Down sendromunun belirtileri nelerdir?

Down sendromlu bebeklerin normal bebeklerden farklı bir yüz görüntüsü vardır.  

Bebeklik döneminde görülen belirtiler: 

• Baş küçük, 
• Kafa arkası yassı, 
• Ense kısa ve geniş,  
• Ense derisi kalın, boğumlu, 
• Boyun kalın ve kısa, 
• Burun kökü basık, 
• Kulaklar daha düşük seviyede, 
• Gözler ayrık, çekik, 
• Dil geniş, 
• El geniş, 
• Parmaklar kısa ve tombul, 
• Elin serçe parmakları içe kıvrık, 
• Avuç içinde enine tek çizgi (simian çizgisi),  
• Vücut kısa ve tıknaz, 
• Eklemler gevşektir. 

Bu bebeklerde emme de güçlük, yenidoğan sarılığında uzama, konjenital kalp hastalıkları, beyin sapı hipoplazisi görülebilir.  

Oyun çağı ve yetişkin dönemde görülen belirtiler:  

• Kafatası küçük (mikrosefali), 
• Gözlerde ve göz kapaklarında çekiklik, şaşılık, katarakt, 
• Yüz basık, 
• Dilde yarıklar, 
• Ağız açık, 
• Yarık damak, 
• Yarık dudak, 
• Diş gelişim sorunları, 
• Kemik gelişim sorunları, 
• Reflü, 
• Genital sorunlar (inmemiş testis, küçük penis vs), 
• Eller geniş, kısa, 
• Avuç içinde simian çizgisi, 
• Eklemler gevşek olabilir. 

Bu hastalarda enfeksiyonlara yatkınlık, zeka sorunları, dikkat sorunları lösemi, serebrovasküler sorunlar görülebilir.