İmperforat Anüs (Anüs Tıkanıklığı, Anal Atrezi) Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Sınıflandırılması, Tedavisi ve Yönetimi

İmperforat Anüs Nedir?

İmperforat anüs (anal atrezi), doğum sırasında normal anal açıklığın bulunmadığı doğumsal bir anorektal malformasyondur (ARM). Bu hastalık grubunda anüs tamamen kapalı olabilir veya normal yerinde bulunmayabilir. Bazı olgularda ise bağırsağın son kısmı idrar yolları ya da genital sistemle anormal bağlantılar (fistüller) oluşturabilir.

Anorektal malformasyonlar oldukça geniş bir hastalık yelpazesini kapsar. En hafif formunda yalnızca anal açıklığı örten ince bir membran bulunabilirken, en ağır formlarında üriner ve genital sistemleri de etkileyen kompleks kloakal malformasyonlar görülebilir.

Bu geniş anatomik çeşitlilik nedeniyle hastaların klinik seyri, uygulanacak cerrahi tedavi ve uzun dönem sonuçları önemli ölçüde farklılık gösterebilir.

Anorektal malformasyonlarda yalnızca anüs etkilenmez. Birçok hastada dış anal sfinkter, pelvik taban kasları ve bağırsak kontrolünde görev alan sinir yapılarında da gelişim bozukluğu bulunur. Bu nedenle başarılı cerrahi tedavi sonrasında bile bazı hastalarda bağırsak kontrolüyle ilgili sorunlar devam edebilir.

Anorektal malformasyonlu çocukların yaklaşık yarısında başka organ sistemlerine ait doğumsal anomaliler de bulunmaktadır. Bu nedenle imperforat anüs yalnızca bir bağırsak hastalığı olarak değil, çoklu sistemleri etkileyebilen bir doğumsal anomaliler grubu olarak değerlendirilmelidir.

İmperforat Anüsün Önemi

Doğum sonrası yapılan rutin yenidoğan muayeneleri sayesinde vakaların büyük bölümü erken dönemde tespit edilmektedir. Ancak buna rağmen her beş yenidoğandan birinde tanının gecikebildiği bildirilmektedir.

Tanının gecikmesi şu sonuçlara yol açabilir:

• Bağırsak tıkanıklığı
• Karın şişliği
• Kusma
• Dehidratasyon
• Enfeksiyon
• Sepsis
• Artmış morbidite ve mortalite

Bu nedenle yenidoğan döneminde perine bölgesinin dikkatli incelenmesi büyük önem taşımaktadır.

İmperforat Anüsün Nedenleri

Hastalığın Kesin Nedeni Biliniyor Mu?

Anorektal malformasyonların kesin nedeni günümüzde tam olarak bilinmemektedir. Araştırmalar hastalığın tek bir nedene bağlı olmadığını, genetik ve çevresel faktörlerin birlikte rol oynadığı çok faktörlü bir gelişim mekanizmasının söz konusu olduğunu düşündürmektedir.

Pozitif aile öyküsü bulunan vakalar bildirilmiş olsa da bunlar tüm olguların küçük bir kısmını oluşturmaktadır. Aile öyküsünün yaklaşık yüzde 1,4 oranında görüldüğü belirtilmektedir.

Genetik Sendromlarla İlişkisi

Bazı genetik sendromlarda anorektal malformasyon görülme riski belirgin şekilde artmaktadır.

Bunlar arasında:

·        Currarino Sendromu

Anorektal anomaliler, sakral anomaliler ve presakral kitlelerin birlikte görüldüğü kalıtsal bir sendromdur.

·        Townes-Brocks Sendromu

Kulak, ekstremite ve anorektal sistem anomalileriyle karakterizedir.

·        Pallister-Hall Sendromu

Çoklu organ sistemlerini etkileyebilen nadir bir genetik hastalıktır.

Bu sendromlarda otozomal dominant kalıtım paterni görülebilmektedir.

Kromozomal Hastalıklarla İlişkisi

Araştırmalar bazı kromozomal anomalilerde anorektal malformasyon sıklığının arttığını göstermektedir.

Özellikle:

• Trizomi 13
• Trizomi 18
• Trizomi 21

olan çocuklarda imperforat anüs görülme riski normal popülasyona göre daha yüksektir.

Anne ve Baba Kaynaklı Risk Faktörleri

Bazı çevresel ve ailesel faktörlerin risk artışıyla ilişkili olabileceği belirtilmektedir.

Bunlar arasında:

• Babanın sigara kullanması
• Anne adayının fazla kilolu olması
• Maternal obezite
• Maternal diyabet

yer almaktadır.

Bu faktörlerin hastalığa doğrudan neden olduğu kanıtlanmamış olsa da risk artışıyla ilişkili oldukları bildirilmiştir.

İlişkili Doğumsal Anomaliler

Anorektal malformasyonlu çocukların yaklaşık yarısında başka sistemlere ait anomaliler de bulunmaktadır.

Bu nedenle tanı konulduğunda yalnızca anüs değil, tüm vücut sistemleri değerlendirilmelidir.

VACTERL Birlikteliği

İmperforat anüs en sık VACTERL birlikteliği içerisinde görülen anomalilerden biridir.

VACTERL kısaltması şu sistemleri ifade eder:

V – Vertebral Anomaliler

Omurga gelişim bozuklukları, yarım omur veya hipoplastik omurlar görülebilir.

A – Anal Anomaliler

Anal atrezi veya diğer anorektal malformasyonlar bulunur.

C – Kardiyak Anomaliler

Doğuştan kalp hastalıkları eşlik edebilir.

TE – Trakeoözofageal Fistül

Yemek borusu ve solunum yolları arasında anormal bağlantı bulunabilir.

R – Renal Anomaliler

Böbrek gelişim kusurları veya diğer genitoüriner anomaliler görülebilir.

L – Ekstremite Anomalileri

Parmak eksiklikleri, polidaktili veya sindaktili bulunabilir.

VACTERL tanısı koyabilmek için bu anomalilerden en az üçünün birlikte bulunması gerekir.

Diğer İlişkili Sendromlar

Ayrıca şu sendromlarla birliktelik bildirilmektedir:

• MURCS Sendromu
• OEIS Kompleksi

Bu nedenle anorektal malformasyon tanısı alan her çocukta ayrıntılı sistem değerlendirmesi yapılmalıdır.

Anorektal Malformasyonların Sınıflandırılması

Geleneksel Wingspread Sınıflandırması

Uzun yıllar boyunca anorektal malformasyonlar, rektal kesenin levator ani kasına göre konumuna dayanılarak sınıflandırılmıştır.

Bu sistemde malformasyonlar:

Düşük Tip

Rektum pelvik tabana daha yakın yerleşimlidir.

Orta Tip

Ara seviyede yerleşim gösterir.

Yüksek Tip

Rektum pelvik tabanın oldukça üzerinde sonlanır.

Bu sınıflandırma cerrahın hangi yaklaşımı kullanacağı konusunda yol gösterici olmuştur.

Düşük anomalilerde daha basit perineal ameliyatlar yeterli olabilirken, yüksek anomaliler daha karmaşık cerrahi girişimler gerektirebilir.

Peña Sınıflandırması

1995 yılında Peña ve çalışma arkadaşları yeni bir sınıflandırma sistemi geliştirmiştir.

Bu sistemde temel kriter rektumun sonlandığı seviye değil, mevcut fistülün tipi ve yeridir.

Fistülün tipi:

• Cerrahi yaklaşımı
• Mobilizasyon miktarını
• Fonksiyonel sonuçları

önemli ölçüde etkileyebilmektedir.

Bu sınıflandırma ayrıca:

• İstemli bağırsak hareketi
• Dışkı kaçırma
• Kabızlık
• Tam kontinans

gibi fonksiyonel sonuçların değerlendirilmesine de olanak sağlamıştır.

Krickenbeck Sınıflandırması

2005 yılında geliştirilen Krickenbeck sistemi günümüzde yaygın olarak kullanılan standart sınıflandırma yöntemlerinden biridir.

Bu sistem:

• Tanıyı standardize etmeyi
• Cerrahi sonuçları karşılaştırmayı
• Uzun dönem takip verilerini değerlendirmeyi

amaçlamaktadır.

Epidemiyoloji

İmperforat anüsün Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 5.000 canlı doğumda 1 görüldüğü tahmin edilmektedir.

Erkeklerde görülme sıklığı kadınlara göre biraz daha yüksektir.

Cinsiyete göre en sık görülen fistül tipleri farklılık göstermektedir.

Erkeklerde

En sık rektoüretral fistül görülmektedir.

Kadınlarda

En sık rektovestibüler fistül saptanmaktadır.

Bu farklılıklar hem tanısal değerlendirmeyi hem de cerrahi planlamayı doğrudan etkilemektedir.

İmperforat Anüsün Oluşum Mekanizması, Belirtileri ve Tanısı

Patofizyoloji

İmperforat anüs ve diğer anorektal malformasyonlar, fetal gelişimin erken dönemlerinde meydana gelen embriyolojik bozuklukların sonucudur.

Bu anomaliler, gebeliğin 8 ile 12. haftaları arasında arka bağırsağın normal gelişimini tamamlayamaması nedeniyle ortaya çıkar.

Normal embriyolojik gelişim sırasında sindirim sistemi ile ürogenital sistem birbirinden ayrılır. Bu ayrılma sürecinin bozulması sonucunda rektum, ürogenital sinüs ile olan bağlantısını koruyabilir.

Bu nedenle bazı hastalarda rektum;

• Üretraya,
• Mesaneye,
• Vajinaya,
• Vestibüle,

anormal bağlantılar oluşturabilir.

Anorektal malformasyonların klinik çeşitliliğinin temel nedeni de bu embriyolojik gelişim bozukluğunun derecesidir.Bazı çocuklarda yalnızca anal açıklık eksikliği bulunurken, bazı hastalarda üriner ve genital sistemleri de içeren kompleks anatomik anomaliler görülebilir.

Yenidoğanda İlk Bulgular

Hastalık Ne Zaman Fark Edilir?

İmperforat anüs çoğu zaman doğumdan hemen sonra yapılan rutin yenidoğan muayenesinde fark edilir.Bununla birlikte bazı vakalarda tanı ilk saatlerde gözden kaçabilir.Özellikle perineal fistül bulunan hastalarda dışkının kısmen dışarı çıkabilmesi nedeniyle tanı gecikebilir.

Tanı çoğu zaman aşağıdaki durumlarda akla gelir:

• Anal açıklığın görülmemesi
• Doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde mekonyum çıkışının olmaması
• Karın şişliği gelişmesi
• Kusma
• Dışkının anormal bölgelerden gelmesi

Özellikle doğum sonrası ilk 24 saatte mekonyum çıkaramayan her yenidoğanın dikkatle değerlendirilmesi gerektiği vurgulanmaktadır.

Klinik Bulgular

Mekonyum Çıkışının Olmaması

Sağlıklı yenidoğanların büyük çoğunluğu yaşamın ilk 24 saati içerisinde mekonyum çıkarır.İmperforat anüs bulunan bebeklerde ise bağırsak içeriği normal yoldan dışarı atılamaz.Bu nedenle ilk dikkat çeken bulgulardan biri mekonyum çıkışının olmamasıdır.Bağırsak içerisindeki içerik ilerleyen saatlerde birikmeye başladıkça klinik tablo belirginleşir.

Karın Şişliği

Bağırsakların boşalamaması sonucunda gaz ve bağırsak içeriği birikmeye başlar.

Bu durum:

• Karında gerginlik
• Distansiyon
• Huzursuzluk

gibi belirtilere neden olabilir.Yüksek seviyeli anorektal malformasyonlarda karın şişliği daha belirgin olabilir.

Kusma

Bağırsak tıkanıklığı ilerledikçe kusma gelişebilir.Tedavi edilmeyen vakalarda sıvı kaybı ve elektrolit bozuklukları ortaya çıkabilir.

Anormal Bölgeden Mekonyum Gelmesi

Bazı hastalarda fistül bulunabilir.

Bu durumda mekonyum:

• Üretradan,
• Vajinadan,
• Vestibülden,
• Perinedeki küçük bir açıklıktan

gelebilir.

Bu bulgu anorektal malformasyonun en önemli tanısal ipuçlarından biridir.

Fizik Muayene

Perine Muayenesi Neden Çok Önemlidir?

Doğum sırasında ve doğumdan sonraki ilk 24 saat içerisinde perinenin dikkatli şekilde değerlendirilmesi gerektiği vurgulanmaktadır.

Çünkü birçok vakada tanı yalnızca ayrıntılı fizik muayene ile konulabilir.

Muayene sırasında:

• Anal açıklığın varlığı
• Anal açıklığın konumu
• Fistül varlığı
• Genital yapıların görünümü

incelenmelidir.

Anal Açıklığın Yokluğu

En tipik bulgu normal anatomik bölgede anüsün bulunmamasıdır.Bazı bebeklerde yalnızca küçük bir çöküntü görülebilir.Bu görünüm “anal çukur” olarak adlandırılır.

Perineal Fistül

Normal anüs yerinde olmayan küçük bir açıklık bulunması perineal fistülü düşündürür.Bu açıklık genellikle anal sfinkter kompleksinin ön kısmında yer alır.Perineal fistüller bazı hastalarda dışkının sınırlı miktarda dışarı çıkmasına izin verebilir.Bu nedenle tanı gecikebilir.

Erkek Bebeklerde Muayene Bulguları

Erkek yenidoğanlarda idrarın dikkatle incelenmesi gerekir.Mekonyumun idrarda görülmesi, rektum ile üriner sistem arasında bir bağlantı olduğunu gösterebilir.

Bu durum çoğu zaman:

• Rektoüretral fistül
  veya
• Rektovezikal fistül

varlığını düşündürür.Erkek yenidoğanlarda idrar incelemesinin zorunlu olduğu çalışmalarda özellikle belirtilmektedir.

Kız Bebeklerde Muayene Bulguları

Kız çocuklarında vestibülün ayrıntılı incelenmesi gerekir.Vestibül, labialar arasındaki bölgedir.Normal anatomide burada iki açıklık bulunur:

Ön Tarafta

Üretra açıklığı

Arka Tarafta

Vajinal açıklık

Bu anatomik düzenin bozulması önemli tanısal bilgiler sağlar.

Tek Açıklık Bulunması

Vestibülde yalnızca bir açıklık bulunması kalıcı kloakayı düşündürür.Bu durum kız çocuklarında görülen en kompleks anorektal malformasyonlardan biridir.

Üç Açıklık Bulunması

Vestibüler fistül olasılığını düşündürür.

İki Açıklık Bulunması ve Anüsün Olmaması

Bu durumda:

• Rektovajinal fistül
  veya
• Kör sonlanan rektum

olasılığı araştırılmalıdır.

Yüksek Anorektal Malformasyonlarda Dış Görünüm

Yüksek seviyeli anorektal malformasyonu bulunan hastalarda bazı karakteristik dış görünüm özellikleri görülebilir.

Bunlar arasında:

Düz Perine

Perine bölgesinin normal kabarıklığının bulunmaması

Düz Kalça Görünümü

“Flat bottom” olarak tanımlanan görünüm

Gluteal Kıvrımın Silikliği

Orta hat kalça oluğunun belirgin olmamasıyer alır.

Bu bulgular genellikle:

• Pelvik kas gelişim bozukluğu
• Sakral anomaliler
• Sfinkter kompleksinin yetersiz gelişimi

ile ilişkilidir.Bu hastaların bağırsak kontrolü açısından daha kötü prognoza sahip olabileceği belirtilmektedir.

Eşlik Eden Anomalilerin Araştırılması

Neden Tüm Sistemler Değerlendirilmelidir?

Anorektal malformasyonlu hastalarda başka sistem anomalileri oldukça sık görülmektedir.

Bu nedenle fizik muayene yalnızca perine ile sınırlı olmamalıdır.

Omurga İncelemesi

Omurga defektleri araştırılmalıdır.

Özellikle:

• Sakral anomaliler
• Hemivertebralar
• Spinal disrafizm

gibi anomaliler eşlik edebilir.

Üst Ekstremite Muayenesi

Radyal kemik anomalileri ve diğer ekstremite bozuklukları araştırılmalıdır.Bu bulgular bazı genetik sendromların tanınmasına yardımcı olabilir.

Özofagus Atrezisinin Değerlendirilmesi

Nazogastrik tüp geçirilerek özofagus açıklığı değerlendirilmelidir.Bu işlem VACTERL birlikteliğinin araştırılmasının bir parçasıdır.

Göbek Kordonunun İncelenmesi

Doğum sırasında göbek kordonunun değerlendirilmesi önemlidir.

Tek umbilikal arter bulunması:

• Böbrek anomalileri
• Genitoüriner sistem anomalileri

için uyarıcı bir bulgu olabilir.

Kardiyovasküler Muayene

Kalp üfürümü varlığı araştırılmalıdır.

Çünkü doğumsal kalp hastalıkları anorektal malformasyonlarla birlikte sık görülebilmektedir.

Ayırıcı Tanıda Dikkat Edilmesi Gereken Noktalar

Her anal açıklık yokluğu aynı anatomik kusuru göstermez.

Anorektal malformasyonlar;

• Basit membranöz örtülerden
• Perineal fistüllere
• Rektovajinal fistüllere
• Rektoüretral fistüllere
• Kompleks kloakal malformasyonlara

kadar geniş bir spektruma sahiptir.Bu nedenle yalnızca fizik muayene bulgularına bakarak kesin cerrahi planlama yapılmamalıdır.Tanının kesinleştirilmesi için ayrıntılı görüntüleme ve multidisipliner değerlendirme gereklidir.

İmperforat Anüste Değerlendirme ve Görüntüleme Yöntemleri

Tanısal Değerlendirmenin Amaçları

İmperforat anüs tanısı konulan bir yenidoğanda değerlendirme süreci yalnızca anorektal malformasyonun varlığını doğrulamakla sınırlı değildir.

Değerlendirme sürecinin temel amaçları şunlardır:

• Anorektal malformasyonun seviyesini belirlemek
• Malformasyonun karmaşıklığını değerlendirmek
• Fistül varlığını araştırmak
• Eşlik eden anomalileri saptamak
• Cerrahi planlamaya rehberlik etmek

Özellikle yüksek seviyeli anorektal malformasyonlarda genitoüriner ve kas-iskelet sistemi anomalilerinin görülme sıklığı belirgin şekilde arttığından kapsamlı inceleme zorunludur.

Bu nedenle tanı süreci;

• Yenidoğan uzmanı
• Çocuk doktoru
• Çocuk cerrahı
• Çocuk üroloğu

tarafından yürütülen multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.

Ultrasonografi

Karın ve Pelvis Ultrasonografisi

Karın ve pelvis ultrasonografisi, anorektal malformasyonlu hastalarda erken dönemde uygulanması gereken temel görüntüleme yöntemlerinden biridir.

Ultrason sayesinde:

• Böbrek anomalileri
• Üreter anomalileri
• Mesane problemleri
• Diğer gastrointestinal anomaliler

araştırılabilir.Ultrasonografi ilişkili genitoüriner ve gastrointestinal anomalilerin taranmasında değerli bir yöntemdir.Bu inceleme özellikle VACTERL birlikteliği açısından değerlendirme yapılırken büyük önem taşır.

Perine Ultrasonografisi

Perineal ultrasonografi daha spesifik bilgiler sağlar.

Bu incelemenin temel amacı:

Rektal kese ile perine arasındaki mesafeyi ölçmektir.Bu mesafe cerrahın malformasyonun seviyesini değerlendirmesine yardımcı olur.Perine ultrasonu özellikle yaşamın ilk günlerinde noninvaziv bir değerlendirme aracı olarak kullanılmaktadır.

Direkt Grafiler

Karın Şişliği Geliştikten Sonra Neden Film Çekilir?

Doğumdan hemen sonra bağırsaklar yeterince hava içermediği için bazı görüntüleme yöntemleri yanıltıcı olabilir.Bu nedenle distal bağırsakta yeterli hava oluşması beklenir.Karın şişliği geliştikten sonra görüntüleme daha anlamlı hale gelir.

Prone Cross-Table Lateral Grafi

Günümüzde tercih edilen yöntem yüzüstü çapraz lateral grafidir.

Bu inceleme sırasında:

• Bebek yüzüstü yatırılır.
• Anal çukur işaretlenir.
• Distal bağırsak gazının konumu değerlendirilir.

Amaç rektal kesenin perineye olan uzaklığını belirlemektir.

Mesafe 1 cm’den Az İse

Genellikle düşük tip malformasyon düşünülür.

Mesafe 1 cm’den Fazla İse

Yüksek tip malformasyon olasılığı artar.Bu ölçüm cerrahi yaklaşımın belirlenmesinde önemli rol oynar.

İnvertogram Neden Terk Edilmiştir?

Geçmiş yıllarda anorektal malformasyon değerlendirmesinde invertogram yaygın olarak kullanılmıştır. Bu yöntemde bebek baş aşağı pozisyonda tutulurken radyografi çekilirdi.Ancak zaman içerisinde önemli sorunları olduğu anlaşılmıştır.

Buna göre:

• Bebek bu pozisyonda huzursuz olmaktadır.
• Ağlama sırasında pelvik kaslar kasılmaktadır.
• Puborektalis kasının kasılması distal rektal keseyi gizleyebilmektedir.
• Ölçümlerde ciddi hatalar oluşabilmektedir.

Bu nedenle günümüzde prone cross-table lateral grafi invertograma tercih edilmektedir.

Omurga ve Sakrumun Değerlendirilmesi

Neden Önemlidir?

Anorektal malformasyonlar sıklıkla omurga ve sakral anomalilerle birlikte görülmektedir.Bu anomaliler yalnızca anatomik önem taşımaz.

Aynı zamanda:

• Bağırsak kontrolünü
• Mesane fonksiyonlarını
• Uzun dönem yaşam kalitesini

doğrudan etkileyebilir.

Hangi Görüntüleme Yapılır?

Tüm  omurgayı içeren düz grafiler önerilmektedir.

Bu görüntülemeler sayesinde:

• Sakral eksiklikler
• Vertebral anomaliler
• Hemivertebralar
• Kemik gelişim kusurları

tespit edilebilir.

Ekstremite Grafileri

Fizik muayenede anormallik saptanması halinde ekstremite grafileri de çekilmelidir.Bu incelemeler özellikle sendromik olguların değerlendirilmesinde önemlidir.

Kardiyak Değerlendirme

Doğumsal kalp hastalıkları anorektal malformasyonlarla birlikte sık görüldüğünden her hastada kardiyak inceleme yapılmalıdır.

Ekokardiyografi

Ekokardiyografi ilişkili kalp anomalilerini araştırmak amacıyla kullanılöaktadır.

Bu inceleme sayesinde:

• Atriyal septal defekt
• Ventriküler septal defekt
• Daha kompleks kardiyak anomaliler

tespit edilebilir.Cerrahi planlama öncesinde kalp fonksiyonlarının bilinmesi büyük önem taşır.

Distal Kolostografi

Hangi Hastalarda Kullanılır?

Kompleks anorektal malformasyonlarda veya kloakal anomalilerde yönlendirme kolostomisi açılmış olabilir.Bu hastalarda kesin cerrahi onarım planlanmadan önce distal kolostografi yapılabilir.

Distal Kolostografinin Amacı

Bu inceleme sayesinde:

• Rektal kesenin gerçek seviyesi
• Fistülün yeri
• Fistülün yönü
• Üriner sistem bağlantıları

değerlendirilebilir.Cerrahi planlama açısından en değerli görüntüleme yöntemlerinden biri olarak kabul edilmektedir.

Nasıl Yapılır?

İşlem sırasında:

• Distal mukozal fistüle ulaşılır.
• Basınç altında suda çözünebilen kontrast madde verilir.
• Kontrastın ilerleyişi görüntülenir.

Bu yöntem fistül anatomisinin ayrıntılı şekilde ortaya konulmasını sağlar.

İşeme Sistoüretrografisi

Ne Zaman Gereklidir?

Distal kolostografi sırasında üriner sistem ile bağlantı saptanırsa işeme sistoüretrografisi yapılabilir.

Bu inceleme sayesinde:

• Mesane anatomisi
• Üretra yapısı
• Vezikoüreteral reflü

değerlendirilebilir.Özellikle erkek hastalarda cerrahi planlama açısından oldukça önemlidir.

Distal Kolostografinin Sınırlılıkları

Her ne kadar distal kolostografi fistül anatomisini göstermede oldukça başarılı olsa da bazı kısıtlamaları vardır.Distal kolostogram pelvik kas yapısı hakkında bilgi vermez.Bu nedenle tek başına yeterli değildir.Cerrahi planlama sırasında diğer görüntüleme yöntemleriyle birlikte değerlendirilmelidir.

Manyetik Rezonans Görüntüleme (MR)

MR’ın Rolü

Son yıllarda manyetik rezonans görüntüleme anorektal malformasyonların değerlendirilmesinde giderek daha önemli hale gelmiştir.Yüksek çözünürlüklü görüntüler sayesinde cerrahi planlama için çok değerli bilgiler elde edilebilmektedir.

MR ile Neler Değerlendirilebilir?

MR’ın şu yapıların değerlendirilmesinde faydalı olduğu belirtilmektedir:

Pelvik Taban Kasları

Kontinans açısından kritik öneme sahiptir.

Rektal Kesenin Konumu

Cerrahi yaklaşımın belirlenmesine yardımcı olur.

Fistül Varlığı

Fistülün yönü ve ilişkileri ayrıntılı şekilde görüntülenebilir.

Omurilik Anomalileri

Özellikle omurilik bağlanması araştırılabilir.

Görüntüleme Bulgularının Cerrahi Planlamaya Etkisi

Anorektal malformasyonlarda uygulanacak ameliyat tipi doğrudan görüntüleme sonuçlarına bağlıdır.

Cerrahın bilmesi gereken temel noktalar şunlardır:

• Malformasyonun seviyesi
• Rektal kesenin konumu
• Fistül varlığı
• Fistülün tipi
• Pelvik kasların durumu
• Sakral gelişim düzeyi
• Eşlik eden üriner sistem anomalileri

Bu bilgiler doğrultusunda:

• Primer anoplasti
• Yönlendirme kolostomisi
• Posterior sagittal anorektoplasti (PSARP)
• Çok aşamalı cerrahi yaklaşımlar

planlanabilir.Bu nedenle tanısal değerlendirme, tedavi sürecinin en kritik aşamalarından biri olarak kabul edilmektedir.

İmperforat Anüs Tedavisi ve Yönetimi

Tedavide Temel Amaçlar

İmperforat anüs tedavisinde temel hedef yalnızca bağırsak pasajını sağlamak değildir.

Tedavi planlaması şu amaçları taşır:

• Bağırsak tıkanıklığını ortadan kaldırmak
• Sepsis riskini azaltmak
• Normal anatomik yapıyı yeniden oluşturmak
• Bağırsak kontinansını mümkün olduğunca korumak
• Eşlik eden anomalileri yönetmek
• Uzun dönem yaşam kalitesini artırmak

Tedavi yaklaşımı, malformasyonun seviyesi ve eşlik eden anomalilerin varlığına göre değişiklik gösterir.

Yenidoğan Döneminde İlk Müdahale

Acil Cerrahi Her Zaman Gerekli Midir?

Anorektal malformasyon tanısı alan her yenidoğanın acil ameliyata alınması gerekmez.

Öncelikle hastanın genel durumunun değerlendirilmesi gerekir.

İlk yaklaşımın amacı:

• Hidrasyonu sağlamak
• Elektrolit dengesini korumak
• Bağırsak distansiyonunu azaltmak
• Sepsis gelişimini önlemek

olmalıdır.Bu nedenle yaşamın ilk 24 ila 36 saati içerisinde ayrıntılı tanısal değerlendirme yapılması önerilmektedir.

Destek Tedavisi

İntravenöz Sıvı Tedavisi

Bağırsak tıkanıklığı ve beslenme sorunları nedeniyle sıvı kaybı gelişebileceğinden damar yolu açılması gerekir.

Sıvı tedavisi:

• Dehidratasyonu önler
• Dolaşım stabilitesini sağlar
• Cerrahi hazırlığa yardımcı olur

Antibiyotik Tedavisi

Enfeksiyon riskinin yüksek olduğu hastalarda antibiyotik tedavisi başlanabilir.Bu yaklaşım özellikle fistül varlığında önem taşır.

Nazogastrik Tüp Uygulaması

Mide dekompresyonu amacıyla nazogastrik tüp yerleştirilmesi önerilmektedir.

Bu uygulama:

• Kusmayı azaltır
• Aspirasyon riskini düşürür
• Karın içi basıncı azaltır

Cerrahi Tedavinin Planlanması

Hangi Hastalar Primer Onarıma Uygundur?

Düşük seviyeli ve anatomik olarak daha basit anorektal malformasyonlarda primer cerrahi düzeltme yapılabilir.

Bu hastalarda:

• Fistül anatomisi daha basittir
• Rektal kese perineye daha yakındır
• Cerrahi mobilizasyon daha sınırlıdır

Bu nedenle doğrudan anoplasti uygulanabilir.

Kolostomi Gerektiren Hastalar

Kolostomi Neden Açılır?

Yüksek veya karmaşık anorektal malformasyonlarda dışkının güvenli şekilde yönlendirilmesi gerekir.

Kolostominin amaçları şunlardır:

• Bağırsak pasajını sağlamak
• Tıkanıklığı önlemek
• Enfeksiyon riskini azaltmak
• Kesin cerrahi onarım için zaman kazanmak

Özellikle yüksek seviyeli malformasyonlarda kolostominin sıklıkla tercih edildiği belirtilmektedir.

Kolostominin Yerleşimi

Hangi Bölge Tercih Edilir?

Genellikle:

• İnen kolon
  veya
• Sigmoid kolon

tercih edilir.

Kolostomi çoğunlukla karın sol alt kadranına açılır.Bu yaklaşım ileride yapılacak kesin onarım için uygun anatomik koşullar oluşturur.

Kolostominin Sağladığı Avantajlar

Kolostomi yalnızca dışkı yönlendirmesi sağlamaz.

Aynı zamanda:

• Fistül anatomisinin değerlendirilmesine yardımcı olur
• Distal kolon incelemelerinin yapılmasına olanak verir
• Cerrahi planlamayı kolaylaştırır

Kolostomi sonrasında yapılan görüntülemelerin malformasyon seviyesinin daha doğru belirlenmesini sağladığı vurgulanmaktadır.

Posterior Sagittal Anorektoplasti (PSARP)

Günümüzde Altın Standart Tedavi

Günümüzde anorektal malformasyonların büyük bölümünde tercih edilen cerrahi yöntem Posterior Sagittal Anorektoplasti (PSARP) olarak kabul edilmektedir.

Bu teknik ilk olarak Pena ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır.

PSARP, anorektal malformasyon cerrahisinde önemli bir dönüm noktası oluşturmuştur.

PSARP Nasıl Uygulanır?

Cerrahi sırasında:

• Sakrumdan anal çukura kadar orta hat insizyonu yapılır.
• Pelvik kas yapıları dikkatli şekilde ayrılır.
• Nörovasküler yapılar korunur.
• Rektum mobilize edilir.
• Yeni anal açıklık anatomik olarak uygun bölgeye yerleştirilir.

Bu yaklaşım sayesinde cerrah sfinkter kompleksini doğrudan görebilir.Bu durum fonksiyonel sonuçları önemli ölçüde iyileştirmiştir.

Yüksek Defektlerde Ek Cerrahi Gereksinimi

Bazı hastalarda yalnızca perineal yaklaşım yeterli olmayabilir.

Özellikle:

• Yüksek anorektal malformasyonlar
• Uzun fistüller
• Kompleks anatomik anomaliler

varlığında abdominal yaklaşım da gerekebilir.

Bu amaçla:

• Açık cerrahi
  veya
• Minimal invaziv yöntemler

kullanılabilir.

Tek Aşamalı ve Çok Aşamalı Cerrahi

Tek Aşamalı Tedavi

Seçilmiş hastalarda:

• Kolostomi açılmadan
• Doğrudan PSARP uygulanabilir

Bu yaklaşım daha çok düşük seviyeli anomalilerde tercih edilir.

Üç Aşamalı Tedavi

Klasik yaklaşım üç aşamalıdır:

Birinci Aşama

Kolostomi açılması

İkinci Aşama

Posterior sagittal anorektoplasti

Üçüncü Aşama

Kolostominin kapatılması

Bu yaklaşım özellikle karmaşık vakalarda yaygın olarak kullanılmaktadır.

Kesin Onarım Ne Zaman Yapılır?

Kolostomi açılmış hastalarda kesin cerrahi onarım genellikle:

4 ila 8 hafta sonra planlanır.

Bu süre içerisinde:

• Bebek büyür
• Beslenme düzelir
• Enfeksiyon riski azalır
• Anatomik değerlendirme tamamlanır

Böylece daha güvenli bir cerrahi ortam sağlanır.

Ameliyat Sonrası Bakım

Ağrı Kontrolü

Cerrahi sonrasında etkili ağrı yönetimi önemlidir.

Yetersiz ağrı kontrolü:

• Beslenmeyi bozabilir
• Hareketliliği azaltabilir
• İyileşmeyi geciktirebilir

İdrar Kateterizasyonu

Bazı hastalarda:

• Foley kateter
  veya
• Suprapubik kateter

kullanılması gerekebilir.Bu durum özellikle eş zamanlı genitoüriner onarım yapılan vakalarda görülür.

Anal Dilatasyon Programı

Neden Gereklidir?

Cerrahi sonrası yaklaşık iki hafta içinde anal dilatasyon programına başlanması önerilmektedir.

Amaç:

• Anal açıklığın daralmasını önlemek
• Anal stenoz gelişimini engellemek
• Fonksiyonel açıklığı korumaktır

Bu süreç aile eğitiminin en önemli bölümlerinden biridir.

Kolostominin Kapatılması

Anal kanalın yeterli genişliğe ulaştığı doğrulandıktan sonra kolostomi kapatılabilir.

Bu süreç çoğunlukla 6 ila 12 ay içerisinde tamamlanmaktadır. Kolostomi kapatıldıktan sonra bağırsak fonksiyonlarının normale dönmesi zaman alabilir.

Perine Cilt Bakımı

Kolostomi kapatıldıktan sonra dışkının yeniden perineden geçmeye başlaması nedeniyle:

• Cilt irritasyonu
• Pişik
• Cilt bütünlüğünde bozulma

gelişebilir. Bu nedenle düzenli temizlik ve koruyucu cilt bakımı önemlidir. Ebeveyn eğitimi bu aşamada kritiktir.

Uzun Dönem Takip

İmperforat anüs tedavisi ameliyatla sona eren bir süreç değildir. Hastaların uzun yıllar izlenmesi gerekir.

Takip sürecinde:

• Bağırsak fonksiyonları
• Kabızlık gelişimi
• Dışkı kaçırma
• Üriner sistem fonksiyonları
• Büyüme ve gelişme

değerlendirilmelidir. Bazı hastalarda bağırsak yönetim programları gerekli olabilir.

Prognoz

Sonuçları Etkileyen Faktörler

Yaşam kalitesini belirleyen temel unsur malformasyonun karmaşıklığıdır. Düşük seviyeli lezyonlarda sonuçlar genellikle daha iyidir.

Buna karşılık:

• Yüksek anorektal malformasyonlar
• Sakral anomaliler
• Omurilik anomalileri
• Kompleks fistüller

daha kötü fonksiyonel sonuçlarla ilişkilidir.

Uzun Dönem Fonksiyonel Sorunlar

Başarılı cerrahi sonrasında bile birçok hastada:

• Kabızlık
• Dışkı kaçırma
• Bağırsak boşaltım güçlüğü

görülebilir.Bu nedenle hastaların yaşam boyu takip edilmesi önerilmektedir.

Olası Komplikasyonlar

Erken Dönem Komplikasyonlar

Tanının gecikmesi durumunda:

• Dehidratasyon
• Kusma
• Aspirasyon
• Sepsis

gelişebilir.Bu komplikasyonlar yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilir.

Cerrahi Sonrası Komplikasyonlar

Bildirilen komplikasyonlar şunlardır:

• Cerrahi alan enfeksiyonu
• Yara ayrılması
• İdrar yolu enfeksiyonu
• Anal stenoz
• Rekürren fistül
• Kalıcı fistül
• Rekonstrüksiyon alanlarında darlık
• Rektal prolapsus

Bu komplikasyonların erken tanınması tedavi başarısını artırır.

Multidisipliner Takibin Önemi

İmperforat anüs, yalnızca çocuk cerrahisini ilgilendiren bir hastalık değildir.

Başarılı sonuçlar için multidisipliner yaklaşımın gerekliliği vurgulanmaktadır.

Bu ekip içerisinde:

• Neonatologlar
• Çocuk cerrahları
• Çocuk ürologları
• Çocuk jinekologları
• Stoma hemşireleri
• Yenidoğan hemşireleri
• Ruh sağlığı uzmanları

yer alabilir.Özellikle karmaşık anorektal malformasyonlarda uzun dönem başarı; doğru cerrahi teknik, düzenli takip, aile eğitimi ve disiplinler arası iş birliğine bağlıdır.

İmperforat Anüs (Anal Atrezi) Hakkında Sık Sorulan Sorular

İmperforat anüs nedir?

İmperforat anüs, bebeğin doğumunda normal anal açıklığın bulunmaması ile karakterize edilen doğumsal bir anorektal malformasyondur. Hastalık yalnızca anal açıklığın yokluğu ile sınırlı olmayabilir; bazı vakalarda rektumun idrar yolları veya genital sistemle anormal bağlantıları da bulunabilir.

İmperforat anüs ne kadar sık görülür?

İmperforat anüs yaklaşık her 5.000 canlı doğumun 1’inde görülmektedir. Erkek çocuklarda kadınlara göre biraz daha sık rastlanmaktadır.

İmperforat anüsün nedeni nedir?

Kesin nedeni günümüzde tam olarak bilinmemektedir. Araştırmalar hastalığın çok faktörlü bir gelişim mekanizmasına sahip olduğunu düşündürmektedir.

Bazı vakalarda:

• Genetik yatkınlık,
• Kromozomal anomaliler,
• Belirli sendromlar,
• Anneye ait metabolik hastalıklar

rol oynayabilir.

Hamilelik sırasında tanı konulabilir mi?

Bazı olgularda prenatal ultrasonografi sırasında şüphelenilebilse de çoğu vakada tanı doğum sonrasında yapılan fizik muayene ile konulur.

Kesin tanı genellikle yenidoğan muayenesinde anal açıklığın görülmemesiyle ortaya çıkar.

İmperforat anüsün ilk belirtileri nelerdir?

En sık görülen belirtiler şunlardır:

• Anal açıklığın bulunmaması
• İlk 24 saat içinde mekonyum çıkaramama
• Karın şişliği
• Kusma
• Mekonyumun üretra veya vajinadan gelmesi

Bu belirtiler görüldüğünde acil tıbbi değerlendirme gereklidir.

İmperforat anüs yaşamı tehdit eder mi?

Tedavi edilmediğinde ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Bağırsak tıkanıklığı nedeniyle:

• Kusma,
• Dehidratasyon,
• Aspirasyon,
• Sepsis

gelişebilir.Bu nedenle erken tanı ve uygun cerrahi tedavi büyük önem taşır.

İmperforat anüs başka hastalıklarla birlikte görülebilir mi?

Evet. Anorektal malformasyonlu hastaların yaklaşık yarısında başka doğumsal anomalilerin bulunduğu belirtilmektedir.

En sık etkilenen sistemler:

• Böbrek ve idrar yolları
• Omurga ve omurilik
• Kalp
• Kas-iskelet sistemi
• Gastrointestinal sistem

olarak bildirilmiştir.

VACTERL birlikteliği nedir?

İmperforat anüs bazı hastalarda VACTERL birlikteliğinin bir parçası olarak görülebilir.

VACTERL şu anomalileri ifade eder:

• Vertebral anomaliler
• Anal anomaliler
• Kardiyak anomaliler
• Trakeoözofageal fistül
• Renal anomaliler
• Ekstremite anomalileri

Tanı için bu bulgulardan en az üçünün bulunması gerekir.

İmperforat anüs nasıl teşhis edilir?

Tanı öncelikle fizik muayene ile konur.

Daha sonra hastalığın seviyesini ve eşlik eden anomalileri belirlemek amacıyla:

• Karın ultrasonografisi
• Pelvis ultrasonografisi
• Direkt grafiler
• Distal kolostografi
• Manyetik rezonans görüntüleme (MR)
• Ekokardiyografi

gibi yöntemlerden yararlanılır.

Her hasta ameliyat olmak zorunda mıdır?

Evet. İmperforat anüsün kesin tedavisi cerrahidir.

Ancak uygulanacak cerrahi yöntem:

• Defektin seviyesine,
• Fistül varlığına,
• Eşlik eden anomalilere

göre değişiklik gösterir.

Kolostomi neden açılır?

Yüksek veya kompleks anorektal malformasyonlarda dışkının güvenli şekilde vücuttan uzaklaştırılması gerekir.

Kolostomi;

• Bağırsak tıkanıklığını önler,
• Enfeksiyon riskini azaltır,
• Kesin cerrahi için zaman kazandırır.

Bu nedenle bazı hastalarda tedavinin ilk aşamasını oluşturur.

PSARP ameliyatı nedir?

Posterior Sagittal Anorektoplasti (PSARP), günümüzde anorektal malformasyonların tedavisinde en sık kullanılan cerrahi yöntemdir.

Bu ameliyat sayesinde:

• Rektum uygun anatomik konuma taşınır,
• Yeni anal açıklık oluşturulur,
• Sfinkter kasları korunmaya çalışılır.

PSARP günümüzde birçok merkezde altın standart tedavi yöntemi kabul edilmektedir.

Cerrahi sonrası anal dilatasyon neden yapılır?

Ameliyat sonrasında yeni oluşturulan anal açıklıkta daralma gelişebilir.

Bunu önlemek amacıyla belirli bir program dahilinde anal dilatasyon uygulanır.

Bu işlem:

• Anal stenozu önler,
• Cerrahi başarısını artırır,
• Uzun dönem bağırsak fonksiyonlarını destekler.

Çocuk ileride tuvalet kontrolü sağlayabilir mi?

Bu durum malformasyonun şiddetine bağlıdır.

Düşük seviyeli anorektal malformasyonlarda bağırsak kontrolü elde etme şansı daha yüksektir.

Ancak:

• Yüksek malformasyonlar,
• Sakral anomaliler,
• Omurilik anomalileri

bulunan hastalarda dışkı kontinansı daha zor sağlanabilir.

İmperforat anüs tedavisinden sonra kabızlık görülebilir mi?

Evet. Başarılı cerrahi sonrasında bile birçok hastada kabızlık gelişebilir.

Bu nedenle bazı çocuklarda:

• Diyet düzenlemeleri,
• Laksatif tedaviler,
• Bağırsak yönetim programları

gerekebilir.

İmperforat anüs tamamen iyileşir mi?

Cerrahi tedavi anatomik düzeltme sağlayabilir. Ancak hastalığın uzun dönem sonuçları;

• Malformasyonun tipi,
• Eşlik eden anomaliler,
• Sakral gelişim,
• Omurilik durumu

gibi birçok faktöre bağlıdır.Bu nedenle hastaların çoğunda uzun süreli takip gereklidir.

İmperforat anüslü çocukların ömür boyu takip edilmesi gerekir mi?

Evet. Anorektal malformasyonların yaşam boyu takip gerektiren hastalıklar olduğunu vurgulamaktadır.

Uzun dönem takipte:

• Bağırsak fonksiyonları,
• İdrar kontrolü,
• Büyüme ve gelişme,
• Beslenme durumu,
• Yaşam kalitesi

düzenli olarak değerlendirilmelidir.

İmperforat anüs, doğumda normal anal açıklığın bulunmaması ile karakterize edilen ve basit anatomik kusurlardan kompleks anorektal malformasyonlara kadar uzanan geniş bir hastalık grubunu ifade eder. Erken tanı, ayrıntılı değerlendirme ve deneyimli merkezlerde gerçekleştirilen cerrahi tedavi, hastaların uzun dönem yaşam kalitesini belirleyen en önemli faktörlerdir. Başarılı sonuçlar elde edebilmek için çocuk cerrahisi, çocuk ürolojisi, neonatoloji ve diğer ilgili branşların birlikte çalıştığı multidisipliner yaklaşım büyük önem taşımaktadır.