Ensefalosel Nedir? Bebeklerde Kafatası Fıtığının Nedenleri ve Tedavisi

Gebelik sürecinde anne karnındaki bebeğin organ gelişimi mucizevi bir hassasiyetle ilerler. Ancak gebeliğin ilk haftalarında merkezi sinir sistemini oluşturan yapıların kapanma sürecinde bazı aksamalar yaşanabilir. Bu aksamalar sonucunda ortaya çıkan ve halk arasında “kafatası fıtığı” olarak da bilinen ensefalosel nedir sorusunun tıbbi karşılığı; beyin dokusunun, beyin zarlarının ve omurilik sıvısının kafatasındaki doğumsal bir kemik açıklığından dışarıya fıtıklaşmasıdır.

Genellikle bebeğin başının arkasında (oksipital bölge) veya burun-alın birleşiminde (anterior bölge) dışarıdan net bir şekilde görülebilen, içi sıvı veya doku dolu bir kese şeklinde kendini gösterir.

Ensefalosel Neden Olur? (Risk Faktörleri)

Ensefalosel, gebeliğin ilk 3 ila 4. haftasında nöral tüp adı verilen ve ileride beyni ve omuriliği oluşturacak olan yapının tam olarak kapanamaması sonucu gelişir. Kesin nedeni her vakada tam olarak izole edilemese de gelişimini tetikleyen temel faktörler şunlardır:

• Folik Asit Eksikliği: Gebelik öncesinde ve gebeliğin ilk aylarında yetersiz folik asit (B9 vitamini) alımı, tüm nöral tüp defektlerinde olduğu gibi ensefaloselde de en büyük risk faktörüdür.
• Genetik ve Sendromik Faktörler: Ailede nöral tüp defekti öyküsünün bulunması riski artırır. Ayrıca ensefalosel; Meckel-Gruber Sendromu veya Walker-Warburg Sendromu gibi bazı ağır genetik hastalıkların bir parçası olarak da ortaya çıkabilir.
• Çevresel ve Maternal Etkenler: Gebelik sırasında annenin kontrolsüz diyabet (şeker) hastası olması, aşırı yüksek ısıya (sauna, yüksek ateşli hastalıklar) maruz kalması veya hekim bilgisi dışında bazı teratojen (bebeğe zarar veren) ilaçların kullanılması.

Ensefalosel Türleri Nelerdir?

Fıtıklaşmanın kafatasının hangi bölgesinde meydana geldiğine bağlı olarak ensefalosel temel olarak iki ana gruba ayrılır:

1. Oksipital Ensefalosel (Arka Bölge): Batı dünyasında ve ülkemizde en sık karşılaşılan formdur. Kafatasının arka kısmında, ensenin hemen üzerinde yer alır. Kesenin içinde genellikle beyincik (serebellum) ve görme merkezini barındıran oksipital lob dokuları bulunur.
2. Anterior / Sinsipital Ensefalosel (Ön Bölge): Güneydoğu Asya ülkelerinde daha sık görülen bu formda fıtıklaşma; alın, burun kökü veya göz çukurlarının yakınında meydana gelir. Burun tıkanıklığı veya yüz asimetrisine yol açabilir.

Ensefalosel Belirtileri ve Eşlik Eden Durumlar

Ensefaloselin en birincil belirtisi, doğumda bebeğin kafasında açıkça görülen, üzeri ciltle kaplı fıtık kesesidir. Kesenin boyutuna ve içinde hangi beyin dokularının yer aldığına bağlı olarak bebekte şu nörolojik ve fiziksel semptomlar görülebilir:

• Hidrosefali: Beyin omurilik sıvısının (BOS) normal dolaşım yolunun fıtık nedeniyle tıkanması sonucu kafa içinde sıvı birikmesi ve başın anormal büyümesi tablosudur. Ensefaloselli bebeklerin büyük kısmına eşlik eder.
• Gelişimsel ve Zihinsel Gerilikler: Beyin dokusunun hasar görmesine bağlı olarak ilerleyen dönemlerde motor becerilerde (oturma, yürüme) ve zihinsel fonksiyonlarda gerilik.
• Mikrosefali: Beynin bir kısmının kafatası dışında kalması nedeniyle kafanın normalden küçük olması.
• Görme ve Denge Problemleri: Özellikle arka bölge (oksipital) tutulumlarında beyincik ve görme korteksi etkilendiği için görme kayıpları ve denge bozuklukları izlenir.
• Epileptik Nöbetler: Hasarlı beyin dokusunun elektriksel aktivitelerindeki bozulma nedeniyle havale geçirme.

Teşhis ve Tedavi Yöntemleri

Modern tıp teknolojisi sayesinde ensefalosel vakalarının çok büyük bir kısmı henüz bebek doğmadan, rutin gebelik takipleri sırasında teşhis edilebilmektedir:

• Doğum Öncesi (Antenatal) Tanı: Gebeliğin 2. trimesterinde (18-22. haftalar arası) yapılan Ayrıntılı (Detaylı) Ultrasonografi ile kafatasındaki kemik defekti ve fıtıklaşan kese net olarak görülebilir. Şüpheli durumlarda anne karnındaki bebeğe Fetal MRG (Emar) yapılarak kesenin içindeki dokuların haritası çıkarılır. Kan testlerinde Alfa-Fetoprotein (AFP) yüksekliği de ipucu verebilir.
• Doğum Sonrası Tanı: Doğar doğmaz bebeğe acilen Bilgisayarlı Tomografi (BT) ve Cranial MRG çekilerek cerrahi planlama yapılır.

Ensefalosel Tedavisi Nasıl Yapılır?

Ensefaloselin kesin ve tek tedavisi cerrahi müdahaledir. Ameliyat, çocuk beyin cerrahisi (pediatrik nöroşirürji) uzmanları tarafından gerçekleştirilir.

• Zamanlama: Ameliyat genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç gün veya hafta içinde, kesenin yırtılma ve enfeksiyon (menenjit) kapma riskini önlemek amacıyla acilen planlanır.
• Ameliyatın Amacı: Cerrahide fıtıklaşan kese dikkatlice açılır. Eğer kesenin içindeki beyin dokusu canlı ve işlevsel ise kafatası içine geri yerleştirilir; işlevini tamamen kaybetmiş hasarlı dokular varsa temizlenir. Ardından beyin zarları (dura mater) su sızdırmaz şekilde kapatılır ve kafatasındaki kemik açıklığı özel greftler (onarım malzemeleri) ile tamir edilerek cilt kapatılır.
• Eğer bebekte hidrosefali (sıvı birikmesi) varsa, kafa içindeki fazla sıvıyı karın boşluğuna akıtacak bir şant sistemi de aynı ameliyatta veya sonraki bir seansta yerleştirilir.

Sıkça Sorulan Sorular

Ensefalosel ameliyatından sonra bebek tamamen iyileşir mi?

Bebeğin ameliyat sonrası yaşam kalitesi ve nörolojik durumu, kesenin boyutuna ve en önemlisi kesenin içinde ne kadar aktif beyin dokusu bulunduğuna bağlıdır. Sadece beyin zarı ve sıvı içeren (meningosel) vakalarda cerrahi sonrası tamamen normal bir yaşam mümkündür. Ancak içinde yoğun beyin dokusu bulunan (ensefalomeningosel) vakalarda ilerleyen yaşlarda belirli oranlarda nörolojik veya zihinsel gerilikler kalabilir.

Ensefalosel gebelikte önlenebilir mi?

Ensefaloseli %100 önlemek her zaman mümkün olmasa da risk planlı gebeliklerle çok ciddi oranda azaltılabilir. Anne adaylarının gebelikten en az 1 ay önce başlayarak ve gebeliğin ilk 3 ayı boyunca düzenli olarak Folik Asit (400 mikrogram/gün) takviyesi alması, nöral tüp defektlerinin oluşma riskini %70’e yakın azaltmaktadır.

Ensefaloselli bir bebeğin doğumu nasıl olmalıdır?

Ensefalosel teşhisi konmuş gebeliklerde doğum yöntemi kesinlikle Sezaryen (C-Section) olmalıdır. Vajinal (normal) doğum sırasında fıtık kesesinin baskıya uğrayarak patlama, yırtılma veya beyin dokusunun ciddi hasar görme riski çok yüksektir.

Blog içeriğimiz tıbbi bilgilendirme amaçlıdır. Gebelik sürecindeki tarama testleri, ultrason değerlendirmeleri ve doğum sonrası tedavi planlamaları için mutlaka kadın hastalıkları ve doğum uzmanı ile çocuk beyin cerrahisi uzmanına danışılmalıdır.