Sağlığınız için sorumlu ve duyarlı bilgi kaynağınız
Sağlığınız için sorumlu ve duyarlı bilgi kaynağınız
Tiroidin Genetik Hastalıkları Hastalık / Sendrom Gen / Genetik Neden Kalıtım Tiroid Bulgusu / Fenotip Klinik Tanı ve Diğer Özellikler Tanı Yöntemleri Tedavi ve Yönetim Prognoz ve Notlar Konjenital Hipotiroidi – Disgenezi PAX8, NKX2-1, FOXE1, TSHR, NKX2-5 Genellikle Sporadik (%98);…
Pendred sendromu, guatr ile birlikte işitme kaybının da görüldüğü bir sendromdur. Pendred sendromu, pendrin proteinini kodlayan gende mutasyon ile oluşan otozomal resesif bir genetik hastalıktır.
Potocki-Lupski Sendromu (17p11.2 Mikroduplikasyon) Nedir? Belirtileri ve Nedenleri Genetik tıp literatüründe 17p11.2 mikroduplikasyon sendromu olarak adlandırılan ve yaygın ismiyle Potocki-Lupski sendromu (PTLS) olan bu durum; bireyin zihinsel, motor ve davranışsal gelişimini doğrudan etkileyen nadir bir kromozom anomalisidir. Peki, Potocki-Lupski…
Akantozis Nigrikanslı Crouzon Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi Nadir görülen kraniyofasiyal (kafatası ve yüz) hastalıklardan biri olan akantozis nigrikanslı Crouzon sendromu (Crouzonodermoskeletal sendrom), tıp literatüründe dikkat çeken genetik tablolardan biridir. Klasik Crouzon sendromu ile büyük oranda benzerlik gösterse de,…
Beare-Stevenson Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Teşhis Süreci Nadir görülen kalıtsal rahatsızlıklar arasında tıp dünyasının en çok dikkatini çeken tablolardan biri de Beare-Stevenson cutis gyrata sendromudur. İlk andan itibaren kendini belli eden fiziksel bulgularla karakterize olan bu genetik bozukluk, hem…
Lelis Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Süreci Nadir görülen genetik hastalıklar, tıp dünyasının ve hastaların çözmekte en çok zorlandığı konular arasında yer alıyor. Bu hastalıklardan biri olan Lelis sendromu, ciltte ve dişlerde meydana gelen yapısal değişikliklerle kendini gösteren, tıp…
Down Sendromunda Probiyotik Takviyelerin Kullanımı Down sendromlu çocuklarda kabızlık sorunu çok yaygın olduğu için probiyotik takviyeleri de sıkça merak edilen konulardan biri.Probiyotikler, bağırsaklarda yaşayan “iyi” bakterilerdir. Bağırsak florasını dengeleyerek sindirimi destekler, dışkı kıvamını yumuşatabilir ve kabızlığı hafifletebilir. Ancak Down sendromu…
Down Sendromlu Çocuklarda Sık Görülen Sağlık Sorunları Down sendromu, genetik bir farklılık olarak yalnızca zihinsel ve gelişimsel özellikleri etkilemekle kalmaz; aynı zamanda çeşitli sağlık sorunlarına yatkınlığı da artırır. Bununla birlikte, her bireyin deneyimi farklıdır. Bazı çocuklarda ciddi sağlık problemleri…
Down Sendromu ile İlgili Güvenilir Web Kaynakları Down sendromuyla ilgili bilgi ararken insanın aklına binbir soru geliyor. “Ne yapmalıyım? Nereden başlamalıyım? Güvenilir bilgi nerede?” diye endişeleniyorsun. Hiç yalnız değilsin. Birçok aile bu yolda senin gibi hissetmiş ve bugün hem…
Down Sendromunda Müzik Terapisi ve Dans Down sendromu yolculuğunda bazen en güçlü ve en keyifli destek, müzik ve hareket oluyor. Birçok aile “Çocuğumuz başka hiçbir şeye bu kadar hevesli ve motive olmadı” diyor. Müzik Terapisi + Dans yaklaşımı, Down sendromlu…
Down Sendromunda Montessori Yaklaşımı Nedir? Down sendromu yolculuğunda klasik erken müdahale programlarının (DÖDEM, Küçük Adımlar gibi) dışında, birçok ailenin “farklı ve çok uyumlu” bulduğu bir yaklaşım var: Uyarlanmış Montessori Yöntemi. Montessori Yaklaşımı Nedir? Maria Montessori tarafından 100 yılı aşkın…
Ailede Genetik Test Yaptırmak İstiyorum: Maliyet, Yerler ve Nelere Dikkat Etmeli? (2026 Güncel Rehber) Ailede genetik hastalık öyküsü, tekrarlayan gebelik kaybı, nadir hastalık şüphesi veya evlilik öncesi risk değerlendirmesi gibi durumlarda genetik test yaptırmak isteyenler artıyor. Peki bu testler ne…