Anensefali = Bebeğin beyninin ve kafatasının büyük bölümünün oluşmaması durumudur. Beynin düşünme, koordinasyon, bilinç ve duygu gibi üst düzey fonksiyonlarını sağlayan kısımları (ön beyin ve serebrum) büyük ölçüde eksiktir; geriye sadece beyin sapı gibi ilkel yapılar kalabilir.

• Kafatası kemikleri (kalvaryum) oluşmaz.
• Beyin dokusu dışarıda kalır veya hiç gelişmez.
• Serebrum (düşünme merkezi) ve serebellum (koordinasyon merkezi) büyük oranda eksik kalır.

Bu süreç multifaktöriyeldir; yani tek bir nedene bağlı değildir. Genetik yatkınlık ile çevresel ve beslenme faktörleri bir araya gelir.

• Folik asit (B9 vitamini) eksikliği → En önemli ve önlenebilir neden.
• Anne kaynaklı diyabet (kontrolsüz kan şekeri).
• Bazı ilaçlar → Valproik asit, karbamazepin, fenitoin gibi epilepsi ilaçları; opioid kullanımı.
• Obezite, aşırı ısınma (sauna, ateşli hastalık), çevresel toksinler.
• Genetik faktörler → Ailede daha önce NTD öyküsü, MTHFR gen mutasyonları.
• Etnik yatkınlık → Bazı gruplarda (örneğin Hispanik kökenlilerde) daha sık görülür.
• Kadın bebeklerde 3-4 kat daha yaygındır.

Bebekte Nasıl Görünür?

• Kafatasının üst, ön ve yan kısımları kemiksiz ve açıktır.
• Beyin dokusu dışarıda, kanamalı ve fibrotik bir kitle şeklinde görünür.
• “Kurbağa yüzü” benzeri yüz yapısı (gözler dışarı doğru kaymış, kulaklar katlanmış).
• Bazen yarık damak veya diğer yüz anomalileri.

Bebek bilinçsizdir; görme, duyma, ağrı hissetme yeteneği yoktur. Sadece refleks hareketler (beyin sapı sayesinde) olabilir.

• Gebelikte:
  • Ultrason (11-14. haftadan itibaren net görülür; “kafatası yok” işareti klasiktir).
  • Anne kanında AFP (alfa-fetoprotein) yüksekliği.
  • Amniyosentez veya fetal MRI ile doğrulama.
• Doğum sonrası: Fizik muayene ile hemen anlaşılır.

Güncel İstatistikler

• ABD’de: Her 4.762 canlı doğumda yaklaşık 1 bebek anensefali ile doğuyor (2016-2020 verileri). Yılda yaklaşık 700 bebek etkileniyor.
• Gebeliğin erken döneminde çok daha sık rastlanır (yaklaşık 1/1.000 gebelik) ancak çoğu düşükle sonuçlanır.
• Folik asit takviyesi ve gıda fortifikasyonu sayesinde son 20-25 yılda belirgin azalma görülmüştür.

Önleme Mümkün mü?

• Tüm doğurgan yaştaki kadınlara günlük 400 mcg folik asit takviyesi önerilir (gebelikten 1-3 ay önce başlanmalı).
• Daha önce NTD öyküsü varsa doz 4 mg’a çıkarılır.
• Diyabet kontrolü, riskli ilaçlardan kaçınma, sağlıklı kilo ve aşırı ısınmadan korunma da kritik öneme sahiptir.
  Folik asit, nöral tüp kapanmasını destekleyerek riski %50-70 oranında azaltır.

“Anensefal” ve “Anensefali” Arasındaki Fark

• Anensefali: Hastalığın tıbbi adı (en sık kullanılan).
• Anensefal: Bu duruma sahip bebek veya fetus için kullanılır (“anensefal bebek” gibi).

Anensefali, gebeliğin ilk 4 haftasında nöral tüpün üst ucunun kapanmaması sonucu oluşan, bebeğin beyninin ve kafatasının büyük bölümünün gelişmediği, ölümcül bir doğumsal anomalidir. Folik asit eksikliği başta olmak üzere önlenebilir risk faktörleri vardır. Erken ultrasonla kolayca teşhis edilir ve günümüzde folik asit takviyesiyle büyük oranda engellenebilir. Bu konu oldukça hassastır. Gebelik planlıyorsanız mutlaka doktorunuzla folik asit kullanımı ve prenatal taramalar hakkında görüşün.