ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tanısı ve Tedavisi

ALS nedir?

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), istemli kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların ilerleyici biçimde hasar gördüğü nörodejeneratif bir hastalıktır. ALS, hem üst motor nöronları hem de alt motor nöronları etkileyebilir. Motor nöronların işlevini kaybetmesi sonucunda kas güçsüzlüğü, kaslarda erime, fasikülasyon, spastisite, hareket kısıtlılığı, konuşma ve yutma güçlükleri gelişebilir. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde solunum kasları da etkilenebilir (Hardiman ve ark., 2017).

ALS’nin çoğu vakasında hastalığın tek bir nedeni belirlenememektedir. Hastaların daha küçük bir bölümünde genetik faktörler belirgin rol oynarken, diğer vakalarda genetik yatkınlık ile çevresel ve biyolojik faktörlerin birlikte etkili olabileceği düşünülmektedir. Bununla birlikte bugün için ALS’nin çoğu vakasını açıklayabilecek tek bir çevresel neden ortaya konmuş değildir.

ALS’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz bulunmamaktadır. Buna karşın riluzol ve uygun hastalarda edaravon gibi hastalık modifiye edici tedaviler ile solunum, beslenme, hareket, iletişim ve semptom kontrolüne yönelik multidisipliner bakım hastalık yönetiminin temelini oluşturur.

ALS nasıl bir hastalıktır?

Motor nöronlar, beynin hareketi planlayan bölgeleri ile kaslar arasındaki hareket komutlarının iletilmesinde görev alan sinir hücreleridir.Üst motor nöronlar, başlıca motor korteksten başlayan ve omurilikteki motor sistemleri etkileyen sinir yollarıyla ilişkilidir. Alt motor nöronlar ise omurilik ve beyin sapından çıkarak kaslara ulaşan sinir hücrelerini kapsar.

ALS’de bu motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu sonucunda kaslara ulaşan sinirsel uyarıların işlevi bozulur. Bunun klinik sonucu kas gücünde giderek artan azalmadır. Üst motor nöronların etkilenmesi spastisite ve refleks artışı gibi bulgulara, alt motor nöronların etkilenmesi ise kas atrofisi ve fasikülasyonlara yol açabilir (Hardiman ve ark., 2017).

ALS’nin yalnızca hareket sistemini ilgilendiren bir hastalık olarak değerlendirilmesi de günümüzde yeterli değildir. Bazı hastalarda bilişsel ve davranışsal değişiklikler görülebilir ve ALS ile frontotemporal demans spektrumu arasında klinik bir ilişki bulunabilir.

ALS belirtileri nelerdir?

ALS belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Hastalık bazı kişilerde el veya bacak kaslarında güçsüzlükle başlarken bazı kişilerde konuşma ve yutma kaslarının etkilenmesi ön planda olabilir.

En sık karşılaşılabilecek belirtiler şunlardır:

• İlerleyici kas güçsüzlüğü
• El becerilerinde azalma
• Eşyaları tutmada veya taşımada zorlanma
• Eşyaları sık sık elden düşürme
• Yürümede zorlanma
• Takılma ve düşmeler
• Ayak düşmesi
• Merdiven çıkmada güçlük
• Kas krampları
• Kaslarda fasikülasyonlar
• Kaslarda atrofi
• Kaslarda sertlik ve spastisite
• Konuşmanın bozulması
• Yutma güçlüğü
• Çiğneme güçlüğü
• İlerleyen dönemde solunum kaslarında güçsüzlük

Bu belirtilerin hiçbirinin tek başına ALS’ye özgü olmadığı özellikle vurgulanmalıdır. Örneğin kas seğirmesi çok farklı nedenlerle ortaya çıkabilir. Benzer şekilde el veya bacak güçsüzlüğü periferik sinir hastalıkları, sinir sıkışmaları, omurilik hastalıkları ve başka nörolojik bozukluklarda da görülebilir. Bu nedenle yalnızca belirtiye bakarak ALS tanısı konulamaz (Hardiman ve ark., 2017).

ALS’nin erken belirtileri

ALS’nin erken döneminde çoğu zaman belirli bir vücut bölgesinde fark edilen güç kaybı ön plana çıkar.

Elde başlayan ALS’de düğme ilikleme, yazı yazma, anahtar çevirme veya küçük nesneleri kavrama gibi ince motor hareketler zorlaşabilir. Bacak başlangıçlı hastalıkta ise takılma, düşme, merdiven çıkmada zorlanma veya ayak düşmesi görülebilir.

Bazı hastalarda başlangıç belirtileri konuşma ve yutma ile ilişkili olabilir. Bu durumda konuşmanın bozulması, sesin anlaşılmasının zorlaşması, çiğneme güçlüğü veya sıvı ve katıları yutmada zorlanma ortaya çıkabilir.

Kas güçsüzlüğü, atrofi ve fasikülasyon

Kas güçsüzlüğü ALS’nin temel klinik özelliklerinden biridir.

Alt motor nöronların etkilenmesi kaslarda hacim kaybına, yani atrofiye yol açabilir. Kas liflerinde görülen istemsiz küçük kasılmalar ise fasikülasyon olarak adlandırılır.

Üst motor nöron etkilenmesinde ise spastisite, kaslarda sertlik ve reflekslerde artış görülebilir. Aynı hastada hem üst hem de alt motor nöron bulgularının bulunması ALS açısından önemli bir klinik özelliktir (Hardiman ve ark., 2017).

Konuşma ve yutma güçlüğü

Konuşma ve yutma kaslarının etkilenmesine bulber tutulum adı verilir.

Bulber belirtiler arasında:

• Dizartri yani konuşmanın bozulması
• Konuşmanın giderek anlaşılmaz hale gelmesi
• Çiğneme güçlüğü
• Yutma güçlüğü
• Sıvıları yutarken öksürme
• Tükürük kontrolünde güçlük

bulunabilir.

Disfaji geliştiğinde kilo kaybı, yetersiz sıvı alımı ve aspirasyon riski artabileceğinden beslenme ve yutma değerlendirmesi tedavinin önemli bir parçasıdır.

Solunum belirtileri

ALS’nin ilerleyen dönemlerinde solunum kasları da etkilenebilir. Solunum kaslarının zayıflaması sonucunda özellikle geceleri nefes alma güçlüğü, sabah baş ağrısı, gündüz uykululuk, uyku kalitesinde bozulma ve ilerleyen dönemde solunum yetmezliği gelişebilir.

Solunum fonksiyonlarının düzenli izlenmesi, uygun hastalarda noninvaziv ventilasyon gibi desteklerin zamanında değerlendirilmesini sağlar. Noninvaziv ventilasyonun uygun ALS hastalarında yaşam süresi ve yaşam kalitesi üzerinde yarar sağlayabildiği randomize kontrollü bir çalışmada gösterilmiştir (Bourke ve ark., 2006).

Bilişsel ve davranışsal değişiklikler

ALS hastalarının tamamında bilişsel etkilenme bulunmaz. Bununla birlikte bazı kişilerde dikkat, yürütücü işlevler, karar verme, davranış veya sosyal biliş alanlarında değişiklikler görülebilir.

ALS ile frontotemporal demans arasında klinik bir spektrum bulunabildiği için özellikle belirgin davranış değişiklikleri veya bilişsel sorunlar ortaya çıktığında bunların ayrıca değerlendirilmesi gerekir.

ALS duyuları etkiler mi?

ALS temel olarak motor nöronları etkileyen bir hastalıktır. Belirgin duyu kaybı hastalığın tipik başlangıç bulgusu değildir.

Ancak “ALS hiçbir zaman duyu belirtilerine yol açmaz” gibi mutlak ifadeler kullanmak doğru değildir. Belirgin duyu kaybı veya hastalığın tipik klinik tablosuyla uyumlu olmayan başka nörolojik bulgular varsa ALS’yi taklit eden diğer hastalıklar da araştırılmalıdır.

ALS neden olur?

ALS’nin çoğu vakasında kesin neden belirlenememektedir. Hastalığın gelişiminde genetik faktörler, hücresel stres, proteinlerin işlenmesi, RNA metabolizması, nöroinflamasyon ve diğer biyolojik mekanizmalar araştırılmaktadır.

Bununla birlikte araştırılan mekanizmaların her biri bütün ALS hastalarını açıklamaz. Bu nedenle ALS’nin tek bir nedene indirgenmesi bilimsel açıdan doğru değildir.

ALS genetik midir?

ALS’nin küçük fakat önemli bir bölümü ailesel özellik gösterir.

Barberio ve arkadaşlarının 2023 yılında yayımlanan sistematik literatür incelemesi ve meta-analizinde ailesel ALS oranı bütün çalışmalar birlikte değerlendirildiğinde yaklaşık %8, toplum temelli çalışmalarda ise yaklaşık %5 olarak tahmin edilmiştir (Barberio ve ark., 2023).

Bu nedenle “ALS hastalarının tam olarak %10’u genetiktir” ifadesi yerine, ailesel ALS’nin genel olarak yaklaşık %5–10 civarında olduğu şeklinde daha dikkatli bir ifade kullanmak gerekir.

ALS ile ilişkili genler arasında C9orf72, SOD1, TARDBP ve FUS gibi genler bulunur.

Genetik ALS ile ailesel ALS aynı kavram değildir. Bir kişide hastalıkla ilişkili genetik değişiklik bulunması her zaman geniş bir aile öyküsünün bulunduğu anlamına gelmez.

ALS için risk faktörleri nelerdir?

ALS’nin çoğu vakasında neden bilinmediğinden, risk faktörleri konusunda kesinlik derecesi de her faktör için aynı değildir.

Yaş

ALS çoğunlukla erişkin yaşlarda görülür ve yaş ilerledikçe hastalık riski artar. Ancak ALS yalnızca ileri yaştaki kişilerde görülen bir hastalık değildir (CDC, 2026).

Cinsiyet

Epidemiyolojik araştırmalar ALS’nin erkeklerde kadınlara göre bir miktar daha sık görülebildiğini göstermektedir. Ancak bu fark toplumlara ve yaş gruplarına göre değişebilir.

Genetik yatkınlık

Ailede ALS veya ALS ile ilişkili frontotemporal demans öyküsünün bulunması genetik değerlendirme açısından önemlidir.

Sigara

Sigara kullanımı ile ALS arasındaki olası ilişki çeşitli epidemiyolojik araştırmalarda incelenmiştir. Ancak bu ilişki, sigaranın ALS’nin kesin nedeni olduğunu gösterecek düzeyde değildir.

Çevresel ve mesleki maruziyetler

Pestisitler, ağır metaller, çözücüler ve bazı mesleki maruziyetler ALS araştırmalarında incelenmiştir. Ancak bunların ALS’ye kesin olarak neden olduğu söylenemez.Bu nedenle “kurşun ALS’ye neden olur”, “pestisitler ALS’nin nedenidir” veya “belirli bir meslek ALS’ye yol açar” gibi kesin ifadeler bilimsel kanıtların ötesine geçer.

Fiziksel aktivite

Yoğun fiziksel aktivite ve profesyonel sporculuk ile ALS arasındaki olası ilişkiler araştırılmış olsa da genel olarak fiziksel aktivitenin ALS’nin kesin bir nedeni olduğu gösterilmiş değildir.

ALS nasıl ilerler?

ALS’nin ilerleme hızı kişiden kişiye önemli ölçüde değişebilir.Bazı hastalarda güçsüzlük yavaş ilerlerken bazı hastalarda fonksiyon kaybı daha hızlı ortaya çıkabilir. Başlangıç bölgesi, bulber belirtilerin varlığı, solunum fonksiyonları, yaş, genetik özellikler ve diğer klinik faktörler hastalığın seyrini etkileyebilir.Bu nedenle “ALS hastaları kesin olarak üç yıl yaşar” veya “en fazla beş yıl yaşar” gibi ifadeler doğru değildir.

Genel klinik kaynaklarda semptom başlangıcından sonraki yaklaşık 3–5 yıllık süre sıkça bildirilmekle birlikte bireysel seyir oldukça değişkendir. Solunum kaslarının etkilenmesi ileri hastalıkta önemli bir yaşam tehdididir.

ALS’nin komplikasyonları nelerdir?

Hastalığın ilerlemesiyle birlikte şu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Solunum kaslarında güçsüzlük
• Solunum yetmezliği
• Yutma güçlüğü
• Kilo kaybı
• Yetersiz sıvı alımı
• Aspirasyon
• Zatürre riskinde artış
• Konuşma ve iletişim güçlükleri
• Kas krampları
• Spastisite
• Hareket kısıtlılığı
• Eklem hareket açıklığında azalma
• Kontraktürler
• Düşmeler
• Yardımcı cihaz ihtiyacında artış
• Bilişsel ve davranışsal değişiklikler
• Psikososyal sorunlar

Bu sorunların erken fark edilmesi, destekleyici tedavilerin zamanında başlanabilmesi açısından önemlidir.

ALS tanısı nasıl konur?

ALS tanısı tek bir kan testi veya görüntüleme yöntemiyle konulmaz.

Tanıda:

• Klinik nörolojik muayene
• Hastalığın zaman içindeki ilerleyişi
• Üst ve alt motor nöron bulguları
• Elektromiyografi
• Sinir ileti çalışmaları
• Gerektiğinde beyin ve omurilik görüntülemesi
• Kan ve diğer laboratuvar incelemeleri
• Uygun hastalarda genetik testler

birlikte değerlendirilir.Tanının önemli bir parçası da ALS’yi taklit edebilecek hastalıkların dışlanmasıdır.

Gold Coast kriterleri nedir?

Gold Coast kriterleri, ALS tanısında kullanılan daha sade ve güncel tanısal kriterlerden biridir.Pugdahl ve arkadaşlarının çok merkezli çalışmasında Gold Coast kriterlerinin önceki bazı tanı kriterlerine kıyasla daha yüksek duyarlılık sağladığı gösterilmiştir. Çalışmada Gold Coast kriterlerinin duyarlılığı %88,2 olarak bulunmuştur (Pugdahl ve ark., 2021).Ancak bu sonuç, Gold Coast kriterlerinin tek başına ALS tanısı koyduğu anlamına gelmez. Kriterler klinik değerlendirme ile birlikte kullanılmalı ve ALS’yi taklit eden hastalıklar dikkate alınmalıdır.

ALS tanısında EMG neden önemlidir?

Elektromiyografi (EMG), alt motor nöron etkilenmesini değerlendirmeye yardımcı olan temel nörofizyolojik incelemelerden biridir.Sinir ileti çalışmaları ise periferik sinir hastalıkları ve ALS’yi taklit edebilecek diğer durumların araştırılmasına yardımcı olur.EMG ve sinir ileti çalışmaları çoğu zaman birlikte değerlendirilir.

MR ALS tanısında kullanılır mı?

Evet, ancak MR’nin amacı ALS’yi tek başına doğrulamak değildir.Beyin ve omurilik MR’si; özellikle omurilik basısı, tümörler, yapısal beyin hastalıkları ve ALS’ye benzer nörolojik belirtilere yol açabilecek diğer durumların dışlanmasına yardımcı olabilir.

ALS için kan testi var mı?

ALS’yi tek başına doğrulayan rutin bir kan testi bulunmamaktadır.Nörofilament hafif zinciri (NfL) gibi biyobelirteçler ALS araştırmalarında ve klinik değerlendirmede giderek daha fazla önem kazanmıştır. Ancak NfL, ALS’ye özgü değildir ve tek başına tanı koydurmaz.

ALS tanısında genetik test yapılır mı?

Uygun hastalarda genetik test önemli olabilir. Özellikle aile öyküsü bulunan, genç yaşta başlayan veya genetik hedefli tedavi seçeneği açısından değerlendirilmesi gereken hastalarda genetik danışmanlık ve test gündeme gelebilir.SOD1 genindeki hastalıkla ilişkili mutasyonların saptanması, SOD1-ALS için tofersen gibi hedefe yönelik tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi açısından klinik önem taşır.

ALS tedavisi nasıl yapılır?

ALS’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz bulunmamaktadır.

Tedavi iki ana hedef üzerinde ilerler:

Birincisi, hastalığın seyrini etkileyebilecek tedavilerden yararlanmak.

İkincisi, solunum, beslenme, hareket, iletişim ve diğer belirtileri yöneterek yaşam süresini ve yaşam kalitesini desteklemek.

Riluzol

Riluzol, ALS’de uzun süredir kullanılan hastalık modifiye edici ilaçlardan biridir.Cochrane derlemesine göre riluzol, ALS hastalarında ortanca yaşam süresini yaklaşık 2–3 ay uzatabilir. Etki mütevazıdır ve riluzol hastalığı ortadan kaldırmaz (Miller ve ark., 2021).Tedavi sırasında hekim tarafından gerekli görüldüğünde karaciğer fonksiyonları takip edilir.

Edaravon

Edaravon, ALS tedavisinde kullanılan diğer hastalık modifiye edici tedavi seçeneklerinden biridir.Edaravonun önemli klinik çalışmalarından birinde, belirli özelliklere sahip erken dönem ALS hastalarında fonksiyonel gerilemenin plaseboya kıyasla daha yavaş olduğu gösterilmiştir. Ancak bu çalışma belirli hasta seçim kriterlerine sahip olduğundan sonuçların bütün ALS hastalarına otomatik olarak genellenmesi doğru değildir.

ABD FDA, edaravonun intravenöz formunu 2017’de, oral süspansiyon formunu ise 2022’de ALS tedavisi için onaylamıştır.

Tofersen ve SOD1 mutasyonlu ALS

Tofersen, SOD1 geninde hastalıkla ilişkili mutasyon bulunan ALS hastalarına yönelik hedefli bir antisens oligonükleotid tedavisidir.Miller ve arkadaşlarının 2022 yılında yayımlanan faz 3 çalışmasında tofersen, SOD1 proteinini ve plazma NfL düzeylerini azaltmıştır; ancak çalışmanın 28. haftadaki birincil klinik sonlanım noktasında plaseboya karşı anlamlı üstünlük gösterilmemiştir (Miller ve ark., 2022).

Bu nedenle tofersen hakkında “ALS’yi iyileştirir” veya “hastalığı kesin olarak durdurur” şeklinde bir ifade kullanmak doğru değildir.

Tofersen, SOD1 mutasyonu taşıyan uygun yetişkin hastalar için hedefe yönelik bir tedavi seçeneğidir ve klinik yararın değerlendirilmesi devam eden çalışmalarla sürdürülmektedir.

ALS’de solunum desteği

Solunum fonksiyonlarının düzenli takip edilmesi ALS bakımının temel unsurlarından biridir.

Solunum kaslarında güçsüzlük geliştiğinde uygun hastalarda noninvaziv ventilasyon (NIV) kullanılabilir. NIV, hastanın kendi solunumunu desteklemek amacıyla maske aracılığıyla uygulanan ventilasyon desteğidir.

Bourke ve arkadaşlarının randomize kontrollü çalışmasında NIV’nin uygun ALS hastalarında yaşam süresi ve yaşam kalitesi açısından yarar sağlayabildiği gösterilmiştir (Bourke ve ark., 2006).

CPAP ve BiPAP aynı mıdır?

Hayır.

CPAP, sürekli pozitif hava yolu basıncı sağlayan bir sistemdir ve özellikle obstrüktif uyku apnesinde kullanılır.

ALS’de ventilasyon yetersizliğinin desteklenmesi gerektiğinde ise hastanın solunum durumuna uygun noninvaziv ventilasyon, sıklıkla bilevel basınç desteği sağlayan sistemlerle uygulanır.

Bu nedenle ALS’de “CPAP ve BiPAP aynı amaçla kullanılır” şeklindeki bir ifade doğru değildir.

İleri solunum yetmezliğinde invaziv mekanik ventilasyon ve trakeostomi de gündeme gelebilir. Bu karar hastanın klinik durumu, bakım gereksinimleri ve kendi tercihleri dikkate alınarak multidisipliner biçimde verilmelidir.

ALS’de beslenme ve yutma tedavisi

Yutma güçlüğü geliştiğinde beslenme durumu, kilo, sıvı alımı ve aspirasyon riski düzenli olarak değerlendirilmelidir.Yeterli beslenmenin ağız yoluyla sürdürülemediği durumlarda enteral beslenme ve gastrostomi seçenekleri gündeme gelebilir.

Gastrostomi:

• Beslenme desteği sağlar.
• Sıvı ve enerji alımını destekler.
• Yetersiz beslenmenin yönetimine yardımcı olabilir.

Ancak gastrostomi aspirasyonu tamamen ortadan kaldırmaz. Çünkü tükürük veya mide içeriğinin aspirasyonu devam edebilir.Bu nedenle gastrostomi kararı kişiye özel verilmelidir.

ALS’de fizik tedavi ve rehabilitasyon

Fizik tedavi ve rehabilitasyonun amacı ALS’yi iyileştirmek değildir.

Amaç:

• Hareket kapasitesini mümkün olduğunca korumak
• Eklem hareket açıklığını sürdürmek
• Düşme riskini azaltmak
• Günlük yaşam aktivitelerini kolaylaştırmak
• Uygun yardımcı cihazları belirlemek
• Konforu artırmak
• İkincil kas-iskelet sorunlarını azaltmak

şeklinde özetlenebilir.

Egzersiz programı kişinin kas gücü, yorgunluğu, solunum durumu ve fonksiyonel kapasitesine göre planlanmalıdır. Aşırı yoğun egzersizin ALS’yi yavaşlattığına ilişkin bir kanıt bulunmadığından, egzersiz reçetesi bireyselleştirilmelidir.

ALS’de konuşma ve iletişim desteği

Konuşma kasları etkilendiğinde iletişim giderek zorlaşabilir.Bu nedenle konuşma ve dil terapisi yalnızca konuşmanın tamamen kaybolduğu döneme bırakılmamalıdır.

Hastanın ihtiyacına göre:

• Yazı tabanlı iletişim
• Tablet ve bilgisayar destekli iletişim
• Metinden sese sistemleri
• Göz hareketleriyle çalışan iletişim teknolojileri
• Diğer artırıcı ve alternatif iletişim sistemleri

kullanılabilir.

İletişim teknolojilerinin erken dönemde planlanması, hastanın iletişim kapasitesinin daha ileri düzeyde kaybolmasından önce uygun sistemin hazırlanmasına yardımcı olabilir.

Multidisipliner ALS bakımı

ALS tedavisinde multidisipliner yaklaşım önemlidir.

Hastanın gereksinimlerine göre tedavi ekibinde:

• Nöroloji uzmanı
• Göğüs hastalıkları ve solunum ekibi
• Fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanı
• Fizyoterapist
• Ergoterapist
• Konuşma ve dil terapisti
• Diyetisyen
• Psikolojik destek ekibi
• Sosyal hizmet uzmanı
• Palyatif bakım ekibi

yer alabilir.

Almeida, Santana ve Carvalho’nun sistematik derleme ve meta-analizinde multidisipliner bakım alan ALS hastalarında genel nöroloji bakımına kıyasla daha uzun sağkalım bildiren çalışmaların bulunduğu gösterilmiştir; ancak çalışma sayısının sınırlı olması nedeniyle sonuçların dikkatli yorumlanması gerekir (Almeida ve ark., 2021).

Palyatif bakım da yalnızca yaşamın son döneminde kullanılmaz. Ağrı, nefes darlığı, uyku sorunları, iletişim, psikososyal yük ve ileri bakım planlaması gibi konularda hastalığın farklı aşamalarında destek sağlayabilir.

ALS önlenebilir mi?

ALS vakalarının çoğunu önlediği kanıtlanmış bir yöntem bulunmamaktadır.Bunun temel nedeni, çoğu ALS vakasının tek ve değiştirilebilir bir nedene bağlanamamasıdır.

Bu nedenle:

• Belirli bir vitaminin ALS’yi önlediği,
• belirli bir besinin ALS’den koruduğu,
• egzersizden kaçınmanın ALS’yi önlediği,
• belirli bir takviyenin ALS riskini ortadan kaldırdığı

şeklindeki iddialar bilimsel olarak doğrulanmış değildir.

Sigaranın bırakılması ve sağlıklı yaşam tarzının benimsenmesi genel sağlık açısından yararlıdır; ancak bunların ALS’yi kesin olarak önlediği söylenmemelidir.

ALS yaşam süresini nasıl etkiler?

ALS’nin seyri kişiden kişiye değişir. Genel kaynaklarda semptom başlangıcından sonra yaklaşık 3–5 yıllık bir yaşam süresinden söz edilse de bu ortalama veya tipik bir istatistiksel çerçevedir; bireysel bir hasta için kesin yaşam süresi tahmini değildir.Bazı kişilerde hastalık daha hızlı ilerleyebilirken bazı kişiler uzun yıllar boyunca daha yavaş seyreden bir tablo gösterebilir.

Solunum kaslarının etkilenmesi ileri ALS’de önemli bir yaşam tehdididir. Solunum desteğinin uygun zamanda değerlendirilmesi bu nedenle tedavinin temel parçalarından biridir.

ALS hakkında sık sorulan sorular

ALS nedir?

ALS, üst ve alt motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile seyreden nörodejeneratif bir hastalıktır. Kas güçsüzlüğü, kas atrofisi, fasikülasyon, spastisite, konuşma ve yutma bozuklukları ile solunum kaslarında güçsüzlüğe yol açabilir.

ALS’nin ilk belirtileri nelerdir?

İlerleyici kas güçsüzlüğü, el becerilerinde azalma, eşyaları düşürme, yürümede zorlanma, düşme, ayak düşmesi, kas krampları ve fasikülasyonlar erken belirtiler arasında olabilir. Bazı hastalarda konuşma veya yutma güçlüğü ilk belirti olabilir.

Kas seğirmesi ALS anlamına gelir mi?

Hayır. Fasikülasyonlar ALS’de görülebilir ancak tek başına ALS anlamına gelmez. Kas seğirmesinin çok sayıda başka nedeni bulunabilir.

ALS kalıtsal mıdır?

ALS vakalarının çoğu ailesel değildir. Ailesel ALS oranı çalışmalara göre değişmekle birlikte genel olarak yaklaşık %5–10 civarında bildirilmektedir. 2023 meta-analizinde tüm çalışmalar için tahmin yaklaşık %8 bulunmuştur (Barberio ve ark., 2023).

ALS tanısı nasıl konur?

ALS tanısı klinik muayene, hastalığın ilerleyişi, EMG ve sinir ileti çalışmaları ile gerektiğinde MR, laboratuvar ve genetik incelemelerin birlikte değerlendirilmesiyle konur. ALS’yi taklit eden hastalıkların dışlanması tanı sürecinin önemli bölümüdür.

ALS tedavi edilebilir mi?

ALS’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz bulunmamaktadır. Riluzol, uygun hastalarda edaravon ve SOD1 mutasyonlu belirli hastalarda tofersen gibi hastalık modifiye edici seçeneklerin yanı sıra solunum, beslenme, rehabilitasyon ve iletişim desteği tedavinin temel parçalarıdır.

ALS bulaşıcı mıdır?

Hayır. ALS enfeksiyon hastalığı değildir ve kişiden kişiye bulaşmaz.

ALS hastaları ne kadar yaşar?

Hastalığın seyri değişkendir. Genel istatistiklerde semptom başlangıcından sonra yaklaşık 3–5 yıllık süre sıkça bildirilse de bu süre bütün hastalar için geçerli değildir. Bazı kişiler daha kısa, bazı kişiler ise çok daha uzun süre yaşayabilir.

ALS’de nefes darlığı olur mu?

Evet. Solunum kasları etkilendiğinde gece solunum bozukluğu, nefes darlığı, sabah baş ağrısı, gündüz uykululuk ve ilerleyen dönemde solunum yetmezliği gelişebilir.

ALS’de MR kesin tanı koydurur mu?

Hayır. MR daha çok ALS’ye benzeyen beyin ve omurilik hastalıklarını dışlamak amacıyla kullanılır. ALS tanısı klinik ve nörofizyolojik değerlendirmelerin birlikte yorumlanmasını gerektirir.

ALS için hangi doktora başvurulmalıdır?

İlerleyici kas güçsüzlüğü, konuşma veya yutma bozukluğu gibi belirtilerde öncelikle nöroloji uzmanına başvurulmalıdır. Gerekli görülürse EMG, MR, laboratuvar ve diğer incelemeler planlanabilir.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), üst ve alt motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile ortaya çıkan ciddi bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalığın çoğu vakasında kesin neden bilinmemektedir; ailesel ve genetik formlar ise ALS’nin daha küçük bir bölümünü oluşturur.

ALS’nin erken belirtileri çoğunlukla ilerleyici kas güçsüzlüğü, el becerilerinde azalma, yürüme güçlüğü, düşmeler, fasikülasyonlar veya bulber belirtiler şeklinde ortaya çıkabilir. Hastalık ilerledikçe yutma, konuşma ve solunum fonksiyonları etkilenebilir.

Tanı tek bir testle konulmaz. Klinik değerlendirme, EMG ve sinir ileti çalışmaları, gerekli durumlarda görüntüleme ve laboratuvar incelemeleri ile ALS’yi taklit eden hastalıkların dışlanması birlikte değerlendirilir. Gold Coast kriterleri tanısal yaklaşımı kolaylaştıran güncel bir çerçeve sunmaktadır (Pugdahl ve ark., 2021).

ALS’nin tamamen iyileştirici bir tedavisi henüz bulunmamaktadır. Bununla birlikte riluzol ve uygun hastalarda edaravon gibi tedaviler ile SOD1 mutasyonlu belirli hastalarda tofersen gibi hedefe yönelik yaklaşımlar tedavi seçenekleri arasında yer almaktadır. Solunum desteği, beslenme yönetimi, rehabilitasyon, iletişim teknolojileri ve multidisipliner bakım da hastalık yönetiminin ayrılmaz parçalarıdır.

Tıbbi uyarı

Bu içerik yalnızca genel tıbbi bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır ve hekim muayenesi veya kişisel tıbbi değerlendirme yerine geçmez. İlerleyici kas güçsüzlüğü, açıklanamayan konuşma veya yutma bozukluğu, tekrarlayan düşmeler ya da yeni başlayan solunum sorunları bulunan kişilerin nöroloji değerlendirmesi alması gerekir. Şiddetli nefes darlığı, boğulma veya bilinç değişikliği gibi acil belirtilerde gecikmeden acil tıbbi yardım alınmalıdır.

Kaynaklar:

1. Almeida, F. E. O., Santana, A. K. C., & Carvalho, F. O. (2021). Multidisciplinary care in amyotrophic lateral sclerosis: A systematic review and meta-analysis. Neurological Sciences, 42(3), 911–923.
2. Barberio, J., Lally, C., Kupelian, V., Hardiman, O., & Flanders, W. D. (2023). Estimated familial amyotrophic lateral sclerosis proportion: A literature review and meta-analysis. Neurology: Genetics, 9(6), e200109.
3. Bourke, S. C., Tomlinson, M., Williams, T. L., Bullock, R. E., Shaw, P. J., & Gibson, G. J. (2006). Effects of non-invasive ventilation on survival and quality of life in patients with amyotrophic lateral sclerosis: A randomised controlled trial. The Lancet Neurology, 5(2), 140–147.
4. Centers for Disease Control and Prevention. (2026). About amyotrophic lateral sclerosis (ALS). National ALS Registry.
5. Hardiman, O., Al-Chalabi, A., Chiò, A., Corr, E. M., Logroscino, G., Robberecht, W., Shaw, P. J., Simmons, Z., & van den Berg, L. H. (2017). Amyotrophic lateral sclerosis. Nature Reviews Disease Primers, 3, 17071.
6. Miller, R. G., Mitchell, J. D., & Moore, D. H. (2021). Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND). Cochrane Database of Systematic Reviews, 2021(6), CD001447.
7. Miller, T. M., Cudkowicz, M. E., Genge, A., Shaw, P. J., Sobue, G., Bucelli, R. C., Chiò, A., Van Damme, P., Ludolph, A. C., Glass, J. D., Andrews, J. A., Babu, S., Benatar, M., McDermott, C. J., Cochrane, T., Chary, S., Chew, S., Zhu, H., Wu, F., Nestorov, I., Graham, D., Sun, P., McNeill, M., Fanning, L., Ferguson, T. A., & Fradette, S. (2022). Trial of antisense oligonucleotide tofersen for SOD1 ALS. New England Journal of Medicine, 387(12), 1099–1110.
8. Pugdahl, K., Camdessanché, J.-P., Cengiz, B., de Carvalho, M., Liguori, R., Rossatto, C., Oliveira Santos, M., Vacchiano, V., & Johnsen, B. (2021). Gold Coast diagnostic criteria increase sensitivity in amyotrophic lateral sclerosis. Clinical Neurophysiology, 132(12), 3183–3189.
9. S. Food and Drug Administration. (2022). FDA approves oral form for the treatment of adults with amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
10. S. Food and Drug Administration. (2023). FDA approves treatment of amyotrophic lateral sclerosis associated with a mutation in the SOD1 gene.
11. Writing Group; Edaravone (MCI-186) ALS 19 Study Group. (2017). Safety and efficacy of edaravone in well defined patients with amyotrophic lateral sclerosis: A randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet Neurology, 16(7), 505–512.