Göğüs Duvarı Anomalileri nelerdir?

Göğüs Duvarı Anomalileri nelerdir?

Göğüs duvarı anomalileri, toraks kafesinin (göğüs kafesi) yapısal bozukluklarını ifade eder. Bunlar genellikle konjenital (doğuştan) olup sternum (göğüs kemiği), kaburgalar, kıkırdaklar, kaslar ve ilişkili dokuların gelişim bozukluklarından kaynaklanır. Nadiren edinsel (sonradan kazanılmış) nedenlerle (travma, enfeksiyon, radyasyon, cerrahi komplikasyonlar, tümör) ortaya çıkar. Anomaliler izole olabileceği gibi genetik sendromların parçası da olabilir. Çoğu kozmetik sorun yaratır, ancak bazıları solunum, kalp fonksiyonu veya psikososyal sorunlara yol açar.

 

Sınıflandırma

Evrensel bir sınıflama yoktur, ancak klasik yaklaşım anterior göğüs duvarı deformitelerini 5 ana başlıkta toplar (Willital sınıflaması gibi sistemler de kullanılır):

  1. Pectus Excavatum (Funnel Chest – Huni Göğüs / Kunduracı Göğsü): En sık görülen (%65-95). Sternum ve kostal kıkırdakların içe çökmesiyle göğüs “huni” görünümü alır. Simetrik veya asimetrik olabilir. Erkeklerde 4-5 kat daha sık (1/400 canlı doğum). Marfan, Ehlers-Danlos, Noonan sendromları ile ilişkilidir. Haller indeksi (>3.25 ciddi) ile şiddeti değerlendirilir. 

     

  2. Pectus Carinatum (Pigeon Chest – Güvercin Göğsü): İkinci en sık (%5-15). Sternum ve kaburgaların öne çıkıntı yapması. Chondrogladiolar (en sık) veya lateral tipler vardır. Erkeklerde 4:1 oranında görülür. Aile öyküsü %25-30 pozitif olabilir. 

     

  3. Poland Sendromu: Unilateral pektoralis major kas aplazisi/hipoplazisi + ipsilateral kaburga/el anomalileri + meme hipoplazisi/amastia. Sağ taraf daha sık. Subclavian arter hipoperfüzyon teorisi öne sürülür. Nadir (1/20.000-30.000). 

     

  4. Sternal Defektler (Sternum Yarıkları / Sternal Cleft): Sternumun tam/kısmi ayrılması. Superior, inferior veya komplet olabilir. Ectopia Cordis ile birlikte kalp dışarıda olabilir (çok nadir, yüksek mortalite).
  5. Diffüz İskelet Bozukluklarına Bağlı Torasik Deformiteler:
    • Jeune Sendromu (Asphyxiating Thoracic Dystrophy): Dar, küçük göğüs kafesi, kısa kaburgalar, pulmoner hipoplazi. Otosomal resesif. Solunum yetmezliği nedeniyle bebeklikte yüksek mortalite; sağ kalanlarda göğüs genişleyebilir.
    • Jarcho-Levin Sendromu (Spondylothoracic Dysostosis): Vertebra + kaburga anomalileri, yelpaze görünümü göğüs, kısa gövde.
    • Diğer: Currarino-Silverman (Z-şeklinde sternum protrüzyonu), cerebrocostomandibular sendrom vb. 

       

Diğer nadir anomaliler:

Kaburga füzyonu/hipoplazisi, supernumerary (fazla) veya eksik kaburgalar, Sprengel deformitesi (yüksek skapula), Moebius-Poland varyantı.

 

Etiyoloji (Nedenler)

  • Konjenital: Embriyolojik dönemde (6-8. hafta) kostal kıkırdak overgrowth’u, bağ dokusu zayıflığı, genetik faktörler (Marfan: FBN1 geni; Noonan: PTPN11 vb.). Aile öyküsü %40-50’de vardır. Teratojenler (sigara, bazı ilaçlar) rol oynayabilir.
  • Edinsel: Travma (kaburga kırıkları, flail chest), enfeksiyon (osteomyelit, tüberküloz), radyasyon (post-radyoterapi nekroz, sarkom), cerrahi komplikasyonlar (torakotomi sonrası deformite, aşırı kıkırdak rezeksiyonu sonrası acquired asphyxiating chondrodystrophy), tümör rezeksiyonu sonrası defektler. 

Epidemiyoloji

  • Konjenital deformiteler: 1/300-1000 canlı doğum. Erkek predominance baskın.
  • Pectus excavatum en sık (%90’a varan), carinatum ikinci sırada.
  • Çocuklarda ve ergenlikte (büyüme atağıyla) belirginleşir. Skolyoz eşlik edebilir (%15-30).

Klinik Bulgular ve Riskler

  • Semptomlar: Çoğu asemptomatik. İleri vakalarda egzersiz dispnesi, göğüs ağrısı, çarpıntı, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları. Kardiyak kompresyon (mitral prolapsus, ejeksiyon fraksiyon düşüklüğü). Psikososyal: Beden imajı bozukluğu, özgüven kaybı, sosyal çekingenlik (özellikle ergenlikte).
  • Komplikasyonlar: Pulmoner kısıtlılık, kalp yer değiştirmesi, nadir solunum yetmezliği (Jeune’de hayatı tehdit eder). Meme kanseri riski Poland’da etkilenen tarafta azalır. Edinsel vakalarda enfeksiyon, instabilite, herniasyon. 

Tanı

  • Fizik muayene: Asimetri, çökme/çıkıntı, solunum hareketleri.
  • Görüntüleme:
    • Göğüs röntgeni (ilk adım).
    • CT/MRI: Haller indeksi, kardiyak/pulmoner kompresyon, kas/kaburga detayları.
    • 3D yüzey tarama (radyasyonsuz, takip için ideal).
    • Ekokardiyografi, solunum fonksiyon testleri (PFT), genetik testler (eşlik eden sendrom şüphesinde).
  • Ayırıcı tanı: Tümör, enfeksiyon, travma sekeli.

Tedavi ve Yönetim

Tedavi bireyselleştirilir; amaç kozmetik düzeltme, fonksiyonel iyileşme ve psikolojik destek.

  • Konservatif:
    • Pectus carinatum’da dış brace (ortez) – 9-12 ay, erken dönemde etkili.
    • Vakum bell (vakum cihazı) – seçili vakalarda.
    • Fizik tedavi, egzersiz.
  • Cerrahi:
    • Pectus Excavatum: Nuss prosedürü (minimal invaziv, çubuk yerleştirme – en yaygın, iyi kozmetik). Ravitch (açık, kıkırdak rezeksiyonu + sternum düzeltme – ağır vakalarda).
    • Pectus Carinatum: Brace başarısızsa Ravitch benzeri.
    • Poland: Kas flep (latissimus dorsi), implant, yağ grefti; meme rekonstrüksiyonu.
    • Sternal cleft/ectopia cordis: Acil cerrahi (yüksek risk).
    • Jeune/Jarcho-Levin: Ventilasyon desteği, nadir cerrahi genişletme (çoklu aşamalı).
  • Zamanlama: Genellikle ergenlik sonu (iskelet olgunluğu sonrası); Nuss 8-14 yaş ideal.
  • Komplikasyonlar: Çubuk yer değiştirme, enfeksiyon, over/under-correction, pnömotoraks.
  • Prognoz: Çoğu vakada mükemmel kozmetik ve fonksiyonel sonuç. Psikolojik destek önemli. Multidisipliner yaklaşım (göğüs cerrahisi, plastik cerrahi, ortopedi, genetik, psikoloji) şart.

Edinsel Göğüs Duvarı Anomalileri

  • Travma: Kaburga kırıkları, flail chest (paradoksal solunum).
  • Enfeksiyon: Osteomyelit, abse, tüberküloz soğuk apsesi.
  • Radyasyon hasarı: Nekroz, osteoradionekroz, sekonder sarkom.
  • İyatrojenik: Torakotomi sonrası deformite, aşırı cerrahi sonrası dar göğüs.
  • Tümör: Primer (kondrosarkom vb.) veya metastatik; rezeksiyon sonrası defekt protez/flep ile kapatılır. 

     

Öneriler: Şüpheli vakalarda erken çocuk doktoru/göğüs cerrahisi değerlendirmesi şart. Genetik danışmanlık (aile öyküsü varsa). Sigara, teratojenlerden kaçınma. Tedavi merkezlerinde (deneyimli pediatrik/göğüs cerrahisi) yapılmalı; 3D planlama ve minimal invaziv teknikler sonuçları iyileştirmiştir.Her hasta bireyseldir; tanı ve tedavi için uzman hekime (göğüs cerrahisi, plastik cerrahi veya pediatrik cerrahi) başvurunuz.

 

Benzer Yazılar: