Sendrom ilk kez 1841 yılında İngiliz cerrah Alfred Poland tarafından tanımlanmış, 1962’de Patrick Clarkson tarafından “Poland sendromu” olarak adlandırılmıştır.

Epidemiyoloji

• Görülme sıklığı: Yaklaşık 1/20.000 – 1/30.000 canlı doğum arasında değişir (bazı kaynaklarda 1/7.000 ile 1/100.000 arası tahminler vardır).
• Erkeklerde kadınlara göre 2-3 kat daha sık görülür.
• Çoğu vaka sporadiktir (ailede görülmez), nadir ailesel olgular rapor edilmiştir.
• Sağ taraf tutulumu soldan daha yaygındır.

Nedenleri (Etiyoloji)

• Teratojenler (anne sigara kullanımı, kokain maruziyeti, misoprostol gibi).
• Nadir genetik bağlantılar (REV3L geni, bazı kopya sayısı varyasyonları – CNV’ler).
• Çoğu vaka genetik geçiş göstermez.

Belirtileri ve Klinik Bulgular

• Göğüs duvarı: Pektoralis major (sternokostal baş) ve bazen pektoralis minor yokluğu/hipoplazisi. Göğüs kafesi asimetrisi, kaburga hipoplazisi veya yokluğu (özellikle 2.-5. kaburgalar).
• Meme ve meme ucu: Etkilenen tarafta meme hipoplazisi veya amastia (meme dokusu yokluğu), athelia (meme ucu yokluğu), areola hipoplazisi. Kadınlarda belirgin asimetri yaratır. Koltuk altı kıllanması az veya yok.
• Üst ekstremite: Aynı tarafta el anomalileri (kısa parmaklar – brachydactyly, yapışık parmaklar – syndactyly, “mitten hand” görünümü), kol ve önkol hipoplazisi, humerus/radius/ulna anomalileri.
• Diğer nadir bulgular: Skapula anomalisi, pectus excavatum (funnel chest), paradoksal solunum, akciğer/ böbrek hipoplazisi, dextrocardia, vertebral anomaliler, deri altı yağ dokusu azlığı.

Solunum sorunları genellikle hafiftir; çoğu hastada fonksiyonel kısıtlılık minimaldir.

Tanı

• Klinik tanı: Doğumda veya ergenlik döneminde asimetri fark edildiğinde fizik muayene ile konur.
• Görüntüleme:
  • Ultrason, MRI veya CT: Kas yokluğunu, göğüs duvarı ve meme dokusunu gösterir.
  • El radyografileri: Kemik anomalilerini değerlendirir.
• Genetik testler rutin değildir (çoğu sporadiktir), ancak nadir sendromik olgularda yapılabilir.
• Ayırıcı tanı: Diğer göğüs duvarı deformiteleri, Moebius sendromu, ektodermal displaziler vb.

Tedavi ve Yönetim

• Cerrahi rekonstrüksiyon (en sık tercih edilen):
  • Göğüs duvarı ve meme rekonstrüksiyonu: Doku expander + implant, yağ grefti (lipofilling), latissimus dorsi flep transferi (endoskopik yöntemle minimal iz bırakarak).
  • Erkeklerde kas replasmanı için implant veya flep.
  • El anomalileri için ortopedik cerrahi (sindaktili ayrılması vb.).
  • Pectus excavatum varsa ayrı cerrahi.
• Zamanlama: Genellikle ergenlik sonunda (iskelet gelişimi tamamlandıktan sonra) yapılır; birden fazla aşama gerekebilir.
• Diğer: Psikolojik destek (beden imajı sorunları nedeniyle), fizik tedavi.

Son yıllarda 3D planlama ve lipomodelling teknikleriyle daha iyi kozmetik sonuçlar alınmaktadır.

Prognoz ve Riskler

• Genel prognoz iyidir; çoğu hasta normal yaşam süresi ve fonksiyona sahiptir.
• Riskler/komplikasyonlar:
  • Psikososyal: Asimetri nedeniyle özgüven kaybı, sosyal/ilişki sorunları (özellikle ergenlikte).
  • Cerrahi riskler: Enfeksiyon, implant sorunları, asimetri kalması, revizyon ihtiyacı.
  • Nadir: Solunum veya kalp fonksiyonu etkilenmesi (ciddi kaburga defekti varsa).
  • Meme kanseri riski: Etkilenen tarafta meme dokusu yoksa risk sıfırdır; karşı taraf normal risktedir.

Multidisipliner yaklaşım (plastik cerrahi, ortopedi, genetik, psikoloji) önerilir. Nadir olduğu için tanı ve tedavi deneyimli merkezlerde yapılmalıdır. Şüpheli bir durumda mutlaka genetik veya plastik cerrahi uzmanına başvurunuz; bireysel değerlendirme şarttır.