Atrezi (Atresia) Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Türleri, Tanı ve Tedavi Yöntemleri
Atrezi (İngilizce: atresia), normalde açık olması gereken bir vücut açıklığının, kanalın veya tüp şeklindeki bir organın lümeninin tamamen kapalı olması ya da anatomik açıklığın hiç gelişmemesi durumunu tanımlayan tıbbi bir terimdir. Özellikle sindirim sistemi, hepatobiliyer sistem, solunum sistemi ve kardiyovasküler sistemde görülen atreziler, etkilenen organın normal fonksiyonlarını önemli ölçüde bozabilir.
Atrezilerin önemli bir bölümü doğuştan (konjenital) anomalilerdir. Embriyonik gelişim sırasında organların oluşumu, farklılaşması, lümen kazanması veya anatomik bağlantılarının kurulması aşamalarında meydana gelen bozukluklar çeşitli atrezi türlerine neden olabilir. Bununla birlikte bütün atrezilerin aynı embriyolojik mekanizmayla oluştuğunu söylemek doğru değildir. Örneğin duodenal atrezi klasik olarak rekanalizasyon bozukluğuyla ilişkilendirilirken, jejunoileal atrezide intrauterin vasküler hasar önemli bir mekanizmadır. Biliyer atrezi ise safra yollarında ilerleyici fibroinflamatuvar hasarla karakterize farklı bir hastalık grubudur.
Atrezinin klinik önemi, etkilenen anatomik yapıya ve anomalinin ağırlığına bağlıdır. Özofagus atrezisi yenidoğanda beslenme ve solunum problemlerine neden olabilirken, bağırsak atrezileri mekanik intestinal obstrüksiyonla ortaya çıkar. Biliyer atrezi tedavi edilmediğinde ilerleyici karaciğer hasarına ve siroza yol açabilir. Kardiyak atreziler ise kalbin normal kan dolaşımını bozarak yaşamı tehdit eden klinik tablolara neden olabilir.
Bu nedenle atrezi, yalnızca anatomik bir kapanma veya tıkanıklık olarak değerlendirilmemelidir. Embriyolojik gelişim, patofizyoloji, klinik bulgular, anatomik sınıflandırma, cerrahi tedavi ve uzun dönem fonksiyonel sonuçlar birlikte ele alınmalıdır.
Bu yazıda atrezi kavramı ve başlıca atrezi türleri güncel uluslararası bilimsel literatür ışığında ayrıntılı olarak incelenmektedir.
1. Atrezi Nedir? Tıbbi Tanımı ve Kökeni
Atrezi, normal anatomide açık olması gereken bir vücut açıklığının veya organ lümeninin tamamen kapalı olması, gelişmemesi ya da anatomik devamlılığının kaybolmasıdır.
Tıbbi literatürde atresia olarak kullanılan terim, Yunanca kökenlidir. Kelime, açıklığın veya geçiş yolunun bulunmaması anlamını taşır.
Atrezi tek başına belirli bir hastalığın adı değildir. Farklı organ ve sistemlerde ortaya çıkabilen anatomik anomalileri tanımlayan genel bir terimdir.
Atrezide anatomik bozukluk farklı şekillerde görülebilir:
- Organın lümeni ince bir membranla tamamen kapalı olabilir.
- Organın iki segmenti arasında anatomik bağlantı bulunmayabilir.
- Kanalın bir bölümü hiç gelişmemiş olabilir.
- Normalde bulunması gereken anatomik açıklık oluşmamış olabilir.
- Daha önce açık olan bir kanal, sonradan gelişen hastalık veya hasar nedeniyle kapanabilir.
Atrezilerin çoğu konjenital olmakla birlikte, bazı anatomik kapanmalar inflamasyon, iskemi, travma veya cerrahi işlemler sonrasında edinilmiş olarak gelişebilir.
1.1. Atrezi ile stenoz arasındaki fark nedir?
Atrezi ve stenoz, anatomik açıklığın bozulmasını ifade eden ancak birbirinden farklı iki kavramdır.
Atrezi (Atresia): Normalde açık olması gereken kanalın veya organ lümeninin tamamen kapalı olması ya da hiç gelişmemesidir.
Stenoz (Stenosis): Kanalın veya organ lümeninin normalden daha dar olmasıdır. Ancak lümen açıklığı tamamen kaybolmamıştır.
Bu ayrım klinik açıdan önemlidir. Çünkü tam atrezi genellikle anatomik devamlılığın cerrahi veya girişimsel yöntemlerle yeniden oluşturulmasını gerektirirken, stenozun tedavisi darlığın derecesine, konumuna ve nedenine göre değişebilir.
2. Atrezi Neden Olur? Embriyolojik Gelişim ve Patofizyoloji
Atrezilerin oluşum mekanizmaları, etkilenen organın embriyolojik gelişimine ve hastalığın patofizyolojisine göre farklılık gösterir.
Konjenital atrezilerde organogenez, hücre farklılaşması, lümen oluşumu, damar gelişimi ve anatomik bağlantıların kurulması süreçlerindeki bozukluklar önemli rol oynar.
Başlıca mekanizmalar aşağıdaki şekilde sınıflandırılabilir.
2.1. Embriyonik rekanalizasyon bozukluğu
Rekanalizasyon, embriyonik gelişim sırasında başlangıçta solid hücre kitlesi şeklinde oluşan bazı yapıların daha sonra iç boşluk kazanması ve lümenlerinin açılması sürecidir.
Bu gelişimsel sürecin tamamlanamaması, ilgili organın lümeninin kapalı kalmasına neden olabilir.
Duodenal atrezi, klasik olarak embriyonik rekanalizasyon bozukluğuyla ilişkilendirilen önemli bir konjenital anomalidir.
Normal gelişimde duodenumun geçici olarak solid bir yapı oluşturmasının ardından lümen yeniden açılır. Bu sürecin bozulması sonucunda duodenal stenoz veya atrezi gelişebilir.
Ancak bütün bağırsak atrezilerinin rekanalizasyon bozukluğuyla açıklanması doğru değildir. Özellikle jejunal ve ileal atreziler farklı bir patogenetik mekanizmayla ilişkilidir.
2.2. İntrauterin vasküler hasar ve iskemi
Jejunal ve ileal atrezilerin patogenezinde intrauterin dönemde meydana gelen vasküler olayların önemli rol oynadığı kabul edilmektedir.
Bu mekanizmada gelişmekte olan bağırsak segmentinin kanlanmasının bozulması sonucunda iskemi ve doku hasarı ortaya çıkar.
Patofizyolojik süreç genel olarak şu şekilde ilerler:
- İntrauterin dönemde bağırsak segmentinin damar dolaşımı bozulur.
- İlgili bağırsak bölümünde iskemi gelişir.
- İleri hasar durumunda bağırsak dokusunda nekroz meydana gelir.
- Hasarlı segment zaman içerisinde rezorbe olabilir.
- Bağırsak devamlılığı bozulur ve atrezi gelişir.
Bu mekanizma özellikle jejunoileal atrezilerin açıklanmasında önemlidir (Rich et al., 2022).
2.3. Organogenez ve anatomik gelişim bozuklukları
Bazı atreziler, embriyonik dönemde organların veya anatomik bağlantıların normal şekilde gelişememesi sonucunda ortaya çıkar.
Özofagus atrezisi, ön bağırsağın ve trakeoözofageal bölgenin gelişimiyle ilişkili konjenital anomaliler arasında yer alır.
Anorektal malformasyonlarda kloakanın gelişimi, anorektal yapıların farklılaşması ve genitoüriner sistemle anatomik ilişkilerin kurulması önemlidir.
Kardiyak atrezilerde ise kalbin ve kapak yapılarının embriyonik gelişimi sırasında meydana gelen bozukluklar söz konusudur.
2.4. Fibroinflamatuvar hasar
Biliyer atrezi, diğer birçok konjenital atrezi türünden farklı bir patofizyolojiye sahiptir.
Bu hastalıkta safra yollarında gelişen epitel hasarı, inflamasyon ve ilerleyici fibrozis sonucunda safra kanallarının lümeni daralır veya tamamen ortadan kalkar.
Hastalığın kesin etiyolojisi henüz tam olarak açıklanamamıştır. Genetik yatkınlık, immünolojik mekanizmalar, enfeksiyöz etkenler ve çevresel faktörler üzerinde durulmaktadır.
Dolayısıyla biliyer atreziyi yalnızca embriyonik gelişim bozukluğuyla açıklamak bilimsel açıdan yeterli değildir.
2.5. Edinilmiş atrezi mekanizmaları
Atrezi kavramı yalnızca konjenital anomaliler için kullanılmaz.
Bazı durumlarda daha önce açık olan bir anatomik kanal, sonradan meydana gelen hasarlar sonucunda tamamen kapanabilir.
Edinilmiş atreziye neden olabilecek süreçler şunlardır:
- Şiddetli inflamasyon.
- İskemi ve doku nekrozu.
- Travmatik hasar.
- Cerrahi sonrası skar dokusu gelişimi.
- Bazı kronik enfeksiyonlar.
- Radyasyon veya kimyasal hasar.
Bu durumlarda ortaya çıkan anatomik kapanma, altta yatan hastalığa göre değerlendirilmelidir.
3. Atrezi Türleri Nelerdir?
Atrezi, vücudun farklı anatomik bölgelerinde ortaya çıkabilir. Klinik açıdan en önemli türler sindirim sistemi, hepatobiliyer sistem, solunum sistemi, kulak ve kardiyovasküler sistem atrezileridir.
3.1. Özofagus atrezisi (Esophageal Atresia)
Özofagus atrezisi, yemek borusunun mideye kadar kesintisiz uzanamaması ve özofagus segmentlerinden birinin veya her ikisinin kör sonlanmasıyla karakterize doğumsal bir anomalidir.
Normal anatomide özofagus, ağızdan alınan besinleri mideye iletir. Özofagus atrezisinde bu anatomik devamlılık bozulmuştur.
Hastalık sıklıkla trakeoözofageal fistül (TEF) ile birlikte görülür. Trakeoözofageal fistül, trakea ile özofagus arasında normalde bulunmaması gereken anormal bir bağlantıdır.
Özofagus atrezisinin embriyolojik temeli
Özofagus ve trakea, embriyonik ön bağırsak bölgesinden gelişir.
Bu yapıların farklılaşması ve anatomik olarak ayrılması sırasında meydana gelen gelişimsel bozukluklar özofagus atrezisi ve trakeoözofageal fistül oluşumuyla ilişkilidir.
Ancak hastalığın bütün vakalarında tek bir mekanizmanın rol oynadığı kesin olarak gösterilmiş değildir.
Özofagus atrezisinin Gross sınıflandırması
Özofagus atrezisi, anatomik özelliklerine göre Gross sınıflandırmasıyla beş grupta incelenir.
- Tip A: Özofagus atrezisi vardır ancak trakeoözofageal fistül bulunmaz.
- Tip B: Özofagus atrezisine proksimal trakeoözofageal fistül eşlik eder.
- Tip C: Proksimal özofagus kör sonlanır, distal özofagus trakeaya fistül oluşturur. En sık görülen anatomik tiptir.
- Tip D: Hem proksimal hem distal trakeoözofageal fistül bulunur.
- Tip E: İzole H tipi trakeoözofageal fistüldür; özofagus atrezisi bulunmaz.
Son nokta önemlidir: Gross sınıflandırmasının geleneksel beşinci grubu olarak gösterilse de Tip E, gerçek anlamda özofagus atrezisi değildir.
Özofagus atrezisinin belirtileri
Yenidoğan döneminde ortaya çıkan başlıca klinik bulgular şunlardır:
- Ağızda aşırı salya birikmesi.
- Beslenme sırasında öksürük ve boğulma.
- Siyanoz ve solunum sıkıntısı.
- Beslenme girişimlerinde aspirasyon.
- Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları.
- Nazogastrik sondanın mideye ilerletilememesi.
Tanı yöntemleri
Özofagus atrezisinden şüphelenilen yenidoğanda nazogastrik veya orogastrik sonda ilerletilmeye çalışılır.
Sondanın ilerlememesi ve radyografide üst özofagus poşunda kıvrılması tanıyı destekler.
Karın radyografisinde bağırsak gazının bulunması, distal trakeoözofageal fistül varlığını düşündürebilir. Karında gaz bulunmaması ise distal fistülün olmadığı anatomik tiplerle uyumlu olabilir.
Özofagus atrezisiyle ilişkili ek anomalilerin araştırılması da önemlidir.
Özellikle VACTERL ilişkili anomaliler değerlendirilmelidir:
- Vertebral anomaliler.
- Anal atrezi.
- Kardiyak anomaliler.
- Trakeoözofageal fistül.
- Renal anomaliler.
- Ekstremite anomalileri.
Bu anomalilerin tümünün aynı hastada bulunması gerekmez.
Özofagus atrezisinin tedavisi
Tedavinin temelini yenidoğan yoğun bakım koşullarında stabilizasyon ve cerrahi düzeltme oluşturur.
Başlıca yaklaşımlar:
- Aspirasyonun önlenmesi.
- Üst özofagus poşunun sürekli drenajı.
- Solunum ve dolaşım desteği.
- Trakeoözofageal fistülün cerrahi olarak kapatılması.
- Anatomik koşullar uygunsa özofagus segmentlerinin primer anastomozu.
Uzun aralıklı özofagus atrezilerinde primer anastomoz her zaman mümkün olmayabilir. Özofagusun korunmasına yönelik aşamalı cerrahi teknikler gerekebilir.
Cerrahi sonrasında gastroözofageal reflü, anastomoz darlığı, disfaji, trakeomalazi ve beslenme sorunları açısından uzun dönem takip önemlidir (Dingemann et al., 2020, 2021; Krishnan et al., 2016).
3.2. Duodenal atrezi (Duodenal Atresia)
Duodenal atrezi, onikiparmak bağırsağının (duodenum) lümeninin tamamen kapalı olmasıyla karakterize konjenital bir bağırsak tıkanıklığıdır.
Yenidoğan döneminde karşılaşılan önemli gastrointestinal obstrüksiyon nedenlerinden biridir.
Duodenal atrezi, klasik olarak embriyonik rekanalizasyon sürecinin bozulmasıyla ilişkilendirilir.
Duodenal atrezinin belirtileri
- Doğumdan sonra kusma.
- Özellikle ampulla Vateri distalindeki tıkanıklıklarda safralı kusma.
- Beslenme intoleransı.
- Üst karında distansiyon.
- Sıvı ve elektrolit dengesizlikleri.
Kusmanın safralı olup olmaması, tıkanıklığın ampulla Vateri ile ilişkili anatomik konumuna bağlıdır.
Double bubble sign nedir?
Duodenal atrezinin en karakteristik radyolojik bulgusu double bubble sign olarak bilinen çift hava kabarcığı görünümüdür.
Bu görünüm, genişlemiş mide ve proksimal duodenumun radyografide iki ayrı hava kabarcığı şeklinde izlenmesiyle ortaya çıkar.
Tam duodenal atrezide distal bağırsak gazının bulunmaması beklenir. Bununla birlikte kısmi obstrüksiyon veya eşlik eden anatomik anomalilerde radyolojik görünüm farklılık gösterebilir.
Prenatal ultrasonografide mide ve proksimal duodenum genişlemesi ile polihidramniyos görülebilir.
Duodenal atrezi hangi anomalilerle ilişkilidir?
Duodenal atreziye eşlik edebilen anomaliler şunlardır:
- Down sendromu (Trizomi 21).
- Konjenital kalp hastalıkları.
- İntestinal malrotasyon.
- Annüler pankreas.
- Diğer gastrointestinal anomaliler.
Bu nedenle duodenal atrezi tanısı konulduğunda yalnızca bağırsak anatomisinin değil, eşlik edebilecek diğer konjenital anomalilerin de değerlendirilmesi gerekir.
Duodenal atrezinin tedavisi
Tedavinin temelini cerrahi düzeltme oluşturur.
Ameliyat öncesinde:
- Mide ve proksimal bağırsak dekompresyonu.
- İntravenöz sıvı desteği.
- Elektrolit dengesinin düzenlenmesi.
- Kardiyak ve diğer eşlik eden anomalilerin değerlendirilmesi.
gerekir.
En sık kullanılan cerrahi yöntemlerden biri duodenoduodenostomidir.
Bu işlemde tıkalı bağırsak bölümünün proksimal ve distal segmentleri arasında yeni bir geçiş oluşturulur.
Cerrahi sonrasında bağırsak hareketlerinin başlaması, beslenmenin tolere edilmesi ve anastomozun fonksiyonu izlenir (Rich et al., 2022).
3.3. Jejunal ve ileal atrezi (Jejunoileal Atresia)
Jejunal ve ileal atrezi, ince bağırsağın jejunum veya ileum bölümlerinde anatomik devamlılığın bozulmasıyla meydana gelir.
Duodenal atreziden farklı olarak jejunoileal atrezinin patogenezinde intrauterin dönemde meydana gelen vasküler hasar önemli rol oynar.
Bağırsak segmentinin kanlanmasının bozulması, iskemi ve nekroz sonucunda anatomik devamlılığın kaybolmasına neden olabilir.
Jejunoileal atrezinin sınıflandırılması
Jejunoileal atreziler anatomik görünümlerine göre dört temel grupta değerlendirilir.
Tip I: Bağırsak devamlılığı ve mezenter korunmuştur ancak lümen membranla kapalıdır.
Tip II: Kör sonlanan bağırsak segmentleri fibröz bir kordonla birbirine bağlıdır. Mezenterik devamlılık korunmuştur.
Tip IIIa: Bağırsak uçları arasında mezenterik defekt bulunur ve anatomik devamlılık kaybolmuştur.
Tip IIIb: Apple-peel deformitesi olarak bilinen karakteristik anatomik görünüm bulunur.
Tip IV: Birden fazla bağırsak atrezisi segmenti vardır. Çoklu atreziler olarak da adlandırılır.
Apple-peel deformitesi nedir?
Apple-peel deformitesi, jejunoileal atrezinin Tip IIIb anatomik formuyla ilişkilidir.
Bu anomalide özellikle proksimal jejunal atrezi ve mezenterik damar anomalileri nedeniyle distal ince bağırsak spiral bir görünüm kazanır.
Distal bağırsak, genellikle tek bir ana damar üzerinden beslenen ve elma kabuğuna benzer şekilde kıvrılan anatomik bir yapı oluşturur.
Bu nedenle cerrahi tedavide bağırsak uzunluğunun korunması ve yeterli kanlanmanın sağlanması büyük önem taşır.
Jejunoileal atrezinin belirtileri
- Safralı kusma.
- Karın şişliği.
- Mekonyum çıkaramama veya çıkışında gecikme.
- Beslenme intoleransı.
- Bağırsak tıkanıklığı bulguları.
Prenatal ultrasonografide genişlemiş bağırsak ansları, bağırsak içeriğinde anormal görünüm ve polihidramniyos saptanabilir.
Jejunoileal atrezinin tedavisi
Cerrahi tedavinin temel amacı bağırsak devamlılığını yeniden sağlamak ve mümkün olan en fazla fonksiyonel bağırsak uzunluğunu korumaktır.
Atrezik segmentin rezeksiyonu ve uygun bağırsak uçlarının anastomozu yaygın olarak kullanılan yöntemdir.
Çoklu atrezilerde veya bağırsak uzunluğunun yetersiz olduğu durumlarda farklı cerrahi teknikler ve aşamalı tedavi gerekebilir.
Geniş bağırsak rezeksiyonları kısa bağırsak sendromuna neden olabileceğinden cerrahi planlama dikkatle yapılmalıdır.
Kısa bağırsak sendromunda besinlerin emilimi bozulur ve bazı hastalarda uzun süreli parenteral beslenme desteği gerekebilir (Rich et al., 2022).
3.4. Anal atrezi ve anorektal malformasyonlar
Anal atrezi, normal anal açıklığın bulunmaması veya anorektal kanalın normal anatomik bağlantısını kuramaması durumudur.
Günümüzde bu anomaliler daha geniş bir klinik grup olan anorektal malformasyonlar kapsamında değerlendirilir.
Anorektal malformasyonlar yalnızca anal açıklığın bulunmamasıyla sınırlı değildir. Rektumun anatomik konumu, fistül bağlantıları ve eşlik eden genitoüriner anomaliler hastalığın tipini belirler.
Embriyolojik mekanizma
Anorektal yapıların gelişimi kloakanın bölünmesi ve anorektal-genitoüriner yapıların farklılaşmasıyla ilişkilidir.
Bu gelişimsel süreçte meydana gelen bozukluklar farklı anatomik tiplerde anorektal malformasyonlara neden olabilir.
Klinik belirtiler
- Normal anal açıklığın bulunmaması.
- Mekonyum çıkaramama.
- Perineal fistül.
- Genitoüriner sisteme açılan fistüller.
- Karın distansiyonu.
- Bağırsak tıkanıklığı bulguları.
Erkek bebeklerde rektouretral fistül, kız bebeklerde rektovestibüler fistül görülebilir.
Bazı kompleks vakalarda rektum ile üriner sistem arasında anormal bağlantılar bulunabilir.
Tanı yöntemleri
Tanı öncelikle doğum sonrası fizik muayeneyle konulur.
Perineal anatomik yapı, anal açıklığın konumu, fistül varlığı ve dış genital organlar değerlendirilir.
Pelvik ultrasonografi, spinal ultrasonografi, gerekli durumlarda manyetik rezonans görüntüleme ve diğer radyolojik incelemeler kullanılabilir.
Eşlik eden sakral, vertebral, renal ve kardiyak anomalilerin araştırılması da önemlidir.
Tedavi
Tedavi, malformasyonun anatomik tipine göre planlanır.
Bazı vakalarda primer cerrahi düzeltme yapılabilirken, kompleks anomalilerde geçici kolostomi ve aşamalı cerrahi gerekebilir.
Cerrahi yöntemler arasında posterior sagittal anorektoplasti (PSARP) ve anatomik duruma göre farklı rekonstrüktif işlemler bulunur.
Uzun dönem tedavinin hedefi yalnızca anatomik açıklığın oluşturulması değildir. Dışkılama fonksiyonu, kontinans, üriner fonksiyon ve yaşam kalitesinin korunması da önemlidir.
2025 yılında yayımlanan ERN eUROGEN kılavuzları, anorektal malformasyonlarda tanı, cerrahi tedavi, yaşam boyu takip ve bakım koordinasyonunun birlikte ele alınması gerektiğini vurgulamaktadır (Aubert et al., 2025a, 2025b, 2025c, 2025d).
3.5. Biliyer atrezi (Biliary Atresia)
Biliyer atrezi, karaciğerden bağırsağa safra taşınmasını sağlayan ekstrahepatik ve bazı durumlarda intrahepatik safra yollarının ilerleyici fibroinflamatuvar hasar sonucunda tıkanması veya ortadan kalkmasıyla karakterize ciddi bir hastalıktır.
Özellikle yenidoğan ve erken süt çocukluğu döneminde ortaya çıkar.
Biliyer atrezi tedavi edilmediğinde ilerleyici kolestaz, karaciğer fibrozisi, siroz ve karaciğer yetmezliğine neden olabilir.
Diğer konjenital atrezilerden farklı olarak biliyer atrezinin patofizyolojisi yalnızca embriyonik lümen gelişim bozukluğuyla açıklanamaz.
Biliyer atrezinin patofizyolojisi
Safra, karaciğer hücreleri tarafından üretilir ve safra kanalları aracılığıyla ince bağırsağa taşınır.
Biliyer atrezide safra yollarında meydana gelen inflamasyon, epitel hasarı ve fibrozis nedeniyle safra akışı bozulur.
Safranın karaciğer içinde birikmesi kolestaza neden olur.
Zaman içerisinde:
- Safra kanallarında inflamasyon gelişir.
- Fibrotik değişiklikler ortaya çıkar.
- Safra akışı giderek azalır.
- Karaciğer dokusunda hasar meydana gelir.
- İlerleyen dönemde portal fibrozis, siroz ve portal hipertansiyon gelişebilir.
Biliyer atrezinin belirtileri
Biliyer atrezi açısından dikkat edilmesi gereken başlıca klinik bulgular şunlardır:
- Uzamış yenidoğan sarılığı.
- Direkt veya konjuge bilirubin yüksekliği.
- Akolik dışkı (açık renkli, gri veya beyaz dışkı).
- Koyu renkli idrar.
- Beslenme sorunları.
- İlerleyen dönemde büyüme geriliği.
Akolik dışkı, biliyer atrezi açısından özellikle önemli bir uyarı bulgusudur. Safranın bağırsağa ulaşamaması nedeniyle dışkı normal kahverengi rengini kazanamaz.
Bununla birlikte dışkı renginin her zaman tamamen beyaz olması gerekmez. Açık renkli veya gri dışkı da değerlendirme gerektirir.
Biliyer atrezinin tanısı
Biliyer atrezide erken tanı, hastalığın prognozunu etkileyen en önemli faktörlerden biridir.
Tanıda aşağıdaki yöntemlerden yararlanılır:
Laboratuvar testleri:
- Total bilirubin.
- Direkt veya konjuge bilirubin.
- AST ve ALT.
- Gama-glutamil transferaz (GGT).
- Albümin.
- Koagülasyon testleri.
Direkt bilirubin yüksekliği, yenidoğan kolestazının değerlendirilmesini gerektirir.
Abdominal ultrasonografi:
Karaciğer, safra kesesi ve ekstrahepatik safra yollarının anatomik özellikleri incelenir. Triangular cord bulgusu ve safra kesesinin anormal görünümü biliyer atrezi açısından destekleyici olabilir.
Karaciğer biyopsisi:
Seçilmiş hastalarda histopatolojik inceleme tanısal değerlendirmeye katkı sağlar.
İntraoperatif kolanjiyografi:
Safra yollarının anatomik açıklığını değerlendirmek ve tanıyı doğrulamak amacıyla kullanılabilir.
Hiçbir tek görüntüleme veya laboratuvar testi bütün vakalarda tek başına kesin tanı koydurmaz. Tanı, klinik ve laboratuvar bulgularının birlikte değerlendirilmesiyle konulur.
Biliyer atrezide erken tanı neden önemlidir?
Amerikan Pediatri Akademisinin 2025 tarihli klinik raporu, bebeklerin 2–4 haftalık dönemde sarılık, göz rengi, dışkı rengi ve önceki bilirubin sonuçları açısından değerlendirilmesini önermektedir.
Bu dönemde direkt veya konjuge bilirubin değerinin 1 mg/dL veya üzerinde olması, çocuk gastroenterolojisi veya hepatolojisi uzmanıyla hızlı değerlendirme gerektirir.
İki haftadan küçük bebeklerde ise laboratuvara özgü referans aralıkları dikkate alınmalıdır.
Biliyer atrezi şüphesi bulunan bebeklerde tanı ve uzman değerlendirmesi geciktirilmemelidir (Harpavat et al., 2025).
Biliyer atrezinin tedavisi
Biliyer atrezinin temel cerrahi tedavisi Kasai hepatoportoenterostomisidir.
Kasai ameliyatında karaciğer hilusundaki fibrotik ekstrahepatik safra yolu dokuları çıkarılır ve ince bağırsak segmenti karaciğer hilusuna bağlanır.
Amaç, karaciğer içindeki mikroskobik safra kanallarından safranın bağırsağa ulaşabilmesi için yeni bir drenaj yolu oluşturmaktır.
Kasai ameliyatının başarısını etkileyen önemli faktörlerden biri cerrahinin zamanlamasıdır. Uygun hastalarda erken cerrahi tedavi, safra akışının sağlanması ve doğal karaciğerle yaşam olasılığı açısından önemlidir.
Bununla birlikte Kasai ameliyatı her hastada kalıcı başarı sağlamaz.
İlerleyici karaciğer hasarı, portal hipertansiyon, tekrarlayan kolanjit veya karaciğer yetmezliği gelişen hastalarda karaciğer transplantasyonu gerekebilir.
Biliyer atrezi tedavisi bu nedenle yalnızca cerrahi işlemle sınırlı değildir. Beslenme desteği, yağda çözünen vitaminlerin takibi, kolanjit yönetimi ve karaciğer fonksiyonlarının uzun dönem izlenmesi de tedavinin önemli bileşenleridir (Harpavat et al., 2025; Chen et al., 2025).
3.6. Koanal atrezi (Choanal Atresia)
Koanal atrezi, burun boşluğunun arka açıklıkları olan koanaların doğuştan kapalı olmasıdır.
Tek taraflı veya bilateral görülebilir.
Tıkanıklık kemik, membranöz doku veya karma yapıda olabilir.
Klinik belirtiler
Tek taraflı koanal atrezide burun tıkanıklığı ve tek taraflı burun akıntısı ön planda olabilir.
Bilateral koanal atrezi ise yenidoğan döneminde ciddi solunum sıkıntısına neden olabilir.
Yenidoğanlar özellikle yaşamın ilk döneminde burun solunumuna bağımlı olduklarından iki taraflı koanal tıkanıklık hayati önem taşır.
Ağlama sırasında ağız solunumunun başlamasıyla siyanozun azalması klasik klinik bulgulardan biridir.
Tanı
- Nazal pasaj muayenesi.
- Nazal endoskopi.
- Bilgisayarlı tomografi.
Tanıda nazal endoskopi ve bilgisayarlı tomografi birlikte değerlendirilerek tıkanıklığın anatomik yapısı belirlenebilir.
Tedavi
Bilateral koanal atrezide öncelikle hava yolu güvenliği sağlanmalıdır.
Kesin tedavide transnazal endoskopik cerrahi yöntemler tercih edilir.
Cerrahi sonrasında restenoz gelişebileceğinden uzun dönem endoskopik takip önemlidir.
Uluslararası Pediatrik Otolaringoloji Grubu (IPOG) konsensüsü, tanıda nazal endoskopi ve BT kullanımını, cerrahide ise transnazal endoskopik yaklaşımı desteklemektedir (Moreddu et al., 2019).
3.7. Kardiyak atrezi türleri
Kalp kapaklarının veya kalp boşlukları arasındaki anatomik bağlantıların gelişmemesi sonucunda farklı konjenital kardiyak atreziler ortaya çıkabilir.
Kardiyak atreziler, kan akımının yönünü ve miktarını etkileyerek ciddi dolaşım bozukluklarına neden olabilir.
Başlıca örnekler pulmoner atrezi, triküspit atrezi ve aortik atrezidir.
Pulmoner atrezi
Pulmoner kapak açıklığının bulunmaması nedeniyle sağ ventrikülden pulmoner artere normal kan geçişi engellenir.
Pulmoner atrezi, ventriküler septumun durumuna göre farklı anatomik tiplerde görülür:
- İntakt ventriküler septumla birlikte pulmoner atrezi.
- Ventriküler septal defektle birlikte pulmoner atrezi.
Bu iki anatomik formun dolaşım özellikleri ve tedavi yaklaşımları farklıdır.
Özellikle intakt ventriküler septumla birlikte pulmoner atrezide sağ ventrikülün gelişimi ve koroner dolaşım anatomisinin ayrıntılı değerlendirilmesi önemlidir.
Triküspit atrezi
Triküspit atrezi, sağ atriyum ile sağ ventrikül arasında normal triküspit kapak bağlantısının bulunmamasıdır.
Sistemik venöz kanın akciğer dolaşımına ulaşabilmesi için atriyal düzeyde bir geçiş bulunmalıdır.
Ventriküler septal defekt ve büyük damarların anatomik ilişkileri, pulmoner kan akımını ve dolaşım fizyolojisini belirler.
Bu hastalarda tek ventrikül fizyolojisi söz konusu olabilir ve tedavi çoğunlukla aşamalı palyatif cerrahi yaklaşımları içerir.
Aortik atrezi
Aort kapağının açıklığının bulunmaması nedeniyle sol ventrikülden aortaya normal kan çıkışı engellenir.
Aortik atrezi sıklıkla hipoplastik sol kalp sendromunun bir bileşeni olarak karşımıza çıkar.
Bu hastalarda sol kalp yapıları yeterince gelişmemiş olabilir ve sistemik dolaşımın devamlılığı duktus arteriozus gibi fetal bağlantılara bağımlı olabilir.
Kardiyak atrezilerin tedavisi
Kardiyak atrezilerde tedavi, anatomik yapıya ve dolaşım özelliklerine göre belirlenir.
Uygulanabilecek yöntemler:
- Prostaglandin E1 ile duktus arteriozus açıklığının korunması.
- Kardiyak kateterizasyon.
- Pulmoner kan akımının desteklenmesi.
- Aşamalı kardiyak palyasyon ameliyatları.
- Uygun hastalarda anatomik rekonstrüksiyon.
Bu hastalarda doğum sonrası erken kardiyolojik değerlendirme ve uzman merkezde takip hayati önem taşır.
3.8. Aural atrezi (Dış kulak yolu atrezisi)
Aural atrezi, dış kulak yolunun doğuştan gelişmemesi veya kapalı olmasıdır.
Tek taraflı ya da çift taraflı görülebilir. Sıklıkla mikroti olarak bilinen dış kulak kepçesi gelişim anomalileriyle birlikte bulunur.
Başlıca klinik sonucu iletim tipi işitme kaybıdır.
Tanıda:
- Kulak burun boğaz muayenesi.
- Odyolojik değerlendirme.
- İşitme testleri.
- Uygun hastalarda temporal kemik BT.
kullanılır.
Tedavi; işitme rehabilitasyonu, kemik iletimli işitme cihazları ve anatomik koşullar uygun olduğunda cerrahi rekonstrüksiyon seçeneklerini içerir.
Tedavi planı yalnızca kulak yolunun açılmasına değil, işitmenin korunmasına ve geliştirilmesine de odaklanmalıdır.
4. Atrezi Nasıl Teşhis Edilir?
Atrezi tanısı, etkilenen organın anatomik özelliklerine ve klinik bulgulara göre farklı yöntemlerle konulur.
Tanı sürecinde prenatal görüntüleme, doğum sonrası fizik muayene, laboratuvar testleri ve radyolojik incelemeler birlikte değerlendirilir.
4.1. Prenatal tanı
Bazı atrezi türleri gebelik sırasında ultrasonografiyle saptanabilir veya şüphelenilebilir.
Prenatal dönemde karşılaşılabilecek önemli bulgular şunlardır:
| Atrezi türü | Prenatal dönemde görülebilecek bulgular |
| Özofagus atrezisi | Küçük veya görüntülenemeyen mide, polihidramniyos |
| Duodenal atrezi | Mide ve proksimal duodenum genişlemesi, double bubble görünümü |
| Jejunoileal atrezi | Genişlemiş bağırsak ansları, polihidramniyos |
| Anorektal malformasyonlar | Seçilmiş vakalarda anormal perineal veya pelvik bulgular |
| Kardiyak atrezi | Fetal ekokardiyografide anatomik ve dolaşımsal bozukluklar |
Prenatal tanı, doğumun uygun merkezde planlanmasına ve yenidoğan dönemindeki müdahalelerin hazırlanmasına yardımcı olur.
Ancak ultrasonografiyle bütün atrezi türlerinin kesin olarak saptanması mümkün değildir.
4.2. Doğum sonrası fizik muayene
Yenidoğanda atrezi şüphesinde fizik muayene önemli bir başlangıç noktasıdır.
Özellikle aşağıdaki bulgular değerlendirilmelidir:
- Aşırı salya ve beslenme sırasında morarma.
- Safralı kusma.
- Karın distansiyonu.
- Anal açıklığın bulunmaması.
- Uzamış sarılık.
- Akolik dışkı.
- Solunum sıkıntısı ve siyanoz.
- Burun pasajlarının açıklığı.
4.3. Radyolojik görüntüleme
Atrezinin türüne göre farklı görüntüleme yöntemleri kullanılır.
Direkt grafi: Özofagus ve bağırsak atrezilerinde anatomik değerlendirme ve obstrüksiyon bulgularının araştırılması için kullanılabilir.
Ultrasonografi: Prenatal dönemde ve doğum sonrasında abdominal, hepatobiliyer ve pelvik yapıların değerlendirilmesinde önemlidir.
Bilgisayarlı tomografi: Özellikle koanal atrezi ve seçilmiş kompleks anatomik anomalilerde ayrıntılı değerlendirme sağlayabilir.
Manyetik rezonans görüntüleme: Kompleks anorektal malformasyonlarda, spinal anomalilerde ve seçilmiş diğer anatomik bozukluklarda kullanılabilir.
Ekokardiyografi: Kardiyak atrezi türlerinde kalp boşluklarının, kapakların, büyük damarların ve dolaşımın değerlendirilmesini sağlar.
4.4. Laboratuvar incelemeleri
Laboratuvar testleri özellikle biliyer atrezi ve bağırsak obstrüksiyonlarına eşlik eden sistemik sorunların değerlendirilmesinde önemlidir.
Biliyer atrezide:
- Total ve direkt bilirubin.
- AST ve ALT.
- Albümin.
- Koagülasyon testleri.
Bağırsak atrezilerinde ise:
- Sıvı-elektrolit dengesi.
- Böbrek fonksiyonları.
- Asit-baz dengesi.
- Enfeksiyon göstergeleri.
klinik duruma göre değerlendirilir.
5. Atrezi Tanısında Ayırıcı Tanı
Atreziyle benzer klinik bulgulara yol açabilen farklı hastalıklar bulunur.
Özellikle yenidoğanda kusma, karın şişliği, sarılık veya solunum sıkıntısı görüldüğünde ayırıcı tanının doğru yapılması gerekir.
| Atrezi türü | Ayırıcı tanıda değerlendirilmesi gereken hastalıklar |
| Özofagus atrezisi | İzole trakeoözofageal fistül, özofagus stenozu |
| Duodenal atrezi | Duodenal stenoz, annüler pankreas, malrotasyon, volvulus |
| Jejunoileal atrezi | Mekonyum ileusu, intestinal malrotasyon, intestinal volvulus |
| Anal atrezi | Hirschsprung hastalığı, anal stenoz, diğer anorektal malformasyonlar |
| Biliyer atrezi | Neonatal hepatit, Alagille sendromu, alfa-1 antitripsin eksikliği, koledok kisti |
| Koanal atrezi | Konjenital nazal stenoz, diğer üst hava yolu anomalileri |
| Kardiyak atrezi | Diğer kompleks konjenital kalp hastalıkları |
Özellikle yenidoğanda safralı kusma, intestinal malrotasyon ve volvulus gibi bağırsak kanlanmasını tehdit edebilen acil durumlar dışlanana kadar ciddi kabul edilmelidir.
Biliyer atrezide ise uzamış sarılık ve akolik dışkı görülen bebeklerde neonatal kolestazın diğer nedenleri de araştırılmalıdır.
6. Atrezi Tedavisi Nasıl Yapılır?
Atrezi tedavisinde temel amaç, etkilenen organın anatomik devamlılığını ve fonksiyonunu mümkün olduğunca yeniden sağlamaktır.
Ancak bütün atrezi türleri aynı yöntemle tedavi edilmez.
Tedavi; atrezinin anatomik tipi, hastanın yaşı, eşlik eden anomaliler, organın fonksiyonel durumu ve genel klinik tabloya göre belirlenir.
6.1. Cerrahi tedavi
Birçok atrezi türünde temel tedavi cerrahidir.
Uygulanabilecek cerrahi işlemler arasında:
- Bağırsak rezeksiyonu ve anastomoz.
- Özofagus anastomozu ve trakeoözofageal fistül onarımı.
- Kasai hepatoportoenterostomisi.
- Anorektal rekonstrüksiyon.
- Endoskopik koanal atrezi onarımı.
- Kardiyak kateterizasyon ve rekonstrüktif cerrahi işlemler.
bulunur.
6.2. Ameliyat öncesi hazırlık
Yenidoğanlarda cerrahi öncesi stabilizasyon hayati önem taşır.
Başlıca uygulamalar:
- Solunum ve dolaşımın değerlendirilmesi.
- Sıvı-elektrolit dengesinin düzenlenmesi.
- Gerekli durumlarda mide ve bağırsak dekompresyonu.
- Enfeksiyon ve aspirasyon riskinin değerlendirilmesi.
- Eşlik eden konjenital anomalilerin araştırılması.
- Yenidoğan yoğun bakım ve anestezi hazırlığı.
6.3. Ameliyat sonrası takip
Cerrahi sonrasında hastalar olası komplikasyonlar açısından izlenir.
Özellikle:
- Anastomoz kaçağı.
- Anastomoz darlığı.
- Bağırsak hareketlerinin gecikmesi.
- Beslenme intoleransı.
- Karaciğer fonksiyon bozukluğu.
gibi durumlar değerlendirilir.
Bazı hastalarda uzun dönem beslenme desteği, işitme rehabilitasyonu, kardiyolojik takip veya tekrarlayan cerrahi girişimler gerekebilir.
7. Atrezi Sonrası Komplikasyonlar ve Uzun Dönem Prognoz
Atrezi hastalarında prognoz, etkilenen organın türüne, anomalinin anatomik ağırlığına, eşlik eden hastalıklara ve tedavinin zamanlamasına bağlıdır.
Erken tanı ve uygun tedavi birçok atrezi türünde başarılı sonuçlar alınmasını sağlar.
Bununla birlikte bazı hastalarda uzun dönem komplikasyonlar gelişebilir.
7.1. Sindirim sistemi atrezilerinde komplikasyonlar
- Bağırsak yapışıklıkları.
- Anastomoz darlığı.
- Tekrarlayan bağırsak tıkanıklığı.
- Beslenme intoleransı.
- Kısa bağırsak sendromu.
- Büyüme ve gelişme sorunları.
7.2. Özofagus atrezisinde komplikasyonlar
- Gastroözofageal reflü hastalığı.
- Anastomoz darlığı.
- Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları.
- Beslenme ve büyüme sorunları.
Özofagus atrezisi tedavi edilmiş olsa bile hastaların çocukluk, ergenlik ve erişkinlik dönemlerinde gastrointestinal ve solunum sistemi açısından izlenmesi gerekebilir (Krishnan et al., 2016).
7.3. Biliyer atrezide komplikasyonlar
- İlerleyici karaciğer fibrozisi.
- Portal hipertansiyon.
- Özofagus varisleri.
- Karaciğer yetmezliği.
- Karaciğer transplantasyonu gereksinimi.
7.4. Anorektal malformasyonlarda komplikasyonlar
- Kronik kabızlık.
- Fekal inkontinans.
- Üriner fonksiyon bozuklukları.
- Cinsel ve ürogenital sistemle ilişkili sorunlar.
- Psikososyal ve yaşam kalitesi sorunları.
Bu hastalarda anatomik düzeltme başarılı olsa bile fonksiyonel sonuçların uzun süre izlenmesi gerekir.
7.5. Koanal atrezide komplikasyonlar
- Cerrahi sonrası restenoz.
- Tekrarlayan burun tıkanıklığı.
- Solunum problemleri.
- Eşlik eden kraniofasiyal anomaliler.
7.6. Kardiyak atrezilerde komplikasyonlar
- Siyanoz ve hipoksemi.
- Kalp yetmezliği.
- Pulmoner kan akımında yetersizlik.
- Ritim bozuklukları.
- Tekrarlayan girişim veya ameliyat gereksinimi.
Kardiyak atrezi hastalarında uzun dönem prognoz, anatomik yapı ve uygulanan dolaşım stratejisine göre değişir.
8. Atrezi Hastalarında Prognozu Etkileyen Faktörler
Atrezi hastalarında tedavi sonuçları her zaman aynı değildir.
Prognozu belirleyen başlıca faktörler şunlardır:
Atrezinin anatomik tipi: Tam tıkanıklık, uzun segment tutulum veya çoklu atreziler tedaviyi zorlaştırabilir.
Eşlik eden konjenital anomaliler: Kalp, böbrek, vertebra ve diğer sistem anomalileri hastalığın klinik ağırlığını artırabilir.
Tanı zamanı: Özellikle biliyer atrezi gibi ilerleyici hastalıklarda erken tanı tedavi başarısı açısından kritik öneme sahiptir.
Organ fonksiyonunun korunması: Bağırsak atrezilerinde fonksiyonel bağırsak uzunluğunun, kardiyak atrezilerde dolaşımın ve biliyer atrezide karaciğer fonksiyonlarının korunması önemlidir.
Cerrahi ve yoğun bakım olanakları: Deneyimli multidisipliner ekipler ve uygun yenidoğan yoğun bakım desteği sonuçları olumlu etkileyebilir.
Uzun dönem takip: Anatomik iyileşmenin yanında beslenme, büyüme, organ fonksiyonu ve yaşam kalitesinin izlenmesi gerekir.
9. Atrezi ile İlgili Sık Sorulan Sorular
Atrezi doğuştan mı olur?
Atrezilerin önemli bir bölümü doğuştan gelen gelişimsel anomalilerdir. Ancak bütün atrezi türleri yalnızca embriyonik gelişim bozukluğuyla açıklanamaz. Biliyer atrezi gibi bazı hastalıklarda ilerleyici fibroinflamatuvar süreçler rol oynar. Ayrıca nadiren edinilmiş atrezi formları da görülebilir.
Atrezi ile stenoz arasındaki fark nedir?
Atrezide anatomik açıklık tamamen kapalıdır veya hiç oluşmamıştır. Stenozda ise kanal daralmıştır ancak lümen açıklığı devam etmektedir.
Atrezi bebeklerde hangi belirtilere neden olur?
Belirtiler etkilenen organa göre değişir. Yenidoğanlarda aşırı salya, beslenme güçlüğü, safralı kusma, karın şişliği, mekonyum çıkaramama, uzamış sarılık, akolik dışkı ve solunum sıkıntısı görülebilir.
Duodenal atrezinin en önemli radyolojik bulgusu nedir?
Duodenal atrezinin en karakteristik radyolojik bulgusu double bubble sign olarak bilinen çift hava kabarcığı görünümüdür. Bu görünüm mide ve proksimal duodenumun genişlemesi sonucunda ortaya çıkar.
Apple-peel deformitesi hangi atrezi türünde görülür?
Apple-peel deformitesi, jejunoileal atrezinin Tip IIIb anatomik formunda görülür. Özellikle proksimal jejunal atrezi ve mezenterik damar anomalileriyle ilişkilidir.
Biliyer atrezi tehlikeli midir?
Evet. Biliyer atrezi tedavi edilmediğinde ilerleyici karaciğer hasarı, fibrozis, siroz ve karaciğer yetmezliğine neden olabilir. Erken tanı ve uygun cerrahi tedavi önemlidir.
Atrezi tedavi edilebilir mi?
Birçok atrezi türü cerrahi veya girişimsel yöntemlerle tedavi edilebilir. Ancak tedavi yöntemi ve uzun dönem sonuçları etkilenen organa, anomalinin tipine ve hastanın klinik durumuna göre değişir.
Atrezi ameliyatından sonra normal yaşam mümkün müdür?
Birçok hastada başarılı tedavi sonrasında yaşam kalitesi oldukça iyi olabilir. Ancak bazı atrezi türlerinde uzun dönem beslenme, solunum, karaciğer, kalp veya bağırsak fonksiyonlarının takip edilmesi gerekir.
Atrezi gebelikte tespit edilebilir mi?
Bazı atrezi türleri prenatal ultrasonografi veya fetal ekokardiyografiyle saptanabilir. Ancak bütün anomalilerin gebelik sırasında kesin olarak tanınması mümkün değildir. Şüpheli durumlarda doğum öncesi ve sonrası uzman değerlendirmesi gerekir.
10. Sonuç: Atrezi Hakkında Bilinmesi Gerekenler
Atrezi, normalde açık olması gereken anatomik bir açıklığın veya organ lümeninin kapalı olması, hiç gelişmemesi ya da anatomik devamlılığının bozulmasıyla karakterize bir hastalık grubudur.
Özofagus, duodenum, jejunum, ileum, anorektal bölge, safra yolları, burun arka açıklıkları ve kalp kapakları gibi birçok anatomik yapıda görülebilir.
Atrezilerin patogenezi etkilenen organa göre farklılık gösterir. Duodenal atrezide rekanalizasyon bozukluğu, jejunoileal atrezide intrauterin vasküler hasar, özofagus atrezisinde ön bağırsak gelişimindeki bozukluklar ve biliyer atrezide ilerleyici fibroinflamatuvar safra yolu hasarı önemli mekanizmalardır.
Klinik yaklaşımda erken tanı, anatomik sınıflandırma, eşlik eden anomalilerin belirlenmesi ve uygun tedavinin planlanması temel öneme sahiptir.
Özellikle yenidoğan döneminde görülen beslenme güçlüğü, safralı kusma, mekonyum çıkaramama, solunum sıkıntısı ve uzamış sarılık gibi belirtiler dikkatle değerlendirilmelidir.
Atrezi tedavisinde cerrahi yöntemler önemli bir yer tutmakla birlikte, tedavi başarısının değerlendirilmesi yalnızca anatomik açıklığın yeniden oluşturulmasıyla sınırlı değildir. Organ fonksiyonunun korunması, büyüme ve gelişmenin desteklenmesi, komplikasyonların önlenmesi ve yaşam kalitesinin artırılması da tedavinin temel hedefleridir.
Sonuç olarak atrezi, embriyolojik gelişimden cerrahi tedaviye ve uzun dönem klinik takibe kadar multidisipliner yaklaşım gerektiren önemli bir tıbbi anomaliler grubudur.
Tıbbi bilgilendirme ve sorumluluk notu
Bu içerik, uluslararası bilimsel literatüre dayalı tıbbi bilgilendirme ve eğitim amacıyla hazırlanmıştır. Bireysel tanı, tedavi ve klinik kararların yerine geçmez. Atrezi şüphesi bulunan yenidoğanların değerlendirilmesi ve tedavi planlaması ilgili uzman hekimler tarafından yapılmalıdır.
Kaynaklar:
- Aubert, O., Irvine, W. F. E., Aminoff, D., de Blaauw, I., Cascio, S., Cretolle, C., Iacobelli, B. D., Mantzios, K., Midrio, P., Miserez, M., Sarnacki, S., Schmiedeke, E., Schwarzer, N., Sloots, C., Stenström, P., Lacher, M., & Gosemann, J.-H. (2025a). ERN eUROGEN guidelines on the management of anorectal malformations Part I: Diagnostics. European Journal of Pediatric Surgery, 35(2), 104–111. https://doi.org/10.1055/s-0044-1791250
- Aubert, O., Irvine, W. F. E., Aminoff, D., de Blaauw, I., Cascio, S., Cretolle, C., Iacobelli, B. D., Mantzios, K., Midrio, P., Miserez, M., Sarnacki, S., Schmiedeke, E., Schwarzer, N., Sloots, C., Stenström, P., Lacher, M., & Gosemann, J.-H. (2025b). European Reference Network eUROGEN guidelines on the management of anorectal malformations, Part II: Treatment. European Journal of Pediatric Surgery, 35(2), 112–119. https://doi.org/10.1055/s-0044-1791257
- Aubert, O., Irvine, W. F. E., Aminoff, D., de Blaauw, I., Cascio, S., Cretolle, C., Iacobelli, B. D., Mantzios, K., Midrio, P., Miserez, M., Sarnacki, S., Schmiedeke, E., Schwarzer, N., Sloots, C., Stenström, P., & Gosemann, J.-H. (2025c). ERN eUROGEN guidelines on the management of anorectal malformations Part III: Lifelong follow-up and transition of care. European Journal of Pediatric Surgery, 35(2), 120–127. https://doi.org/10.1055/s-0044-1791249
- Aubert, O., Irvine, W. F. E., Aminoff, D., de Blaauw, I., Cascio, S., Cretolle, C., Iacobelli, B. D., Mantzios, K., Midrio, P., Miserez, M., Sarnacki, S., Schmiedeke, E., Schwarzer, N., Sloots, C., Stenström, P., & Gosemann, J.-H. (2025d). ERN eUROGEN guidelines on the management of anorectal malformations, Part IV: Organization of care and communication between providers. European Journal of Pediatric Surgery, 35(2), 128–134. https://doi.org/10.1055/s-0044-1791248
- Chen, H.-L., Taylor, S. A., Lee, W. S., Ciocca, M., El-Guindi, M. A., Yachha, S. K., Fawaz, R., Botero, V., Treepongkaruna, S., Gonzales, E., & Hadžić, N. (2025). Diagnostic approaches for infants with cholestatic liver diseases: Position paper and perspectives of the Federation of International Societies of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 81(5), 1360–1377. https://doi.org/10.1002/jpn3.70207
- Dingemann, C., Eaton, S., Aksnes, G., Bagolan, P., Cross, K. M., De Coppi, P., Fruithof, J., Gamba, P., Husby, S., Koivusalo, A., Rasmussen, L., Sfeir, R., Slater, G., Svensson, J. F., Van der Zee, D. C., Wessel, L. M., Widenmann-Grolig, A., Wijnen, R., & Ure, B. M. (2020). ERNICA consensus conference on the management of patients with esophageal atresia and tracheoesophageal fistula: Diagnostics, preoperative, operative, and postoperative management. European Journal of Pediatric Surgery, 30(4), 326–336. https://doi.org/10.1055/s-0039-1693116
- Dingemann, C., Eaton, S., Aksnes, G., Bagolan, P., Cross, K. M., De Coppi, P., Fruithof, J., Gamba, P., Goldschmidt, I., Gottrand, F., Pirr, S., Rasmussen, L., Sfeir, R., Slater, G., Suominen, J., Svensson, J. F., Thorup, J. M., Tytgat, S. H. A. J., Van der Zee, D. C., … Ure, B. M. (2021). ERNICA consensus conference on the management of patients with long-gap esophageal atresia: Perioperative, surgical, and long-term management. European Journal of Pediatric Surgery, 31(3), 214–225. https://doi.org/10.1055/s-0040-1713932
- Harpavat, S., Aucott, S. W., Karpen, S. J., Shneider, B. L., & Wang, K. (2025). Guidance for the primary care provider in identifying infants with biliary atresia by 2–4 weeks of life: Clinical report. Pediatrics, 155, e2024070077. https://doi.org/10.1542/peds.2024-070077
- Krishnan, U., Mousa, H., Dall’Oglio, L., Homaira, N., Rosen, R., Faure, C., & Gottrand, F. (2016). ESPGHAN-NASPGHAN guidelines for the evaluation and treatment of gastrointestinal and nutritional complications in children with esophageal atresia-tracheoesophageal fistula. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 63(5), 550–570. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000001401
- Moreddu, E., Rizzi, M., Adil, E., Balakrishnan, K., Chan, K., Cheng, A., Daniel, S. J., de Alarcon, A., Hart, C., Hartnick, C., Inglis, A., Leboulanger, N., Pransky, S., Rahbar, R., Russell, J., Rutter, M., Sidell, D., Smith, R. J. H., Soma, M., … Yeung, J. (2019). International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus recommendations: Diagnosis, pre-operative, operative and post-operative pediatric choanal atresia care. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 123, 151–155. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2019.05.010
- Rich, B. S., Bornstein, E., & Dolgin, S. E. (2022). Intestinal atresias. Pediatrics in Review, 43(5), 266–274. https://doi.org/10.1542/pir.2021-005177
