Anorektal Malformasyonlar Nedir? Belirtileri, Tanısı, Tedavisi ve Uzun Dönem Takibi
Anorektal Malformasyon Nedir?
Anorektal malformasyonlar (ARM), doğum sırasında normal anal açıklığın bulunmadığı ve rektumun olması gereken anatomik konuma ulaşamadığı doğumsal anomaliler grubudur. Geçmişte sıklıkla “imperfore anüs” olarak adlandırılan bu durum, günümüzde farklı anatomik tipleri kapsayan daha geniş bir hastalık spektrumu olarak değerlendirilmektedir.
Bu hastalarda rektum genellikle normal anüs yerine perine bölgesine veya komşu anatomik yapılara açılan anormal bir kanal (fistül) aracılığıyla sonlanır. Erkek çocuklarda bu bağlantı çoğunlukla üriner sisteme uzanırken, kız çocuklarda vajinal veya vestibüler yapılara açılabilir.
Fistülün normal anal açıklığın olması gereken noktadan ne kadar uzak olduğu, malformasyonun şiddeti hakkında önemli bilgiler verir. Çünkü fistülün daha yukarı seviyelerde sonlanması, anal sfinkter kompleksinin ve çevre kas yapılarının gelişim bozukluğu ile birlikte görülebilir. Bu durum ilerleyen yaşlarda bağırsak kontrolünü etkileyebilmektedir.
Anorektal Malformasyonlar Ne Kadar Sık Görülür?
Anorektal malformasyonlar yaklaşık her 5.000 canlı doğumun birinde görülmektedir.
Hastalık erkeklerde kadınlara göre biraz daha sık görülür. Erkek çocuklarda vakaların yaklaşık %70’inde rektum ile üriner sistem arasında bağlantı bulunur ve bu durum rektoüretral fistül olarak adlandırılır.
Kız çocuklarında ise en sık görülen form rektovestibüler fistüldür. Bu durumda bağırsak son kısmı vajina girişinin hemen önündeki vestibül bölgesine açılır.
Anorektal Malformasyonların Nedenleri
Günümüzde anorektal malformasyonların kesin nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bununla birlikte genetik faktörlerin hastalığın gelişiminde önemli rol oynadığı düşünülmektedir.
Araştırmalar ikinci çocukta anorektal malformasyon görülme riskinin yaklaşık %1 olduğunu göstermektedir.
Bazı genetik sendromlarla ilişki saptanmıştır:
Currarino Sendromu
Otozomal dominant geçişli olan bu sendrom anorektal malformasyonlarla yakından ilişkilidir.
Trizomi 21 (Down Sendromu)
Down sendromlu çocuklarda fistülsüz anorektal malformasyon görülme oranı belirgin şekilde yüksektir. Trizomi 21 bulunan hastaların yaklaşık %95’inde fistülsüz tipler görülmektedir.
Çevresel Faktörler
Bazı çalışmalar aşağıdaki durumların risk artışıyla ilişkili olabileceğini göstermektedir:
- İn vitro fertilizasyon (IVF)
- Anne adayında diyabet
- Talidomid maruziyeti
- Retinoik asit maruziyeti
- Etilen tiyoüre maruziyeti
Ancak bu ilişkilerin tamamı kesin olarak kanıtlanmış değildir ve araştırmalar devam etmektedir.
Hastalık Nasıl Gelişir?
Embriyolojik gelişim sırasında sindirim sistemi, üriner sistem ve genital sistem başlangıçta kloaka adı verilen ortak bir boşluk oluşturur.
Gebeliğin yaklaşık yedinci haftasında bu yapıların birbirinden ayrılması gerekir.
Anorektal malformasyonların oluşumunu açıklamaya çalışan iki temel teori bulunmaktadır:
- Anorektal septum gelişimindeki bozukluklar
- Rektumun perineye doğru göçündeki anormallikler
Bununla birlikte mevcut teorilerin hiçbiri tamamen doğrulanmış değildir ve hastalığın embriyolojik kökeni halen araştırılmaktadır.
Belirtiler ve Klinik Bulgular
Vakaların büyük çoğunluğu doğumdan hemen sonra yapılan yenidoğan muayenesinde fark edilir.
En önemli bulgu normal anal açıklığın bulunmamasıdır.
Buna ek olarak şu bulgular görülebilir:
- Mekonyum çıkışının olmaması
- Perinede anormal açıklık bulunması
- Karında şişlik
- İdrar yollarından dışkı gelmesi
- Vajinal açıklıklardan dışkı çıkışı
- Dışkılama güçlüğü
Perine bölgesinin ayrıntılı değerlendirilmesi tanı açısından kritik önem taşır.
Anorektal Malformasyonlarla Birlikte Görülen Hastalıklar
Bu hastalarda ek doğumsal anomaliler oldukça yaygındır.
Araştırmalar anorektal malformasyonlu çocukların yaklaşık %60’ında başka doğumsal anomalilerin bulunduğunu göstermektedir.
Özellikle VACTERL birlikteliği açısından değerlendirme yapılmalıdır.
VACTERL Birlikteliği
VACTERL şu anomalileri ifade eder:
- Vertebral anomaliler
- Anorektal malformasyonlar
- Kardiyak anomaliler
- Trakeoözofageal fistül veya özofagus atrezisi
- Renal anomaliler
- Ekstremite anomalileri
Bu nedenle her hastada ayrıntılı sistem değerlendirmesi yapılmalıdır.
Tanı Süreci
Tanı yalnızca anal bölgenin incelenmesiyle sınırlı değildir.
Fizik Muayene
Yenidoğanın:
- Kalp muayenesi
- Genitoüriner sistemi
- Omurga yapısı
- Ekstremiteleri
ayrıntılı olarak değerlendirilmelidir.
Radyolojik İncelemeler
Tanı sonrasında çeşitli görüntüleme yöntemleri uygulanır:
Göğüs ve Karın Grafileri
Özofagus atrezisi ve trakeoözofageal fistül araştırılır.
Omurga Grafileri
Vertebral anomalilerin saptanmasını sağlar.
İnvertogram veya Lateral Prone Film
Özellikle belirgin fistülü olmayan erkek bebeklerde rektumun seviyesini belirlemek amacıyla kullanılır.
Karın Ultrasonografisi
Böbrekler, hidronefroz ve hidrokolpos değerlendirilir.
Ekokardiyografi
Doğumsal kalp hastalıklarını dışlamak için yapılır.
Spinal Ultrasonografi
Yapışık omurilik gibi nörolojik sorunların araştırılmasını sağlar.
Sakral Oran Nedir ve Neden Önemlidir?
Anorektal malformasyonlu çocukların uzun dönem bağırsak kontrol potansiyelini değerlendirmede kullanılan önemli ölçütlerden biri sakral orandır.
Normal sakral oran yaklaşık 0,9’dur.
0,4’ün altındaki değerler bağırsak kontrolü açısından olumsuz prognostik faktör olarak kabul edilir.
Bu ölçüm ailelere uzun dönem beklentiler hakkında bilgi verilmesinde önemli rol oynar.
Tedavi Yaklaşımı
Tedavi tamamen malformasyonun tipine göre planlanır.
Perineal ve Rektovestibüler Fistüller
Bu gruptaki hastalarda:
- Yenidoğan döneminde cerrahi yapılabilir.
- Bazı olgularda Hegar dilatasyonu uygulanabilir.
- Cerrahi genellikle yaklaşık 3 aylıkken gerçekleştirilir.
Bu yöntem kabızlık ve rektal genişleme riskini azaltmayı amaçlar.
Rektoüretral Fistüller
Üriner sistemle bağlantısı bulunan erkek hastalarda çoğunlukla:
- Divertiküllü sigmoid kolostomi
- Mukus fistülü
oluşturulur.
Bu yaklaşım cerrahi düzeltme öncesinde bağırsakların korunmasını ve detaylı anatomik değerlendirme yapılmasını sağlar.
Kloaka Malformasyonları
Tek perineal açıklığı bulunan kız çocukları en karmaşık hasta grubunu oluşturur.
Bu hastalarda:
- Erken dönemde kolostomi
- Ayrıntılı görüntüleme
- Uzman merkez takibi
gerekebilir.
Kesin Cerrahi Onarım
Çoğu hastada kesin düzeltici ameliyat yaklaşık 3 aylık yaş civarında planlanır.
Daha yüksek seviyeli anomalilerde laparoskopik yöntemlerden de yararlanılabilir.
Uzun Dönem Prognoz
Anorektal malformasyonlarda başarı yalnızca ameliyatın teknik olarak başarılı olmasıyla değerlendirilmez.
En önemli hedef:
- Sosyal kontinansın sağlanması
- Düzenli bağırsak boşaltımının sürdürülmesi
- Çocuğun yaşam kalitesinin korunmasıdır
Uzun dönem sonuçları etkileyen üç temel faktör vardır:
- Malformasyonun tipi
- Sakral oran
- Omuriliğin durumu
Bu üç faktör bağırsak kontrol kapasitesini belirlemede en önemli göstergelerdir.
Olası Komplikasyonlar
Cerrahi Sırasında
- Üretra yaralanması
- Vas deferens yaralanması
- Seminal vezikül yaralanması
- Vajinal yaralanma
Cerrahi Sonrasında
- Yara enfeksiyonu
- Anastomoz ayrılması
- Anal darlık
- Anoplastik prolapsus
- Tekrarlayan fistüller
görülebilir.
Yaşam Boyu Takibin Önemi
Anorektal malformasyonlu çocukların büyük kısmı yalnızca bir ameliyatla takipten çıkarılmaz.
Bu hastalarda:
- Çocuk cerrahisi
- Çocuk gastroenterolojisi
- Çocuk ürolojisi
- Çocuk jinekolojisi
- Özel eğitimli hemşireler
uzun yıllar birlikte çalışmalıdır.
Bağırsak yönetim programları sayesinde başlangıçta kontinans açısından riskli görülen birçok çocuk sosyal olarak tamamen temiz ve bağımsız bir yaşam sürdürebilmektedir.
Anorektal malformasyonlar nadir görülmesine rağmen multidisipliner yaklaşım gerektiren karmaşık doğumsal anomaliler arasında yer almaktadır. Hastalığın tipi, sakral gelişim düzeyi ve omurilik yapısı uzun dönem sonuçları belirleyen en önemli faktörlerdir. Erken tanı, doğru cerrahi planlama, uygun bağırsak yönetimi ve yaşam boyu takip sayesinde hastaların önemli bir kısmında başarılı fonksiyonel sonuçlar elde edilebilmektedir.