• Amazia: Sadece meme dokusu yokken meme ucu ve areola vardır.
• Athelia: Sadece meme ucu ve areola yoktur, meme dokusu bulunur.
• Amastia: Her ikisinin de yokluğudur (en sık rastlanan aplastik meme anomalisidir).

Embriyolojik mekanizma: Gebeligin 6. haftasında meme hattı (mammary ridge/milk line) gelişmez veya tamamen geriler. Bu hattın ektodermal kökenli yapıları meme dokusu ve meme ucunu oluşturur; gelişim bozulursa amastia ortaya çıkar.

Hangi hastalıklarda ve sendromlarda görülür?
Amastia genellikle konjenitaldir ve izole olabileceği gibi sendromlarla da ilişkilidir. En sık belirtilenler şunlardır:

• Poland sendromu (en yaygın neden, özellikle unilateral amastia): Tek taraflı pektoralis major kasının (sternokostal baş) yokluğu veya hipoplazisi ile karakterizedir. Göğüs duvarı, kaburga, el anomalileri (sendaktili, brakidaktili) ve ipsilateral meme yokluğu/hypoplazisi eşlik eder. Sağ taraf daha sık etkilenir (erkek/kadın oranı yaklaşık 3:1). Prevalans 1/20.000–30.000’dir.
• Ektodermal displaziler (özellikle hipohidrotik ektodermal displazi, EDA1 geni mutasyonu): Saç, tırnak, ter bezi, diş anomalileriyle birlikte görülür. Bilateral amastia yaygındır; erkeklerde daha şiddetlidir.
• Yunis-Varon sendromu: Sinir sistemi, iskelet ve ektodermal dokuları etkiler.
• Diğer sendromlar (nadir):
  • Ulnar-mammary sendromu (TBX3 mutasyonu)
  • Limb-mammary sendromu (TP63)
  • Scalp-ear-nipple sendromu (KCTD1)
  • ADULT sendromu
  • Al Awadi/Raas-Rothschild sendromu
  • AREDYLD sendromu vb.

Bilateral amastia vakalarının yaklaşık %40’ında başka konjenital anomaliler (yarık damak, hipertelorizm, sadle burun, ürolojik sorunlar, kol/bacak anomalileri) eşlik eder. Ailesel olgular otosomal dominant (nadiren resesif) kalıtımla geçebilir.

Edinsel (iatrojenik) amastia nedenleri:

• Çocuklukta meme tomurcuğu biyopsisi veya travması
• Göğüs duvarı radyasyonu
• Torakotomi, göğüs tüpü yerleştirilmesi, yanıklar
• İlk trimesterde teratogen ilaç maruziyeti (dehidroepiandrosteron, metimazol/karbimazol)

Riskleri nelerdir?
Amastia’nın kendisi doğrudan hayatı tehdit eden bir hastalık değildir; etkilenen tarafta meme dokusu olmadığı için meme kanseri riski sıfırdır. Ancak şu risk ve komplikasyonlar öne çıkar:

1. Psikolojik ve sosyo-emosyonel riskler (en önemli): Kadınlarda “kadınlık” algısı, beden imajı bozukluğu, özgüven kaybı, sosyal izolasyon, ilişki ve cinsel gelişim sorunları sık görülür. Bilateral vakalarda daha belirgindir. Rekonstrüksiyon sonrası psikolojik iyileşme sağlanabilir ancak her zaman tam çözüm olmaz.
2. İlişkili sendromlara bağlı riskler:
   • Poland sendromunda göğüs duvarı deformitesi, solunum zorluğu (nadir), el fonksiyon bozukluğu.
   • Ektodermal displazilerde terleme bozukluğu, enfeksiyon riski, diş/saç/cilt sorunları.
   • Diğer anomaliler (kalp, böbrek, iskelet) ek risk yaratır.
3. Cerrahi rekonstrüksiyon riskleri:
   • Deri dolaşım bozukluğu, implant ekstrüzyonu, enfeksiyon, yağ nekrozu, revizyon ihtiyacı.
   • Unilateral vakalarda karşı tarafın büyümesiyle asimetri oluşabilir; birden fazla cerrahi gerekebilir.
4. Diğer: Bilateral amastia’da emzirme imkânsızdır. Kronik sistemik hastalıklar (malnütrisyon, Crohn, endokrin bozukluklar) hipomastia/amastia’yı kötüleştirebilir (nadir).

Tedavi ve prognoz
Tedavi kozmetik ve psikolojiktir:

• Psikolojik destek
• Rekonstrüksiyon (doku expander + implant, latissimus dorsi veya rektus abdominis flep, yağ grefti)
• Meme ucu-areola rekonstrüksiyonu (genellikle ergenlik sonunda yapılır)

Prognoz iyidir; rekonstrüksiyon ile kozmetik ve psikolojik sonuçlar tatmin edicidir ancak birden fazla cerrahi ve revizyon gerekebilir. Altta yatan sendrom varsa multidisipliner takip şarttır.

 Amastia çok nadir olduğundan (vakalar genellikle vaka sunumları şeklinde raporlanır), bireysel vakalarda genetik danışma ve multidisipliner değerlendirme (plastik cerrahi, pediatri, genetik, psikoloji) önerilir. Tıbbi şüpheniz varsa uzman hekime başvurunuz.