Aarskog sendromu nedir?
Fasiogenital displazi olarak da bilinen Aarskog-Scott sendromu, kısa boy, hipertelorizm, şal şeklinde skrotum ve brakidaktili ile karakterize X’e bağlı bir bozukluktur; ancak geniş bir fenotipik değişkenlik söz konusudur ve eklem hiperekstansibilitesi, kısa burun, güdük tepe saç modeli ve kasık fıtığı gibi diğer özellikler de görülebilir. Hastaların çoğunda zihinsel gerilik yoktur, ancak bazılarında nörobilişsel özellikler olabilir. Taşıyıcı kadınlarda dul tepe saç modeli veya kısa boy gibi daha hafif özellikler görülebilir. Detaylı bilgi için https://omim.org/entry/305400