerini zor bir sürecin beklediğinin farkındadırlar.
Angelman sendromu, 1965 yılında bir İngiliz çocuk hastalıkları uzmanı Harry Angelman tarafından, öğrenme güçlüğü semptomları, çok az konuşma veya hiç konuşmama, ataksik ve sarsıntılı hareketler ve mutlu bir sosyal eğilime sahip çocuklar üzerinde tespit edilmiş bir sendromdur.
Genetik kişiye ailesinden devredilen özelliklerdir. Bir bilim dalı olarak genleri, kalıtımı, varyasyonları inceler.
Down sendromlu kişiler normal yaşıtlarına göre biraz daha geç öğrenirler. Eğitimleri sabır ve özel çalışma gerektirir. Bu nedenle okul öncesinden başlamak üzere dikkatli, planlı ve özel bir eğitim programı uygulanmalıdır.
Genetik hastalıkları tespit etmek amacıyla yapılan testlerdir. İnsan vücudundan alınan örneklerde genlerin dizilimi, şekli ve yapısı araştırılır. Bu örnekler kan, tükürük, kemik iliği, amniyon sıvısı, idrar, vücut sıvıları, kanserli dokular olabilir.
Down sendromu genetik bir hastalıktır, tedavisi yoktur. Ancak bu bireylere biraz destekle daha iyi bir yaşam sunulabilir.
Down sendromlu bebeklerin normal bebeklerden farklı bir yüz görüntüsü vardır.
İnsanlarda genetik özellikler gereği 23 çift (46 adet) kromozom vardır. 21 numaralı kromozomun çift yani iki tane olmayıp üç adet olması durumuna Down sendromu denir. Toplamda 47 kromozom vardır.