Kategori Genetik Hastalıklar

Acrometagenesis Nedir?

Acrometagenesis Nedir? Acrometagenesis, tıbbi literatürde ekstremitelerin (özellikle el ve ayakların) anormal, aşırı veya düzensiz büyümesini tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Günümüzde nadiren kullanılan, daha çok eski sözlüklerde ve morfolojik tanımlarda geçen bir kavramdır. Modern klinikte bunun yerine akromegali veya dismorfogenezis…

Eritromelalji nedir?

Eritromelalji , uçlarda (eller, ayaklar) şiddetli yanma ağrısı, kızarıklık ve sıcaklık artışı ile karakterize nadir bir nörovasküler sendromdur. Tarihsel olarak Silas Weir Mitchell tarafından 1878’de tanımlanmış ve “erythromelalgia” (kırmızı + uzuv + ağrı) olarak adlandırılmıştır; “acromelalgia” ise aynı semptomları tanımlayan…

Down Sendromunda Konuşma Terapisi Nedir?

Down Sendromunda Konuşma Terapisi Nedir? Down sendromunda konuşma terapisi (dil ve konuşma terapisi / speech-language therapy), erken müdahalenin en kritik parçalarından biridir. Down sendromlu çocukların büyük çoğunluğunda konuşma ve dil gelişimi yaşıtlarına göre belirgin şekilde gecikir. Hipotoni (kas gevşekliği), oral-motor…

Down Sendromunda Fizyoterapinin Önemi Nedir?

Down Sendromunda Fizyoterapinin Önemi Nedir? Down sendromunda fizyoterapi, erken müdahalenin en önemli ve en etkili parçalarından biridir. Down sendromlu çocukların büyük çoğunluğunda görülen hipotoni (düşük kas tonusu) ve eklem gevşekliği nedeniyle motor gelişim gecikir. Fizyoterapi bu gecikmeleri azaltır, kas gücünü…

Down Sendromunda Kabızlık Sorunu

Down Sendromunda Kabızlık Sorunu Down sendromunda kabızlık gerçekten sık karşılaşılan bir sorun. Hipotoni (kas gevşekliği) nedeniyle bağırsak hareketleri yavaşlayabiliyor, hareket azlığı ve bazen seçici yeme alışkanlıkları da durumu tetikliyor. İyi haber şu ki, doğru beslenme değişiklikleriyle çoğu zaman ilaçsız veya…