Genetik Hastalıklar: Kapsamlı ve Detaylı Liste

Genetik Hastalıklar: Kapsamlı ve Detaylı Liste

 

Genetik hastalıklar, DNA’daki değişiklikler (mutasyonlar), kromozom anomalileri veya gen-çevre etkileşimleri nedeniyle ortaya çıkan sağlık sorunlarıdır. Dünya Sağlık Örgütü, NIH (ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri), OMIM, Orphanet, NORD ve GARD gibi yabancı kaynaklara göre 7.000 ila 10.000’den fazla bilinen genetik hastalık vardır. Bunların çoğu “nadir hastalık” (prevalans <1/2.000) kategorisindedir ve yeni keşifler her yıl eklenir.

 

Veritabanları  sürekli güncellenir (örneğin OMIM her gün yeni giriş ekler). Burada en kapsamlı yabancı kaynaklardan (Wikipedia, OMIM, GARD, MedlinePlus, MalaCards, Orphanet) derlenmiş kategorik bir liste sunuyoruz. Yaygın ve önemli olanları detaylandırdık; nadir olanlar için resmi veritabanı linklerini verdik. Bu tıbbi tavsiye değildir – teşhis için genetik danışmanlık alın.

 

1. Genetik Hastalıklar Nasıl Sınıflandırılır?

Genetik hastalıklar temel olarak şu şekilde gruplanır (MedlinePlus Genetics ve OMIM kaynaklı):

 

  • Tek Genli (Mendelian) Hastalıklar: Tek bir gendeki mutasyon. Kalıtım: Otozomal dominant, resesif, X-bağlantılı.
  • Kromozomal Hastalıklar: Kromozom sayısı veya yapısında anormallik.
  • Mitokondriyal Hastalıklar: Mitokondri DNA’sı mutasyonları (anne yoluyla kalıtılır).
  • Multifaktöriyel / Kompleks Hastalıklar: Birden fazla gen + çevre faktörleri (tam “genetik” sayılmaz ama genetik yatkınlık vardır).
  • Diğer: Epigenetik, imprinting bozuklukları, somatik mutasyonlar.

Toplamda MalaCards’ta 8.439 genetik hastalık kayıtlı; GARD’da 6.137 nadir hastalık (çoğu genetik); OMIM’de 7.000+ Mendelian fenotip ve 16.000+ gen var.

2. Tek Genli (Mendelian) Hastalıklar

 

Otozomal Dominant (Bir kopya mutasyon yeter – %50 kalıtım riski)

  • Achondroplasia (FGFR3 geni, 4p16.3) – Kısa boy, ortalama prevalans 1/27.500.
  • Marfan sendromu – Uzun boy, kalp damar sorunları.
  • Huntington hastalığı – Sinir sistemi dejenerasyonu, CAG tekrarı.
  • Neurofibromatosis tip 1 (17q) – Cilt lekeleri, tümörler.
  • Familial hiperkolesterolemi (LDLR geni).
  • Myotonic dystrophy tip 1 (CTG tekrarı).

b) Otozomal Resesif (Her iki kopya mutasyon gerekir – Taşıyıcı anne-baba)

  • Kistik fibroz (CFTR geni, 7q) – Akciğer ve pankreas sorunları, en sık Kafkaslarda görülür.
  • Orak hücre anemisi (HBB geni, 11p).
  • Fenilketonüri (PAH geni).
  • Tay-Sachs hastalığı (HEXA geni).
  • Gaucher hastalığı.
  • Alkaptonüri, Wilson hastalığı. 

c) X-Bağlantılı (X kromozomu – Erkeklerde daha şiddetli)

 

  • Duchenne musküler distrofi (DMD geni, Xp) – Kas erimesi.
  • Hemofili A/B (F8/F9 geni).
  • Fragile X sendromu (FMR1, CGG tekrarı) – Zeka geriliği.
  • Renk körlüğü.
  • Lesch-Nyhan sendromu. 

Not: OMIM bu kategoride en detaylı katalogdur.

 

3. Kromozomal Anomaliler (Yapı veya Sayı Bozuklukları)

  • Trisomiler: Down sendromu (21. kromozom fazlalığı), Edwards (18), Patau (13).
  • Monosomiler: Turner sendromu (45,XO).
  • Mikrodelesyon/Duplikasyon Sendromları:
    • 22q11.2 delesyon (DiGeorge / Velocardiofacial).
    • Cri-du-chat (5p delesyon).
    • 1p36 delesyon sendromu.
    • 17q12 mikrodelesyon/duplikasyon.
    • Jacobsen sendromu (11q). 
  • Diğer: Klinefelter (XXY), Triple X (XXX), Prader-Willi/Angelman (15q imprinting).

 

4. Mitokondriyal Hastalıklar (Anne Kalıtımı – mtDNA Mutasyonları)

  • MELAS (mitokondriyal ensefalopati, laktik asidoz, stroke-like ataklar).
  • Leber herediter optik nöropati (LHON).
  • Leigh sendromu.
  • MERRF (miyoklonik epilepsi, ragged-red fiber).
  • Kearns-Sayre sendromu.
  • NDNA (nükleer DNA) kaynaklı mitokondriyal bozukluklar da vardır (örneğin POLG mutasyonları).

 

5. Multifaktöriyel / Kompleks Genetik Hastalıklar (Gen + Çevre)

 

Bunlar “saf genetik” değildir ama güçlü genetik bileşen içerir:

  • Alzheimer hastalığı (APOE ε4 riski).
  • Tip 2 diyabet.
  • Şizofreni.
  • Kalp-damar hastalıkları.
  • Bazı kanserler (BRCA1/2, Lynch sendromu – kalıtsal kanser sendromları Mendelian olsa da multifaktöriyel etkileşim gösterir). 

 

6. Diğer Önemli ve Nadir Kategoriler (Örnekler)

  • Metabolik Depo Hastalıkları: Pompe, Mucopolysaccharidosis (Hurler, Hunter), Fabry.
  • Bağışıklık Bozuklukları: SCID (şiddetli kombine immün yetmezlik), Wiskott-Aldrich.
  • Cilt ve İskelet: Ehlers-Danlos, Osteogenesis imperfecta.
  • Göz: Retinitis pigmentosa, Aniridia.
  • Nörolojik: Spinal musküler atrofi, Charcot-Marie-Tooth (17p12 duplikasyon).
  • Kanser Predispozan: Li-Fraumeni, Familial adenomatöz polipozis. 

En Kapsamlı Yabancı Kaynaklar (Tam Liste İçin)

 

Bu veritabanlarını ziyaret ederek alfabetik, ORPHAcode veya MIM numarası ile arama yapabilirsiniz:

  1. OMIM.org → Mendelian hastalıkların altın standardı (tam metin özetler, gen-fenotip ilişkileri). 
  2. rarediseases.info.nih.gov (GARD) → 6.137+ nadir hastalık, A-Z filtreli. 
  3. rarediseases.org (NORD) → 10.000+ nadir hastalık raporu.
  4. orpha.net (Orphanet) → Avrupa merkezli, 6.000+ nadir hastalık + ORPHAcode (PDF alfabetik liste mevcut).
  5. malacards.org → 8.439 genetik hastalık, gen-yolak-drug ilişkileri.
  6. medlineplus.gov/genetics/condition/ → A-Z hasta dostu özetler (yüzlerce giriş).

Genetik hastalıkların çoğu nadir olsa da erken teşhis (yenidoğan taraması, genetik testler, NGS panel/whole exome sequencing) hayat kurtarır. Tedavi seçenekleri artıyor: gen terapisi (örneğin SMA için), enzim replasmanı, CRISPR gibi yenilikler.Sağlıklı günler dileriz!

 

 

Benzer Yazılar: