Türkiye’de Nadir Hastalık Tanı Merkezleri – Şehir Şehir Rehber (2026)
Nadir hastalıklar, toplumda 2000 kişide 1’den daha az görülen, büyük çoğunluğu genetik kökenli ve genellikle çocukluk çağında ortaya çıkan kronik hastalıklardır. Türkiye’de yaklaşık 5 milyona yakın kişinin nadir bir hastalıkla yaşadığı tahmin ediliyor. Tanı gecikmesi ortalama 5-7 yıl sürebiliyor ve bu süreçte aileler büyük zorluklar yaşıyor.Nadir hastalıkların tanısı genellikle Tıbbi Genetik, Çocuk Genetik, Çocuk Metabolizma ve Nöroloji uzmanları tarafından multidisipliner yaklaşımla konuluyor. Ülkemizde Sağlık Bakanlığı’nın 2023-2027 Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı kapsamında çalışmalar devam ediyor ancak “şehir şehir tam liste” şeklinde tek bir resmi kaynak henüz yayınlanmadı.
Aşağıda, üniversite hastaneleri, eğitim araştırma hastaneleri ve özel merkezlerden derlenen, nadir hastalık tanı ve değerlendirme konusunda en aktif bilinen merkezleri şehir bazında listeledik.
İstanbul
- İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi – Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (GETAM)
- İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi (Çapa) – Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
- Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Genetik Merkezleri
- Koç Üniversitesi Hastanesi – Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezi
- Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
- SBÜ Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi – Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
- SBÜ Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi (Nöromüsküler Hastalıklar Merkezi)
- Biruni Üniversitesi Hastanesi – Genetik Hastalıklar Tanı ve Değerlendirme Merkezi
- Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
Ankara
- Ankara Üniversitesi Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi (NADİR) – (Özellikle önemli bir referans merkez)
- Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi – Tıbbi Genetik ve Nadir Hastalıklar
- Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi – Tıbbi Genetik
- SBÜ Ankara Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi (Nöromüsküler Hastalıklar Merkezi)
- Özel İntergen Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı, Araştırma ve Uygulama Merkezi
İzmir
- Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi – Tıbbi Genetik ve Nadir Hastalıklar
- Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi – Tıbbi Genetik
- İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi – Nöromüsküler Hastalıklar Merkezi
Diğer Önemli Şehirler
- Antalya: Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi – Nöromüsküler Hastalıklar Merkezi
- Bursa: Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi (Nöromüsküler poliklinik)
- Samsun: Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi + Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi (Nöromüsküler poliklinik)
- Eskişehir: Eskişehir Şehir Hastanesi (Nöromüsküler Hastalıklar Merkezi)
- Adana: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi – Tıbbi Genetik
- Erzurum: Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi
- Diyarbakır: SBÜ Gazi Yaşargil Eğitim ve Araştırma Hastanesi (Nöromüsküler poliklinik)
- Trabzon: Trabzon Kanuni Eğitim ve Araştırma Hastanesi (Nöromüsküler poliklinik)
- Van: Van Eğitim ve Araştırma Hastanesi (Nöromüsküler poliklinik)
- Konya: Konya Şehir Hastanesi – Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
Not: Nöromüsküler hastalıklar (SMA, DMD vb.) için Sağlık Bakanlığı onaylı merkez ve poliklinikler sınırlıdır. Güncel liste için Sağlık Bakanlığı’nın ilgili sayfalarını veya hasta derneklerini kontrol etmenizi öneririm.Pratik Öneriler
- Nadir hastalık şüphesinde ilk adım genellikle Tıbbi Genetik polikliniğine başvurmaktır.
- Genetik testler (NGS, exome sequencing vb.) çoğunlukla üniversite hastanelerinin laboratuvarlarında yapılmaktadır.
- Tanı sürecinde hasta dernekleri büyük destek sağlar: Nadir Hastalıklar Federasyonu (nadir.org.tr), Ulusal Nadir Hastalıklar Derneği, SMA Vakfı, DMD Türkiye gibi kuruluşlar hangi merkeze yönlendirme yapılabileceğini bilir.
Önemli Uyarı:
Bu liste 2026 Mart itibarıyla bilinen aktif merkezlerden derlenmiştir. Merkezlerin hizmet kapsamı, randevu durumu ve uzman kadrosu zamanla değişebilir. En güncel bilgi için ilgili hastaneyi doğrudan arayın veya Sağlık Bakanlığı Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı’nın sayfalarını inceleyin.Nadir hastalıklarla mücadelede erken tanı hayat kurtarır. Şüpheniz varsa lütfen bir Tıbbi Genetik uzmanına başvurun.