Kategori Hastalıklar

İmperforat Anüs (Anüs Tıkanıklığı, Anal Atrezi) Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Sınıflandırılması, Tedavisi ve Yönetimi

İmperforat Anüs (Anüs Tıkanıklığı, Anal Atrezi) Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Sınıflandırılması, Tedavisi ve Yönetimi İmperforat Anüs Nedir? İmperforat anüs (anal atrezi), doğum sırasında normal anal açıklığın bulunmadığı doğumsal bir anorektal malformasyondur (ARM). Bu hastalık grubunda anüs tamamen kapalı olabilir veya normal…

Kloakal Malformasyonlar Nedir?

Kloakal Malformasyonlar Nedir? Belirtileri, Tanısı, Cerrahi Tedavisi ve Uzun Dönem Takibi Kloakal Malformasyon Nedir? Kloakal malformasyonlar, gastrointestinal sistem, genital sistem ve üriner sistemin tek bir ortak kanal içerisinde birleşmesiyle karakterize edilen nadir doğumsal anomalilerdir. Normal anatomide rektum, vajina ve üretra…

Anorektal Malformasyonlar Nedir? Belirtileri, Tanısı, Tedavisi ve Uzun Dönem Takibi

Anorektal Malformasyonlar Nedir? Belirtileri, Tanısı, Tedavisi ve Uzun Dönem Takibi Anorektal Malformasyon Nedir? Anorektal malformasyonlar (ARM), doğum sırasında normal anal açıklığın bulunmadığı ve rektumun olması gereken anatomik konuma ulaşamadığı doğumsal anomaliler grubudur. Geçmişte sıklıkla “imperfore anüs” olarak adlandırılan bu durum,…

Potocki-Lupski Sendromu Nedir?

  Potocki-Lupski Sendromu (17p11.2 Mikroduplikasyon) Nedir? Belirtileri ve Nedenleri Genetik tıp literatüründe 17p11.2 mikroduplikasyon sendromu olarak adlandırılan ve yaygın ismiyle Potocki-Lupski sendromu (PTLS) olan bu durum; bireyin zihinsel, motor ve davranışsal gelişimini doğrudan etkileyen nadir bir kromozom anomalisidir. Peki, Potocki-Lupski…

Akantozis Nigrikanslı Crouzon Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Akantozis Nigrikanslı Crouzon Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi Nadir görülen kraniyofasiyal (kafatası ve yüz) hastalıklardan biri olan akantozis nigrikanslı Crouzon sendromu (Crouzonodermoskeletal sendrom), tıp literatüründe dikkat çeken genetik tablolardan biridir. Klasik Crouzon sendromu ile büyük oranda benzerlik gösterse de,…